Zakasnjena puberteta (Pubertas Tarda): Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).

  • Disgeneza (malformacija / razvoj) * * *, neopredeljeno.
  • Gonadena disgeneza * * * - malformacija / nerazvitost spolnih žlez.
  • Klinefelterjev sindrom* - genetska bolezen z večinoma občasno dedovanjem: številčna kromosomska aberacija (aneuploidija) spola kromosomi (gonosomska anomalija), ki se pojavi samo pri dečkih ali pri moških; v večini primerov je značilen presežen kromosom X (47, XXY); klinična slika: velika rast in hipoplazija mod (majhen testis), ki jo povzroča hipogonadotropni hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad); tu ponavadi spontano nastopi puberteta, toda slab pubertetni napredek.
  • Maldescensus testis * - lokacija testisa zunaj mošnje.
  • Noonanov sindrom * * - genetska motnja z avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno dediščino, ki spominja na simptome Turnerjev sindrom (nizke rasti, pljučna stenoza ali druga prirojena srce napake; Nizko postavljena ali velika ušesa, ptoza (povešen zgornji del vek ), epikantna guba (“mongolska guba”), cubitus valgus / nenormalen položaj komolca s povečanim radialnim odklonom podlakti v nadlaket).
  • Turnerjev sindrom (sopomenke: Ullrich-Turnerjev sindrom, UTS) * * - genetska motnja, ki se običajno pojavlja občasno; dekleta / ženske s to posebnostjo imajo namesto običajnih dveh samo dva funkcionalna kromosoma X (monosomija X); u. Med drugim z anomalijo aortni ventil (33% teh bolnikov ima anevrizma/ obolele izbokline arterije); je edina izvedljiva monosomija pri ljudeh in se pojavi približno enkrat pri 2,500 novorojenčkih.

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Adrenogenitalni sindrom (AGS) * * * - avtosomno recesivno podedovana metabolična bolezen, za katero so značilne motnje sinteze hormonov v nadledvični skorji.
  • Sladkorna bolezen mellitus * * * (diabetes).
  • Hiperprolaktinemija * * * - previsoka prolaktina ravni v kri.
  • Hipotiroidizem* * * (hipotiroidizem) pri avtoimunski genezi.
  • Hipertiroidizem (hipertiroidizem)
  • Kallmannov sindrom (sopomenka: olfaktogenitalni sindrom) * * * - genetska motnja, ki se lahko pojavi občasno, pa tudi dedna avtosomno dominantna, avtosomno recesivna in X-vezana recesiva; simptomatski kompleks, sestavljen iz hipo- ali anosmije (zmanjšana do odsotnosti Vonj) v povezavi s hipoplazijo mod ali jajčnikov (okvarjen razvoj testisa oz jajčniki); razširjenost (pogostnost bolezni) pri moških 1: 10,000 1 in pri ženskah 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Pomanjkanje rastnega hormona (sopomenke: somatotropni hormon (STH), okrajšave rastnega hormona: STH, GH, HGH; angleško: rastni hormon, človeški rastni hormon) * * *, neopredeljeno.
  • Cushingova bolezen* * * - skupina bolezni, ki vodijo do hiperkortizolizma (hiperkortizolizem; presežek Kortizol).
  • cistična fibroza (ZF) * * * - genetska bolezen z avtosomno recesivnim dedovanjem, za katero je značilno, da v različnih organih nastajajo izločki, ki jih je treba ukrotiti. - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem, ki vodi do povečanja viskoznosti telesnih izločkov; viskozna sluz v bronhih povzroči kronični kašelj, bronhiektazije, pogoste ponavljajoče se (ponavljajoče se) pljučne okužbe in hude pljučnice (pljučne okužbe)

Nalezljive in parazitske bolezni (A00-B99).

  • Okužbe * * *, neopredeljene

usta, požiralnik (cev za hrano), želodecin črevesje (K00-K67; K90-K93).

Mišično-skeletni sistem in vezivnega tkiva (M00-M99).

  • Avtoimunske bolezni * * *, nedoločene.

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99).

  • Anoreksija nervoza (anoreksija nervoza)
  • Hipotalamični / hipofizni granulomi * * * - vozličaste spremembe na območju hipotalamus or hipofiza (hipofiza).

Genitourinarni sistem (ledvice, sečil - spolni organi) (N00-N99).

Poškodbe, zastrupitve in druge posledice zunanjih vzrokov (S00-T98).

  • Poškodbe, neopredeljene * * *

Drugi vzroki

  • Kronične bolezni, nedoločene * * * (npr Crohnova bolezen).
  • Ustavni pubertas tarda * * *.
    • Do 50% primerov pri dečkih
    • Približno 16% primerov pri deklicah
  • Radiatio (radioterapija) * * *

Zdravila

  • Androgeni * *
  • Anabolični steroidi * *
  • Kemoterapevtska sredstva * * *
  • Tiroksin (ščitnični hormon) * * *

* Fantje * * Dekleta * * * Oba spola