Norriejev sindrom je zgoden otroštvo, huda motnja v razvoju oči pri dečkih. Za to so značilne tako degenerativne kot tudi proliferativne spremembe nevroretine in konzerve vodi do slepota v zelo zgodnji mladosti. Z redkimi izjemami se Norriejev sindrom pojavi le pri moškem spolu. Sum pojavnosti 1: 100,000.
Kaj je Norriejev sindrom?
Norriejev sindrom je huda motnja v razvoju oči, ki ima za posledico prirojene slepota. Bolezen prizadene skoraj samo dečke in moške. Poleg slepota, ki se lahko pojavi zelo zgodaj, približno polovica bolnikov kaže tudi progresivne duševne okvare. Sem spadajo zmanjšana inteligenca in vedenjske težave. Približno 30 odstotkov prizadetih razvije gluhost v drugem desetletju življenja. Dodatne težave vključujejo odstranitev mrežnice, progresivna motnost leče, steklastega telesa in roženice, atrofija iris, in bulbarna atrofija. Te posledice se običajno pojavijo v prvem desetletju po rojstvu.
Vzroki
Dedno bolezen, Norriejev sindrom, povzroča tako imenovana gen mutacija X- kromosomi. Z dedovanjem se zmanjša razvoj obeh očes, kar sčasoma vodi v slepoto. Običajno ta bolezen prizadene samo moške. Ženske z mutiranimi gen kopije so običajno zdrave, vendar imajo po statističnih podatkih 50-odstotno tveganje za prenos bolezni na svoje otroke.
Simptomi, simptomi in znaki
Prvi simptom, ki je viden pri Norriejevem sindromu, je navadno belkasto rumen, moten zenica na obeh straneh (levkokorija). Skoraj vsi bolniki, ki trpijo zaradi Norriejevega sindroma, so slepi od rojstva. To povzročajo retrolentalne vaskularizirane membrane. To je delni ali popolni odcep mrežnice od očesnega očesa. Iz tega je nastalo nediferencirano rastoče vaskularizirano tkivo. Zato se pogosto uporablja izraz psevdotumor mrežnice (psevdogliom). V redkih primerih se zaznavanje svetlobe ohrani več let. Pri teh prizadetih posameznikih običajno opazimo, da se mrežnica z zamudo odlepi od očesnega očesa. Z napredovanjem bolezni se običajno zmanjša očesno jabolko (atrofija). Razvijajo se tudi nekateri prizadeti posamezniki glavkom in krvavitve v mrežnico in steklovino. Ko so bolniki stari od 10 do 20 let, se običajno razvijejo tudi progresivno izguba sluha, ki sprva vpliva na visoke frekvence. Med 20. in 30. letom so običajno obojestranski izguba sluha. Polovica bolnikov kaže tudi kognitivne okvare ali vedenjske težave. V povezavi z Norriejevim sindromom so bili opisani tudi epileptični napadi. Poleg tega so nekateri prizadeti posamezniki poročali o venski insuficienci, zlasti v nogah.
Diagnoza in potek bolezni
Norriejev sindrom zahteva natančen pregled, ker so nekatere druge bolezni zelo podobne, zato jih je enostavno zamenjati. Sem spadajo na primer retinoblastom, obstojna hiperplastična primarna steklovina, primarna displazija mrežnice, nedonošenčka retinopatija, Coatsova bolezen, sindrom osteoporoze pseudoglioma, X-vezana juvenilna retinošiza in zlasti družinski eksudativ
vitreoretinopatija. Zato je genetsko testiranje predpogoj za jasno diagnozo. Zaradi že prenatalnega odkrivanja je Norriejev sindrom mogoče diagnosticirati pred rojstvom. Klinično genetsko testiranje omogoča družinsko oceno tveganja. Mutacije, ki povzročajo bolezni, lahko v skoraj vseh moških ugotovimo z neposrednim zaporedjem. Če suma na Norriejev sindrom ni mogoče potrditi s testiranjem DNK, je koristno analizirati druge gene, ki so bili povezani s podobnimi boleznimi. Možnosti vključujejo testiranje belkastega zenicnega refleksa in izvedbo zadnjega dela oftalmoskopija.
Zapleti
Najpogostejši zaplet, ki ga lahko pričakujemo pri Norriejevem sindromu, je popolna izguba vida. Številni prizadeti posamezniki se rodijo slepi, pri drugih pacientih pa gre za progresiven proces, običajno pa se vid izgubi najpozneje do desetega leta starosti. Da bi stvari še poslabšali, bolezni pogosto diagnosticirajo šele, ko se mrežnica že popolnoma odlepi. Če pravočasno odkrijemo postopek ločitve, lahko pri nekaterih bolnikih s pomočjo laserske kirurgije na očesu ohranimo vid. Nekateri prizadeti posamezniki sčasoma razvijejo nadaljnje zaplete. Zlasti pri prizadetih posameznikih se razvijejo duševni znaki zaostalost. Kognitivne sposobnosti prizadetih otrok se ne razvijajo glede na njihovo starost. Kažejo težave v učenje in pogosto tudi socialne vedenjske težave. V teh primerih se tako zdravljenje z zdravili kot tudi psihoterapija so običajno potrebne. Za družine prizadetih oseb to spremlja precejšen dodaten napor. Najpozneje v drugi polovici življenja večina bolnikov pokaže začetek izguba sluha, ki lahko vodi do popolne izgube sluha. Vendar to ustreza skrajnemu obsegu bolezni, mnogim pacientom lahko trajno pomagamo s slušnim aparatom.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Norriejev sindrom je prirojen in ga običajno odkrijemo takoj po rojstvu. Starši prizadetega otroka morajo redno obiskovati zdravnika, da se lahko pojavijo in zdravijo novi in nenavadni simptomi. Če se zaradi obstoječih simptomov zgodijo nesreče ali padci, je treba opozoriti nujne službe. Med terapija, mora bolnika še naprej neprestano nadzirati zdravnik. Zaradi velikega tveganja za zlome in druge zaplete je običajno potrebno bolnišnično zdravljenje v specializirani kliniki. Poleg tega morajo prizadetega podpirati prijatelji in znanci, ki lahko v nujnih primerih takoj pokličejo nujnega zdravnika. Glede na vrsto in resnost simptomov morajo biti pri zdravljenju vključeni različni strokovnjaki. Motnost roženice, pa tudi mreno ali tresenje oči je treba zdraviti z oftalmologa. Izgubo sluha mora zdraviti specialist za ušesa. Če pride do duševnih motenj in / ali vedenjskih težav, terapevtsko ukrepe so potrebne. Starši običajno potrebujejo tudi podporo psihologa.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni znanih zadostnih terapevtskih možnosti za vzročno zdravljenje. Pri zdravljenju je mogoče terapevtsko zdraviti samo različne simptome, vzrokov pa ne. Ko je postavljena začetna diagnoza, se mrežnica običajno že popolnoma in nepovratno odlepi. Prizadetim, ki še niso popolnoma izgubili vida, se lahko pomaga pri operaciji ali laserskem zdravljenju. Podobno tudi zaslišanje pomoč in polžnik vsadki se lahko uporablja za zdravljenje progresivne izgube sluha. V primeru opaznih vedenjskih vzorcev ali kognitivnih težav lahko s psihološkim svetovanjem in posebnimi zdravili pozitivno vplivamo na ta razvoj. Na splošno je potrebna zadostna skrb in pozornost družine, prijateljev ali skrbnikov. Če je to določeno, lahko ljudje, ki trpijo zaradi Norriejevega sindroma, še vedno vodi polno življenje.
Obeti in napovedi
Napoved Norriejevega sindroma je neugodna. Prizadeta oseba je večinoma moškega spola in se rodi z genetsko okvaro. Pravne zahteve naše države prepovedujejo kakršno koli poseganje ali spreminjanje človeka genetika. Zato vzročne motnje ne morejo zdraviti zdravniki in zdravstveni delavci. Poleg tega, ker je sindrom povezan z izgubo vida in kognitivnimi motnjami, obstajajo težave pri zagotavljanju ustreznega zdravljenja. Trenutne zdravstvene možnosti ne omogočajo lajšanja simptomov, tako da se lahko vid povrne na normalno raven ali pa se inteligenca razvije v skladu s povprečjem. Drug zapleten dejavnik je, da nekaterih pritožb ni mogoče zaznati takoj po rojstvu, ampak se razvijejo v življenju. To vodi do poslabšanja splošne kakovosti življenja. Poleg vedenjskih težav je možna tudi izguba sluha. Možnosti zgodnje posredovanje se pogosto uporabljajo, vendar pogosto ne kažejo zadostne stopnje uspeha. Če diagnozo postavimo hitro in izdelamo individualni načrt zdravljenja, bomo v nadaljnjem poteku dosegli najboljše rezultate. Kljub temu pa bolezen predstavlja precejšnje breme za prizadetega in njegove sorodnike. Soočanje z vsakdanjim življenjem ni mogoče skozi življenje brez pomoči in podpore. Potrebne so dolgotrajne terapije, ki se prilagajajo in prilagajajo glede na razvoj simptomov.
Preprečevanje
Genetsko testiranje in svetovanje igrata pomembno vlogo že od leta XNUMX gen lokus je znan. Možno je identificirati prevoznike in si pri tem izkoristiti prenatalna diagnostika. V družini je prirojena slepota lahko pogostejša, če se genetska napaka, ki je odgovorna zanjo, ne pojavi kot mutacija, ampak se podeduje od generacije do generacije. Človeški genetik lahko, če pozna genetsko napako, ugotovi, kako velika je nevarnost, da bo lasten otrok ob rojstvu oslepel. V najboljšem primeru pa lahko da tudi vse jasno. Med genetskim testiranjem na ljudeh je kromosomi se pregledajo zaradi sprememb. Če obstaja sum na genetsko napako, se lahko opravijo nadaljnji zapleteni pregledi za preverjanje genskih konstelacij in oceno tveganja za morebitno dedovanje.
Spremljanje
Ker malformacij, ki jih povzroča Norriejev sindrom, ni mogoče pozdraviti, ni nobenega naknadnega varstva v strogem smislu. Prikazani so redni pregledi pri strokovnjaku, da je mogoče razvrstiti morebitne nove simptome. V določenih okoliščinah lahko zdravljenje ublaži simptome ali pripomore k daljšemu ohranjanju vida. Glede na resnost motenj vida in sluha so prizadeti odvisni od pomoči v vsakdanjem življenju. Če pride do okvare vida in sluha, se težko orientirajo sami in jih je treba vedno spremljati. Vendar je dom mogoče prilagoditi invalidom, tako da se lahko ljudje z Norriejevim sindromom prosto gibljejo v domačem okolju. Če pride do motenj inteligence ali vedenjskih težav, jih je treba čim bolj obravnavati ločeno. Vsekakor je priporočljivo obiskovanje posebne šole, kjer je mogoče upoštevati posebne potrebe otrok. Tam se kljub omejitvam naučijo razvijati svoj potencial in si pridobijo vsaj delno neodvisnost. Če zaprosite za osebno izkaznico s posebnimi potrebami, je mogoče nadomestiti slabosti, ki jih povzročajo okvare vida in sluha. Če je potrebna spremljevalna oseba, ima brezplačen vstop v številne objekte. Davčne olajšave ali na primer znižanje pristojbine za radiodifuzijo so možne tudi pri dokazano hudi senzorični okvari.
Kaj lahko storite sami
Norriejev sindrom se pri prizadetih običajno konča z izgubo sluha. Če diagnosticiramo zgodaj, zdravljenje ukrepe morda še vedno lahko shrani zmožnost sluha. Terapija je mogoče podpreti z iskanjem psihološkega svetovanja. Čeprav s tem ne moremo ublažiti same izgube sluha, lahko vedenjske težave ali kognitivne težave popravimo s celovito oskrbo. Izgubo sluha lahko popravimo s sluhom pomoč in polžnik vsadki. Kljub temu so starši napoteni, da podpirajo otroka in delajo naprej ukrepe pomagati otroku živeti razmeroma brez simptomov. Na primer, starši se lahko naučijo znakovnega jezika ali z otrokom izdelajo določene znake stiske. Dolgoročno tisti, ki jih prizadene Norriejev sindrom, potrebujejo celovito medicinsko in terapevtsko podporo, ki jo spremlja pomoč sorodnikov in prijateljev. Če se otrok še naprej vede opazno in s tem ogrozi sebe ali druge, se je treba posvetovati s specializirano kliniko. Morda bo treba tudi spremeniti zdravilo ali sprejeti druge ukrepe za zmanjšanje otrokovega trpljenja. O natančno določenih ukrepih lahko razpravljamo v obsežnem posvetovanju z odgovornim pediatrom.
