Kratek pregled
- Simptomi: težave z jetri, kot so povečanje jeter, hepatitis, zlatenica in bolečine v trebuhu, kasneje tudi nevrološki simptomi, kot so okorelost mišic, tremor, motnje govora in spremembe osebnosti.
- Napredovanje bolezni in prognoza: Prognoza je dobra z zgodnjo diagnozo in dosledno terapijo, pričakovana življenjska doba pa ni omejena; brez zdravljenja je Wilsonova bolezen smrtna.
- Vzroki: zaradi genetske okvare je izločanje bakra moteno, kar povzroči kopičenje in poškodbe jeter, centralnega živčnega sistema in drugih organov.
- Diagnoza: Fizični pregled, preiskave krvi in urina, očesni pregled, po možnosti biopsija jeter.
- Terapija: zdravila, ki spodbujajo izločanje bakra ali zavirajo absorpcijo bakra v črevesju, včasih presaditev jeter.
Kaj je Wilsonova bolezen?
Wilsonova bolezen se pojavi le, če je mutacija prisotna pri obeh starših in jo oba preneseta na otroka.
Wilsonova bolezen: pogostost in incidenca
Približno ena oseba od 30,000 ima diagnozo Wilsonove bolezni. Vendar pa zdravniki ocenjujejo, da pri mnogih obolelih bolezen sploh ni diagnosticirana, zato je veliko neprijavljenih primerov. Prvi simptomi Wilsonove bolezni se običajno pojavijo pri petem letu starosti, sprva s težavami z jetri. Simptomi živčnega sistema se običajno pojavijo šele po desetem letu starosti.
Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?
- zlatenica (ikterus) z porumenelostjo kože in sluznic
- Povečanje jeter
- Trebušna bolečina
- Okvara jeter
Poškodba živčnega sistema se pojavi pri približno 45 od vsakih 100 prizadetih ljudi. Nevrološko-psihiatrični simptomi pri Wilsonovi bolezni vključujejo:
- Nehoteni tremor
- Togost mišic
- Upočasnjeni gibi
- Motnje govora in pisanja
- Motnje koordinacije in finih motoričnih sposobnosti
- Psihološke nenormalnosti, kot je depresija ali spremembe osebnosti
Poleg tega je pri Wilsonovi bolezni mogoče odkriti bakrene usedline v roženici očesa. Posledica tega je tako imenovani Kayser-Fleischerjev roženični obroč – bakreno obarvanje roženice okoli šarenice. V redkih primerih Wilsonova bolezen povzroči kožne spremembe, kot so prekomerna pigmentacija ali tako imenovani pajkasti nevusi. Ti so značilni za kronično bolezen jeter in so posledica širjenja kožnih krvnih žil na prizadetih območjih.
Ali je Wilsonova bolezen ozdravljiva?
Wilsonova bolezen temelji na spremembi genetskih informacij in zato ni ozdravljiva z zdravili, vendar jo je mogoče dobro zdraviti. Če pediater bolezen odkrije zgodaj v otroštvu, je torej prognoza dobra in pričakovana življenjska doba ni skrajšana.
Pri mnogih ljudeh Wilsonova bolezen ob doslednem zdravljenju ne napreduje naprej; pri nekaterih obstoječa poškodba celo nazaduje. Izjemno pomembno pa je, da prizadeti vse življenje nenehno jemljejo predpisana zdravila in redno hodijo na preglede pri zdravniku.
Če so jetra že zelo močno poškodovana, lahko pride do odpovedi jeter. V tem primeru je potrebna presaditev jeter. Bolezen je mogoče pozdraviti s presaditvijo, saj celice jeter darovalca vsebujejo nedotaknjen Wilsonov gen, ki normalizira presnovo bakra.
Vzroki in dejavniki tveganja
Vzrok Wilsonove bolezni je genetska sprememba (mutacija). Vendar pa to sproži Wilsonovo bolezen le, če imata oba starša mutacijo in jo preneseta na svojega otroka. Mutacija se prenaša iz roda v rod. Otroci zdravih staršev, ki oba nosita okvarjen gen, imajo 25-odstotno možnost, da bodo prizadeti.
Wilsonova bolezen: Zakaj je shranjeno toliko bakra?
Za mutirani gen Wilson je znanih več kot 350 različnih mutacij. Odgovoren je za tvorbo beljakovine, ki prenaša baker. Če je delovanje tega proteina zaradi mutacije oslabljeno, telo ne izloča več dovolj bakra z žolčem in ga vedno bolj skladišči v jetrih. To je mogoče le v omejenem obsegu, jetra se vnamejo in baker se izpere v kri. Na ta način pride tudi do možganov in drugih organov ter se tam kopiči.
Za postavitev diagnoze Wilsonove bolezni zdravnik bolnika najprej podrobno povpraša o zgodovini bolezni in simptomih (anamneza).
Pri sumu na bolezen kopičenja bakra zdravnik pretipa trebuh in opravi ultrazvočno preiskavo trebuha (UZ trebuha), da ugotovi morebitne spremembe na jetrih. Ocenjuje tudi nevrološko zmogljivost na podlagi vzorca hoje ali posebnih vaj. Na primer, pacienta prosi, naj prinese kazalec k nosu.
Zdravnik s krvnimi preiskavami preveri krvne vrednosti, ki kažejo na okvaro jeter ali moteno presnovo bakra. Poleg jetrnih vrednosti je še posebej pomemben kaeruloplazmin, ki sodeluje pri presnovi bakra. Njegova koncentracija je pogosto zmanjšana pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo.
Poleg tega se pri Wilsonovi bolezni znatno poveča vsebnost bakra v jetrih. To je mogoče odkriti z biopsijo jeter, pri kateri zdravnik vzame vzorec tkiva iz jeter z votlo iglo v lokalni anesteziji. Vendar pa je biopsija jeter običajno potrebna le pri Wilsonovi bolezni, če drugi testi ne dajo jasnega rezultata.
Dodatne preiskave pri Wilsonovi bolezni
Če obstaja sum na Wilsonovo bolezen, oftalmolog uporabi špranjsko svetilko za pregled očesa. Pri mnogih bolnikih je mogoče zaznati značilen Kayser-Fleischerjev roženični obroč okoli šarenice.
MRI (slikanje z magnetno resonanco) glave izključuje možnost, da so nevrološki simptomi – kot so motnje gibanja – posledica drugih bolezni možganov.
Wilsonova bolezen: pregled družine
zdravljenje
Spremembe v genetskem materialu, ki je osnova Wilsonove bolezni, ni mogoče neposredno popraviti. Zato se uporabljajo zdravila za ohranjanje stabilne ravni bakra v telesu. Za ta namen sta na voljo dve različni skupini zdravil:
- Kelatna sredstva (kompleksirajoča sredstva)
- cink
Kelatna sredstva so zdravila, ki vežejo prisoten baker v telesu. To telesu omogoča lažje izločanje bakra. Po drugi strani pa cink v črevesju poskrbi, da telo absorbira manj bakra iz hrane. Uporablja se predvsem pri bolnicah, ki še ne kažejo simptomov, pa tudi med nosečnostjo.
Včasih pride med zdravljenjem s kelacijskimi sredstvi do poslabšanja nevroloških simptomov. Tudi v tem primeru se lečeči zdravniki včasih odločijo za terapijo s cinkom.
Wilsonova bolezen: Kaj lahko storite sami
Za ljudi, ki trpijo za Wilsonovo boleznijo, je priporočljivo, da bodo pozorni na prehrano z nizko vsebnostjo bakra. Čeprav to samo po sebi ni dovolj, podpira zdravljenje z zdravili. Predvsem je priporočljivo iz prehrane izločiti živila z visoko vsebnostjo bakra, kot so raki, drobovina, rozine, oreščki ali kakav.
Poleg tega bi morali prizadeti testirati vsebnost bakra v vodi iz pipe. V nekaterih gospodinjstvih vodovodne cevi vsebujejo baker, ki prehaja v vodo iz pipe.