Kaj je amniocenteza?
Med amniocentezo zdravnik z votlo iglo odstrani nekaj plodovnice iz amnijske vrečke. Fetalne celice lebdijo v tej amnijski tekočini in jih je mogoče izolirati v laboratoriju ter pomnožiti v celični kulturi. Po približno dveh tednih je nato na voljo dovolj genskega materiala za pregled glede napak in odstopanj.
Poleg tega se v amnijski tekočini določi koncentraciji dveh proteinov: alfa-fetoproteina (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) in encima acetiholinesteraze (AChE). Povišane ravni teh beljakovin lahko kažejo na malformacije hrbtenice ali trebušne stene, zlasti če sta obe ravni povišani hkrati.
Protein AChE je encim živčnega sistema in je povišan tudi pri okvari nevralne cevi.
Amniocenteza: pregled zaznavnih bolezni
Genetski material otroka, pridobljen z amniocentezo, se v laboratoriju podrobno analizira. Po eni strani je mogoče pregledati zgradbo in število kromosomov – genetski material DNK je organiziran v obliki 23 dvojnih kromosomov. Po drugi strani pa je mogoče analizirati tudi samo DNK.
Možne genetske nepravilnosti, ki se lahko pojavijo med analizo kromosomov, so:
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
- Trisomija 13 (Pätauov sindrom)
Poleg tega lahko s testiranjem kromosomov določimo spol otroka – nekatere genetske bolezni se pojavijo le pri enem od obeh spolov.
Analiza DNK lahko razkrije družinske dedne bolezni in podedovane presnovne motnje.
Poleg genetskega materiala se lahko analizira tudi sam vzorec amnijske tekočine. Ta biokemijska analiza lahko odkrije naslednje bolezni:
- Razpoke v hrbtenici (odprt hrbet = spina bifida)
- okvare trebušne stene (omfalokela, gastroshiza)
Z biokemijsko preiskavo lahko ugotovimo tudi morebitno nezdružljivost krvnih skupin med materjo in otrokom (od 30. tedna nosečnosti).
Če je prezgodnji porod neizbežen, lahko zdravniki tudi z amniocentezo ugotovijo, kako daleč so otrokova pljuča že dozorela. Če so še premalo razviti, lahko z zdravili pospešimo zorenje pljuč.
Kdaj se priporoča amniocenteza?
Amniocentezo priporočajo številnim nosečnicam, ko je zaradi določenih razlogov povečano tveganje za okvare otrokovega genetskega materiala. Takšni razlogi lahko vključujejo:
- Starost nosečnice nad 35 let
- nenormalnosti pri ultrazvoku ali presejalnem pregledu v prvem trimesečju
- družinske dedne bolezni, kot so presnovne ali mišične bolezni
- starejši sorojenec s kromosomsko motnjo
- predhodne nosečnosti z okvaro nevralne cevi ali spontani splav zaradi kromosomske motnje
Če obstaja eden od zgoraj navedenih razlogov, bo zdravstvena zavarovalnica krila stroške amniocenteze.
Amniocenteza: kdaj je najboljši čas?
Odvisno od problematike in težave se amniocenteza včasih opravi kasneje (tj. po 19. tednu nosečnosti).
Kaj pravzaprav je postopek amniocenteze?
Zakon o genetski diagnostiki določa, da mora biti vsaka nosečnica pred amniocentezo natančno seznanjena s postopkom, koristmi in tveganji prostovoljnega posega ter k pregledu podati pisno privolitev.
Amniocentezo izvajamo ambulantno v specializirani ordinaciji ali kliniki. Pred punkcijo bo vaš ginekolog z ultrazvokom preveril položaj otroka in označil mesto vboda na vašem trebuhu. Po skrbnem razkuževanju plodovnico s tanko votlo iglo preluknja skozi trebušno steno in maternično steno ter izvleče med 15 in 20 mililitrov plodovnice. V laboratoriju se celice, ki jih vsebuje ekstrahirana tekočina, dodatno obdelajo.
Amniocenteza traja od pet do 15 minut. Večini žensk se postopek ne zdi boleč. Lokalna anestezija običajno ni potrebna.
Po amniocentezi
Če se po amniocentezi pojavijo bolečine, krvavitve, iztekanje plodovnice ali popadki, morate takoj k zdravniku!
Kdaj bodo na voljo rezultati amniocenteze?
Do izvidov amniocenteze traja od dva do tri tedne – čas, ki je pogosto zelo stresen za bodoče starše in njihove sorodnike.
Amniocenteza: tveganje in varnost
Pri amniocentezi so zapleti redki. Vendar, tako kot vsak postopek, amniocenteza nosi tveganje:
- spontani splav (tveganje pri amniocentezi 0.5 odstotka; za primerjavo: pri biopsiji horionskih resic 1 odstotek)
- prezgodnje razpoke membran
- kontrakcije maternice
- krvavitev (redko)
- okužbe (redko)
- Poškodbe otroka (zelo redko)
Rezultat amniocenteze zagotavlja dokončen rezultat 99 odstotkov časa za kromosomske napake in 90 odstotkov časa za okvare nevralne cevi. Včasih je za potrditev še vedno potreben krvni test staršev, ultrazvok, nadaljnja amniocenteza ali krvni test ploda.
Amniocenteza: da ali ne?
Rezultati amniocenteze nam ne povedo ničesar o razpokah na obrazu, srčnih napakah ali malformacijah rok in stopal. Ultrazvočni pregled z visoko ločljivostjo med 20. in 22. tednom nosečnosti lahko včasih da informacije o teh.
Načeloma je treba pri vsakem posamezniku skrbno pretehtati koristi in tveganja postopka.
Amniocenteza: Pozitiven rezultat – kaj zdaj?
Če se odločite za predporodni pregled, morate vnaprej razmisliti, kakšne posledice bi imel pozitiven rezultat za vas. Kromosomskih okvar ali dednih bolezni ni mogoče pozdraviti. Telesne okvare pri otroku so lahko zelo različne glede na poškodbo in jih ni vedno mogoče jasno predvideti.
