Hemofilija (ICD-10-GM D66: dedno pomanjkanje faktorja VIII; ICD-10-GM D67: dedno pomanjkanje faktorja IX; ICD-10-GM D68.-: Druge koagulopatije) je zadevna bolezen hemofilija.
PoWillebrand-Jürgensov sindrom" hemofilija je najpogostejši dedni nagnjenost k krvavitvam (hemoragična diateza; koagulopatija).
V skladu z ICD-10-GM lahko ločimo naslednje oblike:
- Hemofilija A (ICD-10-GM D66: dedno pomanjkanje faktorja VIII) - približno 85% primerov.
- Hemofilija A-: Pomanjkanje faktorja VIII (približno 90%)
- Hemofilija A +: faktor VIII je neaktiven (približno 10%)
- Hemofilija B (ICD-10-GM D67: dedno pomanjkanje faktorja IX) - približno 15% primerov; faktor IX je neaktiven ali odsoten.
- Angiohemofilija (ICD-10-GM D68.0-: Willebrand-Jürgensov sindrom) - najpogostejša oblika dednega trombofilija (dedno nagnjenost k krvavitvam).
Poleg tega lahko v bistvu kateri koli faktor strjevanja zmanjša aktivnost ali odsotnost in tako povzroči a nagnjenost k krvavitvam.
Razmerje med spoloma: bolezen je podedovana recesivno vezana na X, zato hemofilijo običajno najdemo le pri moških. Samice so prevodnice (nosilke).
Glede na Svet Zdravje Organizacije (WHO), razširjenost bolezni je 400,000 po vsem svetu. V Nemčiji je prizadetih približno 10,000 ljudi.
Incidenca (pogostost novih primerov) za hemofilijo A je 1 obolela oseba na 10,000 rojstev moškega spola, za hemofilijo B pa 1 obolela oseba na 30,000 rojstev moških.
Potek in napoved: Potek bolezni se ne spremeni. Zdravila za bolezen ni. Z zamenjavo terapija s koncentrati faktorjev (faktorji strjevanja krvi) lahko prizadeti vodi pretežno normalno življenje. 90% krvavitev pri hemofiliji se zgodi v Ljubljani spoji in mišice. Možne posledice vključujejo poškodbe sklepov in krčenje mišic.
