Povezani simptomi Simptomi genetskega sindroma so lahko zelo različni in so odvisni od osnovnega vzroka bolezni. Pri ahondroplaziji se poleg nesorazmerne degeneracije rasti pogosto pojavi tudi stenoza hrbteničnega kanala. Druge spremembe v hrbtenici vključujejo povečano torakalno kifozo in ledveno lordozo. Poleg tega se pojavijo tudi nepravilne nastavitve nog, npr. Povezani simptomi | Miniaturna rast
Terapija Zdravljenje in zdravljenje pritlikavosti sta močno odvisna od vzroka. Pri že omenjenem družinskem pritlikavcu zdravljenje samo po sebi ni potrebno. Tudi če nastopi puberteta, je genetski cilj mogoče doseči brez zdravljenja. Drugače je pri boleznih, ki povzročajo pritlikavost. Pomanjkljivosti je mogoče odpraviti z zamenjavo ... ZdravljenjeTerapija | Miniaturna rast
Pritlikavost in nosečnost Razvoj ploda med nosečnostjo je izredno pomemben. Na tej stopnji lahko škodljive snovi, kot sta nikotin ali alkohol, ne povzročijo le malformacij in duševne zaostalosti, ampak povzročijo tudi dolgotrajne motnje rasti. Ne samo, da se otroci rodijo z manjšo porodno težo, ampak je lahko tudi proces rasti moten. … Škratje in nosečnost | Miniaturna rast
Kaj je Werlhofova bolezen? Avtoimunsko bolezen, znano kot Werlhofova bolezen, imenujemo tudi imunska trombocitopenija. Ime je dobila po nemškem zdravniku Paulu Werlhofu. Imunska trombocitopenija je bolezen, pri kateri telo pomotoma napade svoje krvne ploščice, trombocite. Posledično se te hitreje razgradijo, tako da se ... Werlhofova bolezen - ali je ozdravljiva?
Kakšen je potek bolezni? Na začetku bolezni se pri prizadeti osebi razvijejo simptomi, značilni za bolezen, kot so pikasta krvavitev (petehije) ali izrazito povečana nagnjenost k krvavitvam v primerjavi z neokuženimi osebami. Z napredovanjem bolezni se ti simptomi kažejo, ko se uniči vse več trombocitov. Število petehij se je povečalo ... Kakšen je potek bolezni? | Werlhofova bolezen - ali je ozdravljiva?
Ali lahko vzamem tableto, če imam Werlhofovo bolezen? Jemanje kontracepcijskih sredstev, na primer v obliki tablet, ne predstavlja tveganja v povezavi z Werlhofovo boleznijo. Tabletka je hormonsko zdravljenje, ki med drugim zmanjšuje intenzivnost mesečne menstruacije. Ta zmanjšana krvavitev je lahko celo koristna za… Ali lahko vzamem tableto, če imam Werlhofovo bolezen? | Werlhofova bolezen - ali je ozdravljiva?
Kratkotrajne, vendar pogosto izrazite epizode otekline, predvsem na obrazu, pa tudi v rokah, nogah ali dihalnem traktu: takšni simptomi kažejo na angioedem. To se običajno pojavi v kontekstu alergijske reakcije; veliko redkeje je posledica prirojene motnje. V tem primeru pa se običajno pojavijo dodatne prebavne težave. … Dedni angioedem: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Klinični sum se potrdi z merjenjem aktivnosti zaviralca C1 esteraze ali antigena zaviralca C1 esteraze v krvni plazmi. Za bolnike, ki trpijo zaradi napadov HAE, trenutno ni zdravila. Prav tako doslej ne obstaja terapija, ki bi popolnoma preprečila napade. Kljub temu je mogoče simptome ublažiti in preprečiti napredovanje edema. … Dedni angioedem: diagnoza in terapija
