Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi

Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi

kromosomi

Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... kromosomi

Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi

Kakšen je normalen niz kromosomov pri ljudeh? Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih parov kromosomov (avtosomi) in dva spolna kromosoma (gonosoma), zato skupaj 46 kromosomov sestavlja en kromosom. Avtosomi so običajno prisotni v parih. Kromosomi para so si po obliki in zaporedju genov podobni in… Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi

Fosfati: delovanje in bolezni

Fosfati so vrsta kemičnih spojin, ki vsebujejo fosfor. Na primer, najdemo jih v adenozin trifosfatu (ATP) - primarnem viru energije v telesu. Povečana koncentracija fosfatov v krvi je med drugim povezana z ledvičnimi motnjami. Kaj so fosfati? Fosfati nastajajo iz ortofosforne kisline. Kot soli ortofosforne kisline… Fosfati: delovanje in bolezni

Histologija

Sinonim Mikroskopska anatomija Opredelitev - kaj je histologija pravzaprav? Beseda histologija je sestavljena iz besede "histos", ki v grščini pomeni "tkivo" in latinske besede "logos" za "nauk". V histologiji, tj. "Znanosti o tkivih", ljudje v vsakdanjem življenju uporabljajo tehnične pripomočke, kot je svetlobni mikroskop, da bi prepoznali strukturo različnih ... Histologija

Nukleaze: delovanje in bolezni

Nukleaze so encimi, katerih funkcija je razgradnja nukleinskih kislin, kot sta ribonukleinska kislina ali deoksiribonukleinska kislina. To se imenuje popolna ali delna prebava substrata. Kaj so nukleaze? Nukleaze so na splošno odgovorne za razgradnjo nukleinskih kislin. V tem procesu se lahko nukleinska kislina razgradi s koncev ... Nukleaze: delovanje in bolezni

Presnova nukleinske kisline: funkcija, vloga in bolezni

Presnova nukleinskih kislin vključuje sestavljanje in razstavljanje nukleinskih kislin DNA in RNA. Obe molekuli imata nalogo shranjevanja genskih informacij. Motnje v sintezi DNK lahko povzročijo mutacije in s tem spremembe genetskih informacij. Kaj je presnova nukleinskih kislin? Presnova nukleinske kisline vključuje sestavljanje in razstavljanje ... Presnova nukleinske kisline: funkcija, vloga in bolezni

Pseudouridin: delovanje in bolezni

Pseudouridin je nukleozid, ki je gradnik RNA. Kot taka je predvsem sestavni del prenosne RNA (tRNA) in sodeluje pri prevajanju. Kaj je psevduridin? Pseudouridin je osnovna sestavina tRNA in je sestavljen iz dveh gradnikov: nukleinske baze uracila in sladkorja β-D-ribofuranoze. Biologija se nanaša tudi na ... Pseudouridin: delovanje in bolezni

Waardenburgov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Waardenburgov sindrom je prirojeno stanje, ki ga medicinska znanost uvršča med levcizem in ga deli na štiri različne vrste. Tipični znaki so gluhost, malformacije in pigmentne nepravilnosti. Ker je Waardenburgov sindrom genetska motnja, ga ni mogoče vzročno zdraviti. Kaj je Waardenburgov sindrom? Waardenburgov sindrom je vrsta levcizma, ki ga laiki pogosto zamenjujejo z ... Waardenburgov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nukleotidi: delovanje in bolezni

Nukleotid je osnovni gradnik ribonukleinske kisline (RNA) ali deoksiribonukleinske kisline (DNA), ki ima bazo, sladkor ali fosfatno komponento. V celicah imajo nukleotidi vitalne funkcije in sodelujejo na primer pri transdukciji hormonskega signala ali proizvodnji energije. Kaj so nukleotidi? Nukleotidi so osnovni gradniki RNK in DNK. Oni… Nukleotidi: delovanje in bolezni