Fabryjeva bolezen: preizkusna diagnostika
Fabryjeva bolezen je redka dedna genetska napaka, ki jo povzroči delna ali popolna pomanjkljivost določenega encima. Do diagnoze Fabryjeve bolezni je večina bolnikov doživela pravo odisejado. Encim alfa-galaktozidaza (tudi: encim alfa-GAL), ki ga bolniki s Fabryjevo boleznijo nimajo, je odgovoren za razgradnjo nekaterih maščobnih snovi v… Fabryjeva bolezen: preizkusna diagnostika