Presejalni test je genetski test, s katerim se ugotovi, ali je oseba nosilec določene avtosomno recesivne dedne motnje.
Ta pregled najpogosteje uporabljajo pari, ki razmišljajo nosečnost in želijo vnaprej ugotoviti, ali bo otrok podedoval genetske bolezni.
Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov (ACOG) priporoča pregled za cistična fibroza samo za pare evropskega porekla in American Medical College genetika in Genomics (ACMG) priporoča presejanje za mišična atrofija hrbtenice Poleg tega v tej populaciji trenutni dve pregledi nosilcev zaznata le 55.2 motnje na 100,000 otrok; odkriti trenutni dve pregledi nosilcev odkriti le 55.2 motnje na 100,000 otrok; na celotno ploščo bi bilo 159.2 motnje na 100,000 otrok.
Za aškenaške Jude, med katerimi so genetske motnje še posebej razširjene, ACOG poleg presejanja bolezni priporoča tudi presejalne pare v rodni dobi na Tay-Sachsov sindrom in družinsko disavtomijo. ACMG predlaga sklop desetih genetskih testov (npr. Bolezen Niemann-Pick tipa A, Gaucherjeva bolezenin Fanconi anemija tip C) .V tej populaciji 392.2 na 100,000 otrok razvije hudo recesivno bolezen.
Opomba: Biti nosilec ne povzroča recesivne bolezni. Dvojni nabor kromosomi običajno ščiti pred njim.
