Miller-Diekerjev sindrom je redka prirojena razvojna motnja možganov in povzroča resne poškodbe pri tvorbi možganske strukture. Miller-Diekerjev sindrom je posledica genetske okvare. Bolezen ni ozdravljiva in zahteva vseživljenjsko in ljubečo nego. Kaj je Miller-Diekerjev sindrom? Miller-Diekerjev sindrom je napaka v možganih, znana tudi kot ... Miller-Diekerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Proksimalna miotonična miopatija je dedna motnja, povezana z mišično oslabelostjo proksimalnih skeletnih mišic in očesnimi težavami. Običajno se prvi simptomi pojavijo med 40. in 50. letom starosti. Trenutno je na voljo le simptomatsko zdravljenje. Kaj je proksimalna miotonična miopatija? Proksimalna miotonična miopatija je genetska mišična motnja, ki se običajno ne manifestira ... Proksimalna miotonična miopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Noonanov sindrom je genetska razvojna motnja. Je ena najpogostejših genetsko povzročenih motenj in se pojavlja enako pri deklicah in dečkih. Zdravilne terapije trenutno ni. Zato se zdravljenje Noonanovega sindroma osredotoča na lajšanje simptomov. Kaj je Noonanov sindrom? Noonanov sindrom je razvojna motnja, ki je posledica genetske okvare. … Noonanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
V naslednjem članku je razložen tako imenovani Brooke-Spieglerjev sindrom. Po natančni opredelitvi dedne bolezni so opisani njeni vzroki in možni simptomi, potek, zdravljenje in preprečevanje. Kaj je Brooke-Spieglerjev sindrom? Izraz Brooke-Spieglerjev sindrom se nanaša na zelo redko dedno motnjo, pri kateri kožni tumorji in tumorji ... Brooke-Spieglerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Leta 1966 je zdravnik prof. Dr. Andreas Rett odkril redko in prej neznano motnjo, ki prizadene skoraj izključno dekleta. Bolezen, ki povzroča hude duševne in telesne motnje, so po njem poimenovali Rettov sindrom. Kaj je Rettov sindrom? Rettov sindrom je genetska napaka na kromosomu X. Bolezen lahko traja zelo različno ... Rettov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
