Akrorenalni sindrom je skupina motenj, povezanih z malformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva in je značilen po avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Akrorenalni sindrom je relativno redek. Kaj je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je dedno stanje, ki ima za posledico malformacije okončin ... Akrorenalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Prirojena ukrivljenost penisa je oblika tako imenovanih deviacij penisa, pri kateri ima moški član različne deformacije. Ukrivljenost penisa], ki presega normalno stopnjo, je lahko prirojena ali pridobljena s poškodbo in zahteva zdravljenje le v nekaterih primerih. Prirojeno ukrivljenost penisa je treba razlikovati od pridobljene ukrivljenosti penisa (IPP). Kaj je prirojeno ... Prirojena ukrivljenost penisa: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mowat-Wilsonov sindrom je redka genetska razvojna motnja z več simptomi. Kot del genetske okvare so poleg anomalij obraza, črevesja in spolovil prisotne tudi srčne napake in nenormalnosti v razvoju možganov. Bolezen, ki je še neozdravljiva, je mogoče zdraviti le simptomatsko. Kaj je Mowat-Wilsonov sindrom? Mowat-Wilsonov sindrom je precej nov… Mowat-Wilsonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kampomelejeva displazija je sindrom malformacije, povezan z mutacijo. Za sliko so značilne skeletne displazije, nizka rast in dihalna hipoplazija. Približno deset odstotkov bolnikov preživi prvih nekaj tednov življenja in prejme simptomatsko oeprativno zdravljenje, da odpravi svoje malformacije. Kaj je kampomelična displazija? Malformacijski sindromi so prirojene kombinacije malformacij različnih tkiv in organov. Pogosto,… Displazija Kampomele: vzroki, simptomi in zdravljenje
Epispadias je razcepljena sečnica. Fant je bistveno pogosteje prizadet kot dekleta. Epispadijo je mogoče odpraviti kirurško, čeprav je treba poseg opraviti pred puberteto. Kaj je epispadija? Epispadija je napaka sečnice. Ta napaka prizadene predvsem moški spol. Izraz epispadija izvira iz ... Epispadias: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zdravniki poznajo Lenz-Majewskijev sindrom kot vrsto hiperostotične nizke rasti, povezane s cutix laxa in osteosklerozo. Sindrom temelji na mutaciji gena PTDSS1 na genskem lokusu 8q22.1. Vzročna terapija za prizadete posameznike še ni na voljo. Kaj je Lenz-Majewskijev sindrom? Lenz-Majewskijev sindrom je specifična in izjemno redka oblika kratkega ... Lenz-Majewski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hipospadija je napaka v razvoju genitourinarnega trakta. Pri prizadetih fantih sečnica ne sedi na vrhu penisa. To vodi do različnih funkcionalnih omejitev, ki jih je mogoče zdraviti kirurško. Kaj je hipospadija? Pri hipospadiji je odprtina sečnice na spodnji strani penisa in se ne odpira na konici ... Hipospadija: vzroki, simptomi in zdravljenje
