Akrorenalni sindrom je skupina motenj, povezanih z malformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih posameznikih že od rojstva in je značilen za avtosomno recesivni način dedovanja. Akrorenalni sindrom je razmeroma redek.
Kaj je akrorenalni sindrom?
Akrorenalni sindrom je deden stanje kar povzroči malformacije okončin in ledvic. Akrorenalni sindrom predstavlja prirojeno bolezen, ki se pri prebivalstvu pojavlja zelo redko. Trenutno je znano, da ima akrorenalni sindrom le približno 20 ljudi. Akrorenalni sindrom pa je poleg redke dedne bolezni tudi skupni izraz za prirojene anomalije okončin in ledvic, ki so veliko pogostejše. Ocenjena razširjenost takšnih napak je trenutno približno 1: 20,000 90, statistične študije bolnikov pa kažejo, da so v več kot XNUMX odstotkih nepravilnosti okončin povezane tudi z nepravilnostmi sečil in drugimi notranjih organov. Prvi opis akrorenalnega sindroma sta leta 1969 naredila zdravnika Opitz in Dieker. Povezava med malformacijami okončin in napakami ledvice zdi se razmeroma pogosto. Ustrezne motnje so prisotne že ob rojstvu. Včasih se na telesu novorojenčkov pojavijo nadaljnje malformacije. Dejanski akrorenalni sindrom se pojavi s prevalenco približno 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V tem primeru zdravniki prevzamejo avtosomno recesivni način dedovanja.
Vzroki
Akrorenalni sindrom je dedna motnja, ki se kaže v malformacijah okončin in ledvic. V tem primeru imajo bolniki določene genske mutacije, ki vodi do manifestacije tipičnih simptomov akrorenalnega sindroma. Genetske mutacije, ki so vzroki za patogenezo, se pojavljajo na gen lokus 15q13-q14. Zaradi teh genetskih napak se okončine in ledvice oblikujejo pomanjkljivo, tako da so napake prisotne že ob rojstvu bolnikov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Glede simptomov bolezni je treba razlikovati med akrorenalnim sindromom kot skupnim izrazom za različne malformacije in samim akrorenalnim sindromom. Pri prvem bolniki trpijo zaradi okvar ledvic in okončin ter drugih motenj. Na primer, prizadeti posamezniki imajo razcepljene roke ali noge, metatarsalijo in metakarpalijo. Včasih so prisotne oligodaktilija, polidaktilija, ektrodaktilija in brahidaktilija. Kostne povezave med falangami, malformacije sečevod, možna pa je tudi ageneza ledvic. Poleg tega imajo nekateri bolniki obojestransko hipoplazijo ledvic, oviranje mehurja vratu, dvojne ledvice ali malformacije sečil mehurja trikotnik. Poleg tega se nekateri posamezniki pritožujejo zaradi hipertelorizma, koloboma, motenj telesne rasti in hipoplazije vijačnice. Poleg tega še psihomotorični zaostalost, klinodaktilija in aortna isthmic stenoza so včasih prisotni. Tudi simptomi, kot so coxa valga, hipoplazija zob emajlin hipospadija so lahko očitne. Sam akrorenalni sindrom se ponavadi kaže kot hipoplazija ali ageneza ledvice, ektrodaktilija in hipoplazija golenice, ulne in polmera. V redkih primerih so prisotne cistične ledvice. V bistvu večina bolnikov z akrorenalnim sindromom umre kmalu po rojstvu zaradi pomanjkanja ledvične funkcije. Poleg tega je velik delež prizadetih dojenčkov mrtvorojenih.
Diagnoza in potek
Številne malformacije, ki se pojavijo kot del akrorenalnega sindroma, so očitne že ob rojstvu dojenčkov. Zato se diagnoza običajno postavi takoj po porodu. Čeprav je veliko otrok z akrorenalnim sindromom mrtvorojenih, je diagnoza bolezni nujna. V tem procesu sodelujejo različni medicinski strokovnjaki, na primer ortopedi in specialisti interne medicine. Ko je novorojenček pregledan, so običajno prisotni skrbniki. Tipična kombinacija telesnih malformacij kaže na akrorenalni sindrom. Za potrditev diagnoze zdravnik opravi a Rentgen Zaznati je mogoče številne anatomske anomalije, na primer na okončinah. V sodobnem času je možna tudi prenatalna diagnoza akrorenalnega sindroma. V ta namen lečeči zdravnik opravi globo ultrazvok v maternice bodoče matere. Nekatere malformacije je že mogoče zaznati na ta način.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Običajno ta sindrom diagnosticiramo pred rojstvom ali celo neposredno po rojstvu pri različnih preiskavah. Iz tega razloga običajno ni nujno, da starši posebej obiščejo zdravnika, saj je treba zdravljenje v vsakem primeru opraviti takoj po rojstvu. Ker prizadeti trpijo zaradi ledvičnih napak, je treba te organe še posebej nadzirati ali prihraniti. Torej, če ledvice pojavijo se pritožbe, je treba nemudoma obiskati zdravnika. Na sindrom lahko kaže tudi duševna ali motorična omejitev bolnika. Tudi v tem primeru je treba opraviti zdravniški pregled in zdravljenje. V primeru opaznih motenj v telesni rasti se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Žal v večini primerov zdravljenja tega sindroma ni mogoče. Prizadeti lahko dobijo le paliativno podporo. Sčasoma otrok umre. Neredko pa tudi starši otrok potrebujejo zdravljenje psihologa. Torej, če depresija ali če pride do drugih psiholoških motenj, se je treba posvetovati tudi s psihologom.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega zdravljenja akrorenalnega sindroma ni mogoče. To je zato, ker stanje je prirojena in se izmika postnatalnemu vplivu, zlasti ker večina bolnikov najpozneje umre po rojstvu. Težko je tudi simptomatsko zdravljenje akrorenalnega sindroma. Zaradi ledvičnih malformacij večina bolnikov z akrorenalnim sindromom trpi zaradi izrazitih ledvična insuficienca. V večini primerov ledvična insuficienca je vzrok smrti. Pogosto samo paliativna oskrba dojenčkov. Za družine z ustreznimi gen mutacije, genetsko svetovanje je močno priporočljivo med načrtovanjem družine. Statistične ocene kažejo, da je akrorenalni sindrom združen v krvne zveze.
Obeti in napovedi
Pri tem sindromu se na bolnikovem telesu običajno pojavijo različne malformacije in deformacije. Ti se pojavijo neposredno med razvojem plod in niso pridobljeni med potekom bolezni. V mnogih primerih starši in sorodniki bolnika trpijo tudi za psihološkim stanjem stres sproži sindrom. Prizadeta oseba kaže nepravilnosti v rokah in nogah, kar je običajno vodi omejitvam gibanja. Zaradi tega je pacientovo vsakdanje življenje omejeno in pogosto je prizadeta oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi. Poleg tega ledvice prizadenejo tudi malformacije, kar povzroči motnje in bolečina. V najslabšem primeru pride do odpovedi ledvic. Rast telesa omejuje tudi bolezen. Praviloma ni možno tudi neposredno in vzročno zdravljenje sindroma, tako da samo bolečina otroka lahko olajša.
Preprečevanje
Preprečevanje genetskih vzrokov za akrorenalni sindrom ni mogoče. S pomočjo prenatalnih metod preiskave pa akrorenalni sindrom običajno zaznamo v zarodkih v maternici. V ta namen zdravnik uporabi globo ultrazvok postopek, s poudarkom na okončinah in ledvicah.
Kaj lahko storite sami
Če otrok trpi za akrorenalnim sindromom, to pomeni veliko breme za starše. Otrok običajno ne more samostojno jesti ali iti na stranišče. Poleg tega se lahko pojavijo duševne motnje, motnje rasti in različne malformacije. Kompleksna slika simptomov običajno pomeni veliko negotovost za svojce, saj se pogosto v življenju razvijejo nadaljnji simptomi, ki otroka vedno bolj omejujejo. Da bi zmanjšali fizično in čustveno breme, je treba že v zgodnji fazi poklicati medicinsko sestro, ki lahko otroka oskrbuje XNUMX ur na dan. Za svojce je na voljo tudi podporna psihološka oskrba, poleg te splošne ukrepe, ki dolgoročno izboljšujejo kakovost življenja otroka in staršev, je treba opraviti različne organizacijske naloge. Sem spadajo vpis v posebne vrtce in šole, spreminjanje gospodinjstev in nakup potrebnega pomoč (ščetke, invalidski voziček itd.). Zdravnik lahko staršem pomaga pri teh korakih in jim svetuje, kako upravljati različne naloge in otroku omogočiti, da kljub bolezni živi brez simptomov.
