Trisomija 13, znana tudi kot Pätauov sindrom, je redka genetska napaka, pri kateri se kromosom 13 pojavi trikrat namesto običajnih dveh. Privede do različnih bolezni in telesnih značilnosti, od katerih večina povzroči smrt v zgodnjem otroštvu. Trisomija 13 je ena najbolj znanih trojnih nenormalnosti po ... Trisomija 13 (Paetaujev sindrom): vzroki, simptomi in zdravljenje
Trisomija 14 je posledica genomske mutacije. Simptomi so odvisni od vrste mutacije. Po študijah pogosto trisomija 14 povzroča splav. Kaj je trisomija 14? Obstaja razlika med genskimi mutacijami in genomskimi mutacijami. Pri genskih mutacijah manjkajo določeni nukleotidi, zamenjajo se nekateri nukleotidi ali dodajo dodatni nukleotidi. V… Trisomija 14: Vzroki, simptomi in zdravljenje
Treacher-Collinsov sindrom je ime dedne motnje, ki povzroča obrazne deformacije. Pogoj se zdaj pogosto imenuje Franceschetti-Zwahlenov sindrom, Berryjev sindrom ali dystostosis mandibulofacialis. Tvorbe malformacij, ki jih povzroča sindrom, so zelo spremenljive, vendar pogosto vključujejo brado, oči, ušesa, nebo ali zigomatično kost. Kaj je Treacher-Collins ... Sindrom Treacher Collins: vzroki, simptomi in zdravljenje
Levator veli palatini mišica ima pomembno vlogo pri požiranju. Je del mišic žrela. Preprečuje odtekanje hrane ali tekočine v nosno votlino. Kaj je mišica levator veli palatini? Levator veli palatini mišica se nahaja v človeški glavi. Je del… Musculus Levator Veli Palatini: zgradba, delovanje in bolezni
Izraz artikulacijska motnja se nanaša na različne težave pri posameznikovi zvočni tvorbi, ki odstopajo od standarda. To pomeni, da določeni zvoki sploh ne nastanejo ali pa nastanejo nepravilno. Vzroki za artikulacijsko motnjo so lahko zelo različni, zdravljenje pa običajno opravi logoped. Kaj so … Artikulacijska motnja: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pena-Shokeirjev sindrom je resna genetska motnja z več malformacijami notranjih in zunanjih organov. Če se dojenčki rodijo živi, smrt nastopi najpozneje v nekaj dneh ali tednih. Glavni vzrok smrti je huda pljučna hipoplazija. Kaj je Pena-Shokeirjev sindrom? Pena-Shokeirjev sindrom je zelo redka resna motnja, za katero je značilno ... Pena-Shokeirjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ellis-van Creveldov sindrom je izjemno redka genetska motnja. Zanj so značilna kratka rebra in polidaktilija (več prstov). Pričakovana življenjska doba je odvisna od velikosti prsnega koša in resnosti srčne napake. Kaj je sindrom Ellis van Creveld? Ellis-van Creveldov sindrom je znan tudi kot hondroektodermalna displazija zaradi vpletenosti ... Sindrom Ellis Van Creveld: vzroki, simptomi in zdravljenje
