Bourneville-Pringleov sindrom je znan kot triada možganskih tumorjev z epilepsijo in razvojno zamudo, kožnimi lezijami in izrastki v drugih organskih sistemih. Bolezen je posledica mutacije dveh genov, TSC1 in TSC2. Terapija je simptomatska s poudarkom na epilepsiji. Kaj je Bourneville-Pringleov sindrom? Medicinski izraz Bourneville-Pringle… Sindrom Bourneville-Pringle: vzroki, simptomi in zdravljenje
Adenoma sebaceum vključuje neoplazme telesnih tkiv v predelu obraza. Številni majhni vozlički nastajajo predvsem na licih. Kožne lezije so benigni tumorji. Kaj je adenoma sebaceum? Adenoma sebaceum je tuberkulozna skleroza. To je prirojena dedna bolezen. Podeduje se avtosomno dominantno. Pri tej obliki dedovanja je eden… Adenoma Sebaceum: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nevrokutani sindromi so dedne motnje, za katere so značilne nevroektodermalne in mezenhimske malformacije. Poleg klasičnih štirih fakomatoz (sindrom Bourneville-Pringle, nevrofibromatoza, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von Hippel-Lindau-Czermak) nevrokutani sindromi vključujejo tudi številne druge motnje, ki se kažejo na koži in centralnem živčnem sistemu. Kaj je nevrokutani sindrom? Motnje, ki so nevrokutani sindromi ... Nevrokutani sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Angiomiolipom se nanaša na benigni tumor v ledvicah, za katerega je značilen zlasti visok delež maščobnega tkiva. Angiomiolipomi se pojavljajo izredno redko in v večini primerov prizadenejo ženske v starosti od 40 do 60 let. V približno 80 odstotkih primerov je angiomiolipom v ledvicah asimptomatičen in povzroča ... Angiomiolipom: vzroki, simptomi in zdravljenje
