Kaj je izpit U2?
Pregled U2 je drugi od skupno dvanajstih preventivnih pregledov v otroštvu. Tukaj zdravnik preveri delovanje otrokovega živčnega sistema in organov. Posebej pomemben je tudi tako imenovani novorojenčki presejanje, ki je vključeno v preiskavo U2: pediater dojenčka testira na različne prirojene presnovne in hormonske motnje. Preiskava U2 se opravi med tretjim in desetim dnem življenja.
Najprej zdravnik s stetoskopom posluša otrokovo črevesje, srce in pljuča. Preverjanje srčnih tonov je še posebej pomembno za odkrivanje prirojenih srčnih napak, ki lahko zahtevajo hitro zdravljenje. Kot pri vsakem U-pregledu novorojenčku izmerimo tudi težo, telesno dolžino in obseg glavice ter jih vpišemo v rumeno presejalno knjižico. Poleg tega dobi otrok kapljico vitamina K za strjevanje krvi – kot pri pregledu U1.
Posebej pomemben del pregleda U2 je presejalni pregled novorojenčka. Zdravnik otroku vzame kri bodisi iz vene na zadnji strani dlani bodisi iz pete, ki jo v laboratoriju testirajo na različne prirojene motnje presnove in hormonske motnje:
- Adrenogenitalni sindrom (motnja proizvodnje steroidnih hormonov zaradi okvare nadledvične žleze).
- Hipotiroidizem (premalo delujoča ščitnica)
- Napake v presnovi karnitina (napake v presnovi maščobnih kislin)
- Pomanjkanje MCAD (napaka v proizvodnji energije iz maščobnih kislin)
- LCHAD, pomanjkanje VLCAD (napaka v presnovi dolgoverižnih maščobnih kislin)
- Pomanjkanje biotinidaze (napaka v presnovi vitamina biotina)
- Galaktozemija (napaka pri uporabi laktoze)
- cistična fibroza
- huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID)
