Medtem ko zdravljenje za Gaucherjeva bolezen uporablja se le za lajšanje simptomov, učinkovito terapija za bolezen je zdaj na voljo. Vendar zdravljenje z encimi mora biti vse življenje. Naučite se, kako zdraviti Gaucherjeva bolezen tukaj.
Kako se zdravi Gaucherjeva bolezen?
Do sredine devetdesetih let Gaucherjeva bolezen je bil zdravljen samo zaradi simptomov, predvsem z bolečina zdravila in kri transfuzije. Pri uničenem kolku so upoštevali kirurške posege spoji ali kadar je povečan Vranica je bilo treba odstraniti.
Zahvaljujoč nadomestitvi encimov terapija, ki je zdaj že dobro uveljavljen, je prizadetim zdaj na voljo zanesljiva metoda zdravljenja.
Vseživljenjsko zdravljenje z encimi
Če terapija se začne zgodaj, običajno pride do popolne regresije vseh sprememb in simptomov. Gensko spremenjeni encim (glukocerebrosidaza) se daje telesu v obliki infuzije vsakih 14 dni. Zagotavlja razgradnjo glukocerebrozidov, shranjenih v čistilnih celicah (makrofagi). Kot vsi snovi v telesu pa se tudi dobavljeni encim ponovno razgradi.
Iz tega razloga je treba nadomestno encimsko zdravljenje dajati redno in vse življenje.
Druge oblike terapije za Gaucherjevo bolezen
Raziskave drugih terapij, kot so npr gen terapijo, pri kateri spremenjene gene nadomestijo z običajnimi geni. Obetavni rezultati so bili tukaj že pridobljeni v študijah z miši.
Druga terapevtska možnost je zaviranje substrata, pri katerem je že treba zavreti tvorbo glukocerebrozidov. Substratno redukcijsko zdravljenje je primerno za bolnike z blago do zmerno Gaucherjevo boleznijo ali v primerih intolerance za učinkovitejše encimsko nadomestno zdravljenje. Za razliko od encimske nadomestne terapije se zdravilo uvaja peroralno.
Terapija za zmanjšanje substrata spodbuja številne neželene stranske učinke, ker zdravilo zavira substrate, ki niso glukocerebrozidi.
