Aminokisline so vitalne snovi, brez katerih se naša presnova ne bi mogla sestaviti beljakovin. Poleg tega imajo še druge nepogrešljive naloge, na primer v živčni sistemv jetra presnovo, v rasti ali v nastanku koža, lasje in žeblji. Nekatere aminokisline lahko človeški organizem proizvede sam, druge pa mora oskrbeti s hrano.
Encimopatija
Procesi, povezani z gradnjo in razgradnjo aminokisline in beljakovin v organizmu so zelo zapleteni; celo vrsto encimi in koencimi. Če so posamezne okvarjene ali če jih telo sploh ne proizvaja ali le v nezadostnih količinah - kar se skupno imenuje encimopatija - je rezultat na primer motnja v presnovi aminokislin ali bolezni, kot je npr. porfirija ali Fabryjeva bolezen.
Pregled motenj
V večini primerov se napake v presnovi aminokislin kažejo v tem, da predhodnih sestavin ali intermediatov ni mogoče pretvoriti v končno aminokislino. Posledica tega je, da se le-te kopičijo v telesu, medtem ko aminokislina manjka ali pa njena količina ne zadostuje za izpolnitev svoje funkcije. To povzroči poškodbe tkiv in organov zaradi vmesnih proizvodov in / ali simptome pomanjkanja zaradi pomanjkanja aminokislin.
V nekaterih primerih je prenos amino kisline je moten, tako da se na primer ne morejo več absorbirati iz urina in prenašati nazaj v telo.
Motnje presnove aminokislin imajo eno skupno stvar: temeljijo na prirojeni genetski napaki, torej so podedovane. Večina pa jih je zelo redkih. Izraz se lahko razlikuje - odvisno od tega, ali je encim popolnoma odsoten ali je le omejen v svoji funkciji.
Diagnoza je pogosto težavna
Ker presnovna pot vključuje več postaj, ki zahtevajo različne encimi, se lahko v vsakem primeru pojavi več motenj. Pot do diagnoze je odiseja za številne motnje - ker je večina teh bolezni zelo redka in so simptomi ponavadi nespecifični, večina zdravnikov o njih ne ve preveč in bolezni je težko prepoznati.
Izjeme so fenilketonurija in - na Bavarskem - sečnina ciklične napake, saj se pri novorojenčkih že izvajajo presejalni testi za te in jih tako zgodaj odkrijejo. Pogosto je tudi terapevtski spekter precej omejen - za redke klinične slike se intenzivne raziskave farmacevtskim podjetjem skoraj ne splačajo.
