Opredelitev - Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija je dedni vzorec bolezni, ki se izraža v zmanjšani razgradnji aminokisline fenilalanina. Težavno pri bolezni je, da je prisotna že od rojstva in tako vodi do kopičenja aminokisline. Od približno tretjega meseca življenja je prisoten v tako visokih koncentracijah, da ima toksičen učinek na duševni razvoj otroka.
Bolezen temelji na encimski napaki, ki preprečuje pretvorbo in s tem tudi razgradnjo fenilalanina. Da se aminokislina kljub temu izloči, je skupaj z različnimi drugimi snovmi v telesu. Izločanje teh spojin povzroči posebno, neprijetno Vonj.
Vzroki za fenilketonurijo
Vzrok za fenilketonurijo sta dve encimski napaki. Gen z "načrtom" za encimi se nahaja na dvanajstem kromosomu. Do danes je znano, da nekaj bolezni mutacij tega gena povzroča razvoj bolezni.
Glede na obseg mutacije je majhen odstotek encimi lahko pravilno deluje. Da, odvisno od tega, kako močno je pomanjkanje encimov, to povzroči zmanjšano ali nerazgradnjo esencialne aminokisline fenilalanina. V primerjavi z običajnimi vrednostmi kri koncentracije so lahko 10 do 20-krat višje.
Pogostnost se med različnimi etničnimi skupinami razlikuje, v Nemčiji pa jo najdemo pri približno vsakih deset tisočih otrocih. Zaradi kopičenja fenilalanina je živčni sistem otrok ali dojenčkov včasih nepopravljivo poškodovan. Če bolezni ne opazimo pravočasno, pride do duševne zaostalosti (upočasnjen duševni in telesni razvoj) otroka, ki se poslabša, dokler se raven fenilalanina ne zmanjša na normalno raven.
Dedovanje klinične slike fenilketonurije (PKU) sledi avtosomno recesivnemu vzorcu dedovanja, tj. kromosomi kromosomskega para, da bo bolezen postala simptomatska. Prizadeti gen, tako imenovani gen PAH, se nahaja na dvanajstem kromosomu. Zdaj je znano, da več sto vrst mutacij povzroča različne oblike fenilketonurije.
Oblike se razlikujejo glede na preostalo aktivnost encima. To pomeni, da je še vedno mogoče pretvoriti nekatere preostale količine fenilalanina. Najbolj prizadete osebe so heterozigotne.
Preprosto povedano, to pomeni, da vse celice ne nosijo obolelega gena. Le majhen delež prizadetih ima genetsko napako pri vseh kromosomi. Obstajajo tudi regionalne razlike v vrstah mutacij.
Tako se v nekaterih regijah / območjih pojavljajo različne različice mutacij z različno pogostostjo. Tudi glede pojavnosti bolezni med prebivalstvom obstajajo globalno prepoznavne razlike. Medtem ko je v Skandinaviji in azijskih državah incidenca fenilketonurije (PKU) približno ena na 100,000, države Balkana na primer kažejo pogostost do 1: 5000. V nemško govorečih državah je pogostnost fenilketonurije približno 1: 10,000.
