Diagnoza fenilketonurije
Diagnostika se standardno izvaja na dva različna načina. Eno je odkrivanje okvarjenega encima, drugo pa odkrivanje močno povečane koncentracije fenilalanina v kri. Prva metoda je del presejanja novorojenčkov kot tako imenovana tandemska masna spektroskopija in kaže na napako brez potrebe po jemanju penilalanina.
Tandemsko masno spektroskopijo lahko povsem zanesljivo diagnosticiramo tudi več kot dvajset drugih bolezni. Druga metoda je test guthrie (imenovan tudi test pete). Vendar ta test zahteva, da mora otrok že zaužiti fenilalanin - na primer skozi Materino mleko. V testu nekaj kri se nato odvzame otrokovi peti kot del U2 in pregleda vsebnost fenilalanina.
To so simptomi fenilketonurije
Simptomi fenilketonurija v veliki meri odvisni od preostale aktivnosti encima. Če še vedno obstaja določen odstotek delovanja encimi, bolezen ni tako izrazita kot pri izrazitem polnem razcvetu Fenilketonurija. Tipični simptomi, ki jih opazimo že zgodaj, so močni in posebni Vonj urina prizadetih otrok ter duševna in psihomotorična nerazvitost otrok, ki se razvije med boleznijo. Če bolezni ne odkrijemo in ne zdravimo zgodaj, trajno poškodujemo razvoj možganov se zgodi.
V najslabšem primeru lahko otroci s svojim inteligenčnim količnikom ostanejo pod vrednostjo 50 IQ točk. Poleg tega v kontekstu lahko pride do motoričnih primanjkljajev fenilketonurija. Pomembna signalna snov dopamin manjka, kot pri Parkinsonovi bolezni. Zato je v tem kontekstu omenjena tudi kot mladoletna Parkinsonova bolezen. Poleg tega imajo otroci s fenilketonurijo običajno blondinko lasje in modre oči od njihove proizvodnje pigmenta melanin je tudi moten.
Zdravljenje fenilketonurije
Dobra novica v zvezi s terapijo s fenilketonurijo je, da lahko simptome duševne nerazvitosti popolnoma preprečimo, če se zdravljenje začne zgodaj. Osnovni element terapije je nizko fenilalanin prehrana ki preprečuje kopičenje preveč fenilalanina. Ko pozneje postavimo diagnozo in se pozneje začnemo s terapijo, večja je posledična duševna zaostalost (nerazvitost).
Če bolezen ni popolna oblika fenilketonurije, temveč oblika z zmanjšano encimsko aktivnostjo, lahko izvedemo tudi tako imenovano substitucijsko terapijo. Eden oskrbi prizadete osebe z molekulo tetrahidrobiopterin. To telesu pomaga pri pretvorbi fenilalanina.
Merilo uspeha terapije je kri koncentracija fenilalanina. Hraniti ga je treba v območju od 2 do 4 mg / dl pri osebah s fenilketonurijo. Kot smo že omenili, nizko fenilalanin prehrana je temelj zdravljenja fenilketonurije.
Ker pa je fenilalanin esencialna aminokislina, se mu ni mogoče popolnoma izogniti. Zato dojenčki in dojenčki potrebujejo posebno mleko za dojenčke, ker je normalno Materino mleko vsebuje preveč fenilalanina. Priporočljivo je nadaljevati prehrana vsaj do štirinajstega leta za zagotovitev normalnega duševnega razvoja otroka. Ker je fenilalanin prisoten v skoraj vseh živalskih beljakovinah, je na splošno priporočljivo, da prizadeti upoštevajo dieto z nizko vsebnostjo mesa in brez mesa.
