Usherjev sindrom je gen mutacija različnih kromosomi ki povzroča okvaro sluha in različnih stopenj resnosti. Najtežja oblika s prirojeno gluhostjo in izgubo vidnega polja se pojavi pri desetih letih. Medtem ko se delno progresivna okvara sluha zdravi s slušnim aparatom in kasneje s hohlearnim vsadkom, še ni na voljo nobenih terapevtskih metod za zdravljenje izgube vidnega polja. Vendar pa znanstveniki trenutno raziskujejo možnost terapij z matičnimi celicami in mrežnice vsadki.
Kaj je Usherjev sindrom?
Usherjev sindrom je podedovan izguba sluha ki jih povzročajo različne kromosomske mutacije. Polovica od skupno 40 sindromov na področju sluha slepota so posledica Usherjevega sindroma. Pojav se pojavi z incidenco od treh do šestih na 100,000 primerov, pri čemer se večina zgodi v šestem desetletju življenja. Ocenjeno število neprijavljenih primerov je verjetno veliko večje od te številke. Ker Usherjev sindrom pogosto zamenjamo za navadnega izguba sluha, medtem ko je njegova povezava s spremljajočim slepota ki jih povzroča pogosta bolezen mrežnice retinitis pigmentosa pogosto ni dovolj zgodaj prepoznana. Prvi opis sindroma sega v Albrecht von Graefe in sega v 19. stoletje, vendar takrat ni bil dovolj diferenciran in dokumentiran. Britanci oftalmologa Charles Howard Usher je kasneje postal eponim pojava, saj je najprej pomagal, da je sindrom postal znan, in na tem področju opravil pionirsko delo.
Vzroki
Usherjev sindrom povzroča več gen mutacije, ki so vse dedne. Mutacija še posebej pogosto prizadene kromosom 11, kromosom 17 in kromosom 3. Čeprav je klinično na koncu razmeroma nepomembno, kateri od kromosomi je mutiran, zdravniki Usherjev sindrom ločijo na različne podtipe med 1B in 3B, odvisno od prizadetih kromosomov. Glede na podtip je oblika mutacije in z njo dejanski vzrok pojava različen. Medtem znanost predpostavlja obstoj tako imenovanih beljakovinskih kompleksov Usher, od katerih vsak vpliva na pozicioniranje različnih beljakovin v membrani. Te beljakovin naj bi bili vključeni v prenos signala vidnih in slušnih senzoričnih celic. Če torej manjka ena komponenta teh kompleksov, celoten beljakovinski kompleks ne more opravljati svojih dejanskih nalog v celici in posledično se zadevne celice degenerirajo. Zlasti naj bi imel pri tem pomembno vlogo beljakovinski harmonik Usher podtipa 1C.
Simptomi, pritožbe in znaki
Običajno se Usherjev sindrom v zgodnjem življenju pokaže kot senzorinevralni izguba sluha zaradi škode na lasje celic v polžnici. Manj pogosto kot zgolj izguba sluha je popolna gluhost prisotna že od rojstva. Poleg teh zgodnjih simptomov je retinopatija pigmentoza ena od kasnejših manifestacij Usherjevega sindroma. Pri tej bolezni fotoreceptorji od obrobja do rumene pege malo po malo odmrejo. Sprva noč slepota se prikaže. Kasneje se vidno polje zmanjša in razvije se tako imenovani tunelski vid. Ta pojav lahko odvisno od podtipa vodi do popolne slepote. V nekaterih primerih te simptome dodatno spremljajo epileptični napadi.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik z različnimi diagnostičnimi postopki postavi diagnozo Usherjev sindrom. Najzgodnejša možna diagnoza je ključnega pomena, ker v nasprotnem primeru bolnik ne bo imel časa, da se psihološko in fizično prilagodi poznejši izgubi čutnega zaznavanja in se morda pripravi do učenje novih komunikacijskih postopkov. Poleg elektroretinograma lahko poteka tudi DNA čip, beljakovinski čip ali genetska analiza. Potek bolezni je močno odvisen od vrste. Glede na resnost bolezni lahko ločimo tri vrste. Usher tip 1 (USH1) ustreza najhujšemu poteku bolezni, pri katerem gluhost in v nekaterih primerih moten občutek ravnovesje so prisotni od rojstva. Ta podtip prikazuje že od desetega leta starosti pojav retinopatije pigmentoze. Usher tip 2 (USH2) je opredeljen s konstantno globoko izgubo sluha z nastopom retinopatije pigmentoze med puberteto. Pri tipu Usher 3 (USH3) se postopna izguba sluha in izguba vidnega polja začne šele v drugi polovici življenja.
Zapleti
Zaradi Usherjevega sindroma prizadeti posamezniki trpijo zaradi zelo hudih pritožb in simptomov. Do izgube sluha praviloma pride v zelo mladih letih. Še posebej mladi trpijo zaradi psiholoških pritožb ali celo depresija. V nadaljnjem poteku končno pride do popolne izgube sluha in s tem do jasnih omejitev v vsakdanjem življenju. Pri otrocih Usherjev sindrom vodi tudi do zapoznelega in zelo omejenega razvoja. Poleg tega lahko bolezen tudi vodi do nočna slepota. V redkih primerih prizadeti trpijo za popolno slepoto. Sindrom vodi tudi do epileptičnih napadov, ki so povezani z zelo hudimi bolečina. V najslabšem primeru lahko tudi te vodi do smrti prizadete osebe. Številni bolniki so zaradi simptomov v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in se vsakdanjega življenja ne morejo spoprijeti sami. S pomočjo različnih terapij je mogoče nekatere pritožbe omiliti. Vendar progresivnega poteka bolezni ni mogoče omejiti. Bolniki so odvisni od sluha pomoč in vizualni pripomočki v njihovem vsakdanjem življenju. Usherjev sindrom pa pričakovane življenjske dobe ne spremeni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker se Usherjev sindrom ne more zdraviti sam, je prizadeta oseba odvisna od obiska zdravnika. Le tako lahko preprečite nadaljnje zaplete ali nelagodje, ki lahko prizadeti osebi močno otežijo življenje. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pa je otrok zaželen, genetsko svetovanje se lahko izvede za preprečevanje ponovitve Usherjevega sindroma pri potomcih. Če je prizadeti otrok popolnoma gluh, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ta je prisoten že od rojstva. Poleg tega obstajajo tudi pritožbe oči, ki se s starostjo prav tako okrepijo. Tudi bolniki trpijo zaradi nočna slepota, kar lahko kaže tudi na sindrom. V nekaterih primerih se Usherjev sindrom kaže z epileptičnimi napadi. Če pride do takega napada, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika ali pa neposredno obiskati bolnišnico. Sam sindrom lahko zazna splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov in ga opravi strokovnjak. Ta sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Zdravljenje in terapija
Do danes še ni zdravljenja pigmentoze retinopatije pri Usherjevem sindromu. Vendar gen terapija pristopi so trenutno v preiskavi in bi kmalu morali omogočiti nadomestitev okvarjenih genov v mrežnici. Poleg tega terapevtske možnosti, kot so terapije z matičnimi celicami in mrežnice vsadki trenutno tudi raziskujejo. Okvara sluha pri Usherjevem sindromu se zdravi s slušnim aparatom in v poznejših fazah bo morda potreben polžev vsadek. Običajno se bolniki z Usherjevim sindromom znakovnega jezika naučijo že v zgodnji mladosti. Če se pojavijo ali obstajajo hude okvare vidnega polja, se lahko naučimo taktilnega znakovnega jezika, da ohranimo sposobnost komunikacije. To vključuje, da sogovornika vzamete v roke in začutite ustrezne znake.
Preprečevanje
Ker je Usherjev sindrom dedna motnja, ki temelji na genski mutaciji, stanje ni mogoče preprečiti. Ker pa je pri tej motnji pomembna zgodnja diagnoza, je redna spremljanje kakovosti sluha in vidnega polja je vsaj en ukrep, ki lahko z zgodnjo diagnozo poveča sposobnost prilagajanja spremenjenim pogojem.
Spremljanje
Usherjev sindrom je genska mutacija različnih kromosomi kar je običajno povezano z izgubo sluha in hudo okvara vida. Prizadeti posamezniki morajo nositi sluh pomočin v primeru zelo hude izgube sluha vam lahko pomaga kohlearni vsadek. Za bolnika, ki ima Usherjev sindrom od rojstva, je vsakdanje življenje običajno lažje obvladati. Bolniki, ki v svojem življenju postanejo gluhi in sčasoma oslepijo, se pogosto soočajo z boleznijo veliko bolj problematično. Njihovo vsakdanje življenje je nenadoma zelo omejeno in obremenjeno, zato je zelo pomembno, da imajo podporo znancev, prijateljev, strokovnjakov in ustreznih terapevtov. Z optimalnim zdravljenjem je pogosto mogoče, da prizadeta oseba živi v glavnem normalno življenje. Seveda je pomoč v vsakdanjem življenju še vedno potrebna: dom prizadete osebe mora biti opremljen tako, da ustreza potrebam invalidov. Če pacient opravlja poklic, mora to ustrezati njegovim fizičnim možnostim, delovno mesto pa mora biti prilagojeno njegovi invalidnosti. Zagotoviti je treba stik z drugimi ljudmi, da se prizadete osebe ne bodo popolnoma umaknile. Komunikacija lahko poteka prek ustnic branje ali znakovni jeziki. Če se slepota v času bolezni poveča, je možno komunicirati tudi s tako imenovanim otipnim znakovnim jezikom, ustrezni znaki se prenašajo s fizičnim stikom. Združenje Usherjevega sindroma ponuja pristojno kontaktno točko za prizadete.
Kaj lahko storite sami
Usherjev sindrom zahteva medicinsko zdravljenje. Prizadete osebe morajo nositi slušni aparat ali v primeru hude izgube sluha vsadek za izboljšanje sluha. Ljudje, ki imajo Usherjev sindrom od rojstva, imajo običajno lažje čas. Za paciente, ki v življenju postanejo le gluhi in sčasoma slepi, nenadne omejitve predstavljajo veliko breme v vsakdanjem življenju. Zato je pomembno, da imamo dobro podporo prijateljev, znancev in strokovnjakov ter terapevtov. Potem se lahko bolniku omogoči najboljše možno zdravljenje, ki mu omogoča sorazmerno normalno življenje. Kljub temu so gluhi in slepi ljudje v vsakdanjem življenju odvisni od podpore. Dom mora biti opremljen tako, da ustreza potrebam invalidov, delo pa mora ustrezati fizičnim sposobnostim osebe. Prizadete osebe bi se morale učiti ustnic- branje in druge tehnike v zgodnji fazi, da bi lahko bolje komunicirali z drugimi v vsakdanjem življenju. Z naraščajočo slepoto je možno komunicirati tudi s tako imenovanim otipnim znakovnim jezikom. Možna jezika sta Tadoma ali Gestuno, pri čemer se slednji osredotoča na občutek znakov s fizičnim stikom. Usher-Syndrom e. Združenje V. nudi nadaljnje kontaktne točke za prizadete.
