Diagnoza | Hemokromatoza

Diagnoza

If hemokromatoza obstaja simptomatski sum, kri za začetno razjasnitev in se preveri, ali je transferin nasičenost nad 60% in ali je serum feritin je nad 300 ng / ml hkrati. Transferin služi kot transporter železa v kri, Medtem ko je feritin prevzame funkcijo zaloge železa v telesu.Ferritin in vrednost feritina previsoka Če sta obe vrednosti povišani, se opravi genetski test, saj je približno 0.5% populacije homozigotnih nosilcev (na obeh genskih kopijah) rastline za hemokromatoza. Vsak osmi do deseti severni Evropejec ima rastlino na enem genu in jo zato lahko podeduje.

Če je genetski test pozitiven, se običajno opravi terapija s krvjo. Če je genetski test negativen, se MRI slika jetra je namenjen odkrivanju usedlin železa v jetrih. Če je to pozitivno, se izvede tudi terapija s krvjo.

Poleg tega je mogoče opraviti nadaljnje teste delovanja organov. Če hemokromatoza je končno diagnosticirana, je priporočljivo opraviti tudi genetski test na bližnjih sorodnikih, kot so bratje in sestre, da bi čim prej odkrili bolezen pri njih. Za genetski test kri se najprej jemlje s pacientovim posebnim soglasjem.

Potrebna je tako imenovana EDTA krvna cev z vsaj 2 ml krvi. Vsak zdravnik lahko vzame to epruveto in jo pošlje v laboratorij, ki izvaja genetski test. Vendar pa je testiranje sorodnikov bolnika s hemokromatozo dovoljeno le po človeškem genskem posvetu.

Kri testirajo v laboratoriju s pomočjo PCR (verižna reakcija s polimerazo) in / ali RFLP (polimorfizem dolžine restrikcijskih fragmentov, "genetski prstni odtis"). Ti testni postopki iščejo genske mutacije v prizadetem genu HFE. 90% bolnikov kaže mutacijo C282Y v obeh genskih regijah.

Rezultat lahko pričakujemo po približno 2 tednih časa obdelave. Če se genetski test izvaja zaradi suma na hemokromatozo, se zdravje zavarovalnica krije stroške. Genetski test, ki se začne na zahtevo pacienta, čeprav ni simptomov, se lahko izvede le po posvetovanju s človeškim genetikom in ga mora plačati pacient sam.

Stroški tega se razlikujejo. Najbolje je, da se o stroških pozanimate v laboratoriju, ki mu vzorce pošlje pacientov družinski zdravnik ali gastroenterolog. Za boljše razumevanje vrednosti krvi pri hemokromatozi je tukaj razlaga pomembnega laboratorijske vrednosti ki se pri tej bolezni spremenijo: serumsko železo: ta vrednost opisuje koncentracijo železa v krvnem serumu in je podvržena močnim nihanjem glede na čas dneva, zato feritin omogoča boljšo izjavo o železu ravnovesje bolnika.

Za izračun pa je potrebno serumsko železo transferin nasičenost (glej spodaj). Feritin: Feritin je znan tudi kot "železo za shranjevanje", ker ta beljakovina shranjuje železo v biološki obliki. Raven feritina, merljivega v krvi, je povezana z zalogami železa v telesu.

Velja naslednje: visoke zaloge železa → visoke feritine, nizke zaloge železa → nizke feritine. Standardne vrednosti so odvisne od starosti in spola. Pri hemokromatozi se raven feritina poveča, ker so zaloge železa v telesu polne ali celo prepolne.

V hemokromatozi so vrednosti nad 300 μg / l in se lahko povečajo na 6 000 μg / l. Feritin je povišan tudi pri različnih vnetnih procesih v telesu, zato diagnozo "hemokromatoza" ne more postaviti le previsoka vrednost feritina.

Transferrin: Transferrin je transportna beljakovina za železo. Zagotavlja transport železa med črevesjem, zalogami železa in kraji tvorbe krvi, kjer je potreben za proizvodnjo hemoglobina, rdeči krvni pigment. Standardna vrednost za transferin je 200-400 mg / dl.

Pomembnejša od ravni transferina je nasičenost s transferinom. Nasičenost s transferinom: Ta vrednost se izračuna iz serumskega železa in transferina ter opisuje delež transferina v krvi, ki ga trenutno zaseda železo (tj. Trenutno prenaša železo iz A v B v telesu). Pri hemokromatozi se ta vrednost poveča: ženske imajo vrednosti nad 45%, moški nad 55%.

Razlog je povečana absorpcija železa in s tem povečana potreba po razporeditvi tega železa v telesu. Običajna nasičenost s transferinom zelo verjetno izključuje hemokromatozo.

• Serumsko železo: ta vrednost opisuje koncentracijo železa v krvnem serumu in je podvržena močnim nihanjem, odvisno od časa v dnevu, zato feritin boljše prikazuje bolnikovo železo ravnovesje.

  Za izračun nasičenosti s transferinom pa je potrebno serumsko železo (glejte spodaj).

• Feritin: Feritin se imenuje tudi »železo za shranjevanje«, ker ta beljakovina shranjuje železo v biološki obliki. Raven feritina, ki ga lahko merimo v krvi, je povezana z zalogami železa v telesu. Velja naslednje: visoke zaloge železa → visoke feritine, nizke zaloge železa → nizke feritine.

  Standardne vrednosti so odvisne od starosti in spola. Pri hemokromatozi se raven feritina poveča, ker so zaloge železa v telesu polne ali celo prepolne. V hemokromatozi so vrednosti nad 300 μg / l in se lahko povečajo na 6 000 μg / l.

  Feritin je povišan tudi pri različnih vnetnih procesih v telesu, zato diagnozo "hemokromatoza" ne more postaviti le previsoka vrednost feritina.

• Transferrin: Transferrin je transportna beljakovina za železo. Zagotavlja transport železa med črevesjem, zalogami železa in kraji tvorbe krvi, kjer je potreben za proizvodnjo hemoglobina, rdeči krvni pigment. Standardna vrednost za transferin je 200-400 mg / dl.

  Pomembnejša od ravni transferina je nasičenost s transferinom.

• Nasičenost s transferinom: Ta vrednost se izračuna iz serumskega železa in transferina ter opisuje delež transferina v krvi, ki ga trenutno zaseda železo (tj. Trenutno prenaša železo iz A v B v telesu). Pri hemokromatozi se ta vrednost poveča: ženske imajo vrednosti nad 45%, moški nad 55%. Razlog je povečana absorpcija železa in s tem povečana potreba po razporeditvi tega železa v telesu. Običajna nasičenost s transferinom zelo verjetno izključuje hemokromatozo.