Definicija
Hirschsprungova bolezen je redka prirojena bolezen. Pojavi se s frekvenco približno 1: 3. 000 - 5.
000 prizadetih novorojenčkov. Bolezen se kaže v prebavilih. V enem delu črevesja živčne celice in živčne celice manjkajo snopi (gangliji).
To je znano kot aganglionoza. Pomanjkanje živčnih celic poleg črevesja vpliva tudi na notranjo mišico zapiralko, ki je odgovorna za kontinenco blata. Zaradi pomanjkanja živčnih celic v črevesnih odsekih blata ni več mogoče transportirati proti anus z valovitimi gibi mišic (peristaltika), tako da se blato črevesne vsebine nabira pred obolelim črevesnim segmentom, ker se mišice prizadetega območja ne morejo več sprostiti, kar povzroči zožitev.
Hirschsprungova bolezen običajno prizadene le debelo črevo, zelo redko pa lahko Tanko črevo tudi prizadeti. V približno treh četrtinah primerov je sigmoid debelo črevo in rektum sta prizadeta, tj. dva končna odseka debelo črevo. Pri manj kot desetih odstotkih bolnikov, celo debelo črevo je prizadeta.
Simptomi so pri teh bolnikih izrazitejši. Bolezen se pojavi pri novorojenčkih ali dojenčkih. Le v zelo redkih primerih se lahko kaže tudi v odrasli dobi. Običajno je to tako, kadar je prizadeti odsek črevesja brez živcev le zelo kratek in zato malo pomemben.
Vzroki
Hirschsprungovo bolezen povzroča moten embrionalni razvoj, ki se pojavi v četrtem do dvanajstem tednu nosečnost. Živčne celice (gangliji) ne morejo migrirati v živčni pleksus tako imenovanega plexus myentericus, ki se običajno nahaja znotraj mišic črevesne stene. Za kompenzacijo manjkajočega priseljevanja živčnih celic v črevesno steno je gorvodno povezan živčni pleksus v črevesju, kar poveča sproščanje selne snovi acetilholin.
Acetilholin povzroča povečano aktivnost črevesnih mišic, tako da trajna napetost (spastičnost) črevesnih mišic, povezanih z boleznijo. V vsakem primeru ima genetska komponenta pomembno vlogo pri bolezni. Bolezen je lahko podedovana avtosomno-dominantno in avtosomno-recesivno. Vendar pa je tudi veliko otrok, ki nimajo nobene tipične genske mutacije in pri katerih bolezen ni bila prenesena z dedovanjem. Če so deli črevesja nerojenega otroka premalo preskrbljeni kri ali če pride do virusne okužbe, je to lahko tudi sprožilec bolezni.
