Simptomi
Simptomi Hirschsprungova bolezen so že vidne pri novorojenčku. Otrok je viden zaradi močno napihnjenega trebuha. Po drugi strani pa prvo tanko blato (tehnično imenovano mekonija) naj se izloči v prvih 24 do 48 urah.
Pri novorojenčkih z Hirschsprungova bolezen, prvo blato se daje pozno ali običajno sploh ne. V nekaterih primerih se to zgodi, ker črevesna obstrukcija (ileus) je že nastala. Včasih žolčne bruhanje lahko tudi pojavijo. Če otroka zaradi njegovih simptomov pregledajo v kliniki kot del rektalnega pregleda, bo zdravnik opazil povečan mišični tonus mišice zapiralke. V trebuhu je veliko blata, toda rektum je izpraznjen.
Diagnostika
Na podlagi osnovne simptomatologije se sprožijo različni diagnostični postopki. Na začetku trebuh najprej pregledamo s palpacijo in poslušanjem. Med tem postopkom je mogoče palpirati delne odpornosti blata, ki jih povzroči postavitev blata pred zoženo in prizadeto črevesno površino.
Temu običajno sledi znak ultrazvok pregled trebuha, pri katerem se vidi, kako polno je črevo in ali obstaja kakšna dilatacija. Temu običajno sledi znak Rentgen trebuha. Končna diagnoza je a biopsijo sluznice črevesnega dela, s pomočjo katerega lahko nato jasno določimo, kateri segmenti črevesja so prizadeti.
Poleg tega rektum se lahko tudi raztegne (merjenje rektalnega tlaka). Običajno raztezanje od rektum naj sledi a sprostitev refleks notranje mišice zapiralke, vendar se to ne zgodi pri Hirschsprungova bolezen. x-ray ponavadi potrdi sum na osnovno Hirschsprungovo bolezen.
Za Rentgen pri pregledu se vpiše kontrastno sredstvo debelo črevo.Pri Hirschsprungovi bolezni lahko značilno opazimo skok premera črevesja. Segment, ki ga prizadene bolezen, je ozko opredeljen. Pred tem mestom je spet močno razširjen črevesni segment, saj se blato nabira pred poznejšim zoženjem.
Ta je znan kot megakolon, kar je na rentgenskih žarkih mogoče videti kot ključno značilnost Hirschsprungove bolezni. Čeprav je Hirschsprungovo bolezen pogosto mogoče diagnosticirati z rentgenskim pregledom, to ne povzroči nadaljnje sluznice biopsijo odveč, ker tipičnega megakolona v resnici ni vedno mogoče videti na rentgenski sliki ob prisotnosti bolezni. To še posebej velja, kadar je prizadet le kratek odsek črevesja.
Diagnozo Hirschsprungove bolezni potrjuje a biopsijo črevesja sluznica. Biopsija to lahko pokaže ganglija celice manjkajo v mišicah odsekov debelega črevesa in tako določijo, kateri odseki debelega črevesa so natančno prizadeti. To je pomembno vedeti za nadaljnjo operacijo.
Poleg tega povečana koncentracija acetilholinesteraze, encima, ki razgrajuje pomembno snov, acetilholin, ki je pri bolezni pretirano aktiven, je mogoče zaznati. Biopsija se izvede bodisi pod splošno anestezijo ali pod sedacijo (sedacija). Tu lahko najdete informacije o tej temi: biopsija.
