Maffuccijev sindrom je izredno redka tkivna motnja mezoderma, ki je povezana z multiplo hrustanec tumorji. Ker imajo prizadeti posamezniki večje tveganje za maligno degeneracijo, morajo lezije redno pregledovati pri ortopedih in dermatologih. Do danes ni vzroka terapija.
Kaj je Maffuccijev sindrom?
Bolniki z Maffuccijevim sindromom trpijo zaradi razvojne motnje mezodermalnega tkiva. Motnja se kaže kot zapleteni hrustančni tumorji mezoderma. Tumorske spremembe so pretežno benigne narave. V približno 20 odstotkih vseh primerov se v življenju pojavi maligna degeneracija. Tako je bolezen povezana s povečanim tveganjem za hondrosarkome, hemangiome in fibrosarkome. Gliomi se lahko pojavi tudi kot del sindroma. Maffuccijev sindrom je znan tudi kot sindrom osteohondromatoze-hemangioze ali Kastov sindrom. Patolog Angelo Maffucci je tumorsko motnjo prvič opisal v 19. stoletju. V istem stoletju je Alfred Kast skupaj s Friedrichom Daniel von Recklinghausenom dokumentiral večkratnik hrustanec tumorska bolezen mezoderma v članku. Maffuccijev sindrom je redka bolezen, ki je bila opisana le 250-krat. Pogosto izbruhne med enim in petim letom starosti in prizadene moške in ženske. Vrhunec bolezni je puberteta.
Vzroki
Vzroki za Maffuccijev sindrom še niso dokončno raziskani. V večini primerov se tumorska bolezen pojavlja občasno. Redko so opazili družinsko združevanje. V posameznih primerih je bila bolezen povezana z avtosomno dominantno dediščino. Kljub temu se ne šteje za dedno bolezen. Verjetno so mezodermalne displazije v zgodnjem življenju bolnikov povezane s tumorji namesto z genetskimi dejavniki. Do zdaj ni bilo opaziti geografskega ali etničnega grozdenja. Pri 25 odstotkih prizadetih so nepravilnosti mezoderma prisotne že takoj po rojstvu. Zato sum na povezanost s predhodno displazijo mezoderma verjetno ni edina povezava, ki spodbuja nastanek bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Takoj po rojstvu je večina bolnikov z Maffuccijevim sindromom neopaznih in popolnoma brez simptomov. Šele v mesecih po rojstvu se pogosto razvijejo boleči enhondromi. Očitni so tudi limfangiomi ali hemangiomi. Nahajata se tako na koža in notranjih organov. distribucija lezij je asimetrična in ni omejena na eno anatomsko strukturo. Med rastjo prizadeti posamezniki trpijo zaradi kostnih deformacij, ki lahko povzročijo patološke zlome. Sprva enhondromi ustrezajo benignim rastlinam na hrustanec dolgih kosti ali falange. Na kapilarah okončin se pojavijo nepravilno oblikovani in temno modri podkožni vozlički. Lahko se pojavijo tudi venske in limfne malformacije. Običajno je bolezen s svojimi posameznimi simptomi progresivna.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza sidra Maffuccijevega sindroma v kliničnih ugotovitvah. Radiološke ugotovitve običajno potrdijo prvotno okvirno diagnozo. Najprej je treba najprej razmisliti o Ollierjevi bolezni, pri kateri je prisotna multipla enhondromatoza brez hemangiomov. Proteusov sindrom je treba obravnavati tudi kot a diferencialna diagnoza. Pri bolnikih z Maffuccijevim sindromom se pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša. Vendar je potek bolezni individualen. Zlomi in deformacije le nekoliko omejijo veliko bolnikov v vsakdanjem življenju. V drugih primerih pa je zaradi hude invalidnosti prisotna huda okvara. Ker so bolniki s to boleznijo običajno dobro nadzorovani skozi celo življenje zaradi povečanega tveganja za degeneracijo, se maligni procesi običajno odkrijejo dovolj zgodaj, da jih je mogoče ustrezno zdraviti. Pogosto bolezen aretirajo v življenju.
Zapleti
V večini primerov Maffuccijev sindrom povzroča hudo bolečina pri bolnikih. Ker se simptomi ne pojavijo takoj po rojstvu, ampak kasneje, zgodnje zdravljenje te bolezni ni mogoče. Zaradi bolečina, zlasti pri majhnih otrocih ali dojenčkih je močna bolečina in zato vriskajoč jok. Na območju se pojavijo deformacije in izrastki kosti.Te zelo negativno vplivajo na vsakdanje življenje prizadete osebe, tako da obstajajo omejitve v gibanju in splošne omejitve v vsakdanjem življenju bolnika. The kosti pokvarijo in se po telesu pojavijo različne deformacije. Nenavadno je, da so prizadeti zaradi Maffuccijevega sindroma v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi ali trpijo zaradi zelo hudih okvar. Kakovost življenja bolnikov je znatno zmanjšana in omejena z Maffuccijevim sindromom. Zdravljenje Maffuccijevega sindroma je odvisno od simptomov. Te lahko omilimo s kirurškimi posegi, čeprav bolezen v vsakem primeru ne napreduje pozitivno. V mnogih primerih so prizadeti posamezniki vse življenje odvisni od pomoči drugih.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če odraščajoči otroci kažejo nenadne spremembe v koža videza, se je treba posvetovati z zdravnikom, da razišče vzrok nepravilnosti. Otekline, razbarvanje in izrastki se štejejo za nenavadne in so znaki prisotne motnje. Če je modra obarvana koža, obstaja razlog za skrb. Obisk zdravnika je potreben, da se lahko zdravljenje začne čim prej. Če je kožne spremembe Povečanje intenzivnosti ali postopno nadaljnje širjenje po telesu je potrebno ukrepanje in posvetovanje z zdravnikom. Treba je preučiti in zdraviti deformacije kostne strukture, vizualne posebnosti kostnega sistema ali težave z gibljivostjo. Če se med postopkom rasti pojavijo nepravilnosti na predelih telesa, kjer je prisoten hrustanec, je potreben zdravnik. Če so na okončinah vozlički, ponavljajoči se zlomi ali motnje v delovanju, je potreben zdravniški obisk. V primeru splošnega občutka bolezni, trajnega slabega počutja ali vedenjskih motenj otroka se je treba posvetovati z zdravnikom. Zlasti asimetrične nepravilnosti v procesu rasti kažejo na prisotno bolezen in tudi na posebnost Maffuccijevega sindroma. Če bolečina otroka pokaže solzno obnašanje, poveča se nezainteresiranost za družbene dejavnosti ali pa se zmanjša uspešnost šole, potrebna je zdravniška pomoč. Spremembe v osebnosti so še en znak a zdravje prizadetost, ki jo je treba zdraviti.
Zdravljenje in terapija
Ker etiologija Maffuccijevega sindroma ni znana, ni vzroka terapija je še na voljo. Zato je zdravljenje izključno simptomatsko in podporno. Glavno težišče je zgodnje odkrivanje procesov maligne degeneracije terapija. Bolniki so skozi vse življenje podvrženi obsežnim pregledom, da bi že v zgodnji fazi odkrili morebitno degeneracijo lezij. V ta namen obiščejo ortopede in dermatologe, ki pri večkratnih ugotovitvah kože in kosti ocenijo na malignost in na najboljši možen način dokumentirajo spremembe. Pogosto bolniki ostanejo asimptomatski skozi vse življenje. V takem primeru simptomatsko zdravljenje ni sproženo. Vendar tudi bolnikom brez simptomov niso prizaneseni redni pregledi. Če se med boleznijo pojavijo bolečine ali druge pritožbe, lečeči dermatologi in ortopedi s ciljno usmerjeno simptomatsko terapijo ublažijo te manifestacije. Če je prisotno sarkomno tkivo, prizadeto območje kirurško odstranimo. Za korekcijo kostnih deformacij ali zlomov skrbi ortoped. Zdravljenje hemangiomov izvaja dermatolog. Ker se v posameznih primerih bolezen ustavi že v drugem desetletju življenja prizadete osebe, lahko sčasoma nadzor lezij poteka tudi v širših intervalih.
Obeti in napovedi
Napoved Maffuccijevega sindroma je v veliki meri vezana na napredovanje bolezni. Brez zdravstvene oskrbe se večkrat pojavljajo in razvijajo predvsem benigni tumorji. Vendar se pri teh prizadetih posameznikih tveganje za razvoj malignega tumorja znatno poveča. Poleg tega je pričakovati omejitve v kakovosti življenja in številne pritožbe, ki se razvijejo zaradi bolezni. Pri zdravljenju se uporabljajo različni terapevtski pristopi. Čeprav ni na voljo nobenega vzročnega ukrepa, je mogoče s simptomatsko oskrbo in rednim zdravljenjem doseči znatno splošno izboljšanje stanja. spremljanje trenutnega stanja zdravje. Lečeči zdravniki se poleg blaženja simptomov osredotočajo tudi na preprečevanje neugodnega poteka bolezni. V primeru maligne degeneracije sprememb tkiva bi moralo biti mogoče čim hitreje reagirati s potrebnimi potrebami ukrepe. Ta postopek izboljša prognozo in splošni potek bolezni. Kljub temu mora prizadeta oseba v svojem življenju običajno opraviti več kirurških posegov. Ti so povezani s tveganji in lahko vodi do zapletov. Če je potek bolezni zelo ugoden, razvoj v drugi polovici življenja stagnira. Tu se novi tumorji ne tvorijo več. Tako je dosežen pomemben napredek.
Preprečevanje
Do danes so vzroki za Maffuccijev sindrom bolj ali manj špekulativni. Ker etiologija ostaja tako neznana, obetavnega preprečevanja bolezni ni bilo. Vendar prizadeti posamezniki preprečijo degeneracijo kakršnih koli lezij, tako da jim zdravnik med natančnimi pregledi oceni nepravilnosti kože in kosti.
Spremljanje
Maffuccijev sindrom lahko pri prizadeti osebi povzroči znatno nelagodje ali zaplete, zato bi moral to bolezen v idealni meri odkriti in zdraviti zdravnik v zelo zgodnji fazi. Do samozdravljenja praviloma ne more priti. Prizadeti trpijo zaradi nelagodja na koži, pri čemer nastanejo zelo boleča področja na koži. To ne samo da negativno vpliva na kakovost življenja, temveč tudi prizadete osebe trpijo zaradi zmanjšane estetike. To vodi v komplekse manjvrednosti in, neredko, do depresija ali druge psihološke težave. Podpora poklicnega psihologa lahko pomaga pridobiti samozavest pri soočanju z boleznijo. Nadaljnji potek je močno odvisen od manifestacije te bolezni, zato splošna napoved običajno ni mogoča.
Kaj lahko storite sami
Glavna naloga zdravljenja Maffuccijevega sindroma so redni pregledi pri specialistu. Zapri spremljanje je treba zgodaj odkriti kakršne koli sarkome, zlasti chodrosarkome, pa tudi osteosarkome, fibrosarkome in angiosarkome. Zlasti ljudje v drugem desetletju življenja se morajo redno posvetovati z zdravnikom, če obstajajo ustrezne predhodne bolezni ali če v družini že obstajajo primeri Maffuccijevega sindroma. Po kirurškem posegu običajni ukrepe nanesite: pacient naj si olajša nekaj dni do tednov, bodite pozorni na dobro oskrba rane in higieno ter po možnosti spremeni svojega prehrana. Če pride do kostnih deformacij ali zlomov, je potrebno zdravljenje pri ortopedu. Občasno bo pacient morda potreboval protezo ali druge ortopedske pripomočke, da se bo lahko še naprej gibal brez omejitev. Če je potek hud, je indicirano tudi terapevtsko svetovanje. Vse strahove je mogoče rešiti v razpravi s psihologom. Na ta način lahko kljub bolezni ohranimo določeno kakovost življenja. Tipične spremljajoče simptome, kot so bolečina ali občutek pritiska na območju prizadetega tkiva ali kosti, zdravimo z različnimi zdravili, ki jih lahko dopolnimo z naravnimi proti bolečinam in pomirjevala po posvetovanju z zdravnikom.
