Pri prirojenih motnjah vitamin D metabolizem, razvojne motnje kosti se pojavljajo že v maternici in v rastočem organizmu. Pridobljene motnje pa vodi do zmanjšane mineralizacije v že oblikovani kosti s tendenco upogibanja in spontanih zlomov. Klasična slika vitamin D pomanjkanje je rahitisa pri dojenčkih in mladostnikih na eni strani in osteomalacija pri odraslih na drugi. Rahit
Rahitis je vitamin D pomanjkanje bolezni dojenčka ali mladostnika. Ta presnovna motnja je posledica neustreznega črevesja absorpcija in reabsorpcija ledvic kalcij in fosfat. Prvi znaki rahitisa so:
- nizka kalcij in fosfat koncentracije.
- Povečana aktivnost alkalne fosfataze v serumu.
- Sekundarno hiperparatiroidizem kot odziv na nizko koncentracijo seruma kalcij ravni (5-7 mg / 100 ml).
Zaradi nezadostnega absorpcija kalcija in fosfat v kosti, mineralizacijska demineralizacija okostja ni zadostna. Posledično je motena struktura trdne kosti. The kosti postanejo mehke in lahko deformabilne, kar povzroči klasične spremembe v kosteh (upogibanje kosti, na primer genova vara). Klinični simptomi rahitisa
- Rahitični rožni venec na območju Ljubljane prsnico prsnica (napenjanje hrustanec-kostnega križišča rebra).
- Vztrajna ukrivljenost kosti (zlasti ukrivljenost hrbtenice) ali deformacije okostja, predvsem na območju prsnico kot tudi rebro, ampak tudi lobanja, hrbtenica skolioza, kifoza in noge.
- Atipična medenica v obliki srca
- Alopecija totalna vnetna izpadanje las bolezen v prirojenih oblikah rahitisa.
- V rastočem organizmu pride do povečanja debeline, zlasti na območju sklepov, kar je posledica ustrezne preobremenitve epifiz
- Pomanjkanje kalcija poleg sekundarnega hiperparatiroidizma vodi do tetaničnih krčev v okončinah (položaj tace), preobčutljivosti živčnega sistema in možganskih napadov, kot so epileptični in narkoleptični napadi
Končno rahitis povzroči motnje v dolžini rasti kosti, bolečine v kosteh, težave z zobmi, atrofija mišic in povečano tveganje za Zlom. Rahit je pogostejši tako pri priseljenih barvnih otrocih iz držav v razvoju, ki ne prejemajo vitamina D, kot pri otrocih, ki se hranijo z makrobiotiki prehrana. Osteomalacija
Osteomalacija je enakovreden rahitis v odrasli dobi, ker se ta presnovna motnja razvije šele, ko okostje popolnoma zraste. Za osteomalacijo je značilna tudi motnja mineralizacije kosti, ki vodi do mehčanja kosti z ustreznimi spremembami v skeletu osteoidozo kosti. kolagen tvorba, je nenormalno visoko razmerje mehkega kostnega matriksa do mineralizirane kosti. Klinični simptomi osteomalacije.
- Povečana osteoporoza pri genetski nagnjenosti.
- Mišična oslabelost
- Difuzne bolečine v kosteh so prizadele predvsem prsni koš, ramena, hrbtenico, medenico in noge
- Z napredovanjem bolezni se lahko pojavijo spontani zlomi, zlasti medeničnega obroča
- Pomanjkanje kalcija vodi v sekundarno hiperparatiroidizem in tetanija.
Drugi simptomi pomanjkanja vitamina D.
Hipovitaminoza D
Hipovitaminoza D je klinični sindrom, ki se pojavlja predvsem pri starejših in posteljnih ljudeh. Vendar pa mladi posamezniki in ljudje v državah, starejših od 40 let zemljepisne širine, pogosto trpijo zaradi hipovitaminoze D.
- Spremembe dihalnih funkcij
- Zmanjšana imunska funkcija
- Spremembe mišičnega metabolizma, kot so zmanjšana mišična moč in tonus, oslabljen nadzor mišične aktivnosti, kar povzroči povečano nagnjenost starejših k padcu, s tveganjem za zlome vratu stegnenice
- Povečano nihanje telesa zaradi motene živčno-mišične koordinacije povečuje tudi nagnjenost k padcu in s tem tveganje za zlom