Deoksitimidin je bolj pogosto ime 1- (2-deoksi-β-D-ribofuranozil) -5-metiluracil. Pogosto se uporablja tudi ime timidin. Deoksitimidin je pomembna sestavina DNK (deoksiribonukleinska kislina). Kaj je deoksitimidin? Deoksitimidin je nukleozid z molekulsko formulo C10H14N2O5. Nukleozid je molekula, sestavljena iz tako imenovane nukleobaze in monosaharida, pentoze. Deoksitimidin je bil… Deoksitimidin: delovanje in bolezni
Genotip je celota vseh genov v celičnem jedru. Na podlagi njihove razporeditve se sprožijo procesi v telesu in nastanejo telesni deli, kot so organi in zunanje značilnosti. Poleg tega so vzroki za številne bolezni skriti v genotipu. Kaj je genotip? Genotipni geni se nahajajo na 46… Genotip: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Tetrahidrofolna kislina ima pomembno vlogo pri prenosu ogljika kot koencima F v organizem. Sintetizira se iz folne kisline (vitamin B9). Pomanjkanje THF med drugim sproži makrocitno anemijo, ki se zaradi pomanjkanja vitamina B12 imenuje pogubna anemija. Kaj je tetrahidrofolna kislina? Tetrahidrofolna kislina deluje kot pomemben ... Tetrahidrofolna kislina: delovanje in bolezni
Endonukleaze so encimi, ki razgrajujejo DNA in RNA, ne da bi jih popolnoma razcepili. Skupina endonukleaz vključuje več encimov, od katerih je vsak specifičen za substrat in delovanje. Kaj je endonukleaza? Endonukleaze so različni encimi, ki niso značilni samo za ljudi, ampak jih najdemo v vseh živih bitjih. Spadajo v nadrejeno skupino nukleaz. … Endonukleaza: delovanje in bolezni
Hipoksantin je skupaj s ksantinom produkt razgradnje presnove purinov. Nadalje se razgradi v sečno kislino. Bolezni se lahko pojavijo tako, kadar je zaviranje njene razgradnje v sečno kislino, kot tudi kadar je njeno recikliranje prek reševalne poti oslabljeno. Kaj je hipoksantin? Hipoksantin je derivat purina, ki nastane med razgradnjo… Hipoksantin: delovanje in bolezni
Hipoksantin je purinski envirat in ga v vezani obliki najdemo kot nukleobazo in v prosti obliki, na primer v urinu. Enako je prisoten v žlezah in kostnem mozgu. Kot produkt deaminacije adenina se hipoksantin oksidira v sečno kislino in ksantin. Manj pogosto tvori hrbtenico nukleinskih kislin. Kaj … Hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaza: delovanje in bolezni
Sečna kislina je končni produkt presnove purinov. Purin je potreben za izgradnjo ribonukleinske kisline (RNA) in deoksiribonukleinske kisline (DNA), ki jih najdemo v telesnih celicah in nosijo genetske podatke. Kaj je sečna kislina? Purin se zaužije s hrano (npr. Z mesom) in je zato nepomemben. Sečna kislina nastane ... Sečna kislina: delovanje in bolezni
Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... kromosomi
Kakšne funkcije imajo kromosomi? Kromosom kot organizacijska enota našega genskega materiala služi predvsem za enakomerno porazdelitev podvojenega genskega materiala v hčerinske celice med delitvijo celic. V ta namen je vredno podrobneje preučiti mehanizme celične delitve ali celice ... Kakšne funkcije imajo kromosomi? | Kromosomi
Kakšen je normalen niz kromosomov pri ljudeh? Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih parov kromosomov (avtosomi) in dva spolna kromosoma (gonosoma), zato skupaj 46 kromosomov sestavlja en kromosom. Avtosomi so običajno prisotni v parih. Kromosomi para so si po obliki in zaporedju genov podobni in… Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi
Kaj je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija v osnovi ustreza definiciji kromosomske mutacije (glej zgoraj). Če količina genskega materiala ostane enaka in se le drugače porazdeli, se to imenuje uravnotežena aberacija. To se pogosto zgodi s translokacijo, torej s prenosom segmenta kromosoma v drug kromosom. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi
