Sensenbrennerjev sindrom je genetska motnja, ki je izjemno redka. Za Sensenbrennerjev sindrom so značilne različne anatomske in funkcionalne napake. Trenutno je znanih manj kot 20 primerov Sensenbrennerjevega sindroma. Prvi opis Sensenbrennerjevega sindroma je bil dan leta 1975. Kaj je Sensenbrennerjev sindrom? Sensenbrennerjev sindrom je dedna motnja z ... Sensenbrennerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Johanson-Blizzardov sindrom je ime za dedno bolezen, ki je redka. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi razvojnih nepravilnosti trebušne slinavke, lasišča in nosu. Kaj je Johanson-Blizzardov sindrom? Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) je redka dedna motnja, ki je včasih lahko usodna. Sindrom velja tudi za ektodermalno displazijo in je razvrščen kot trebušna slinavka ... Sindrom Johanson Blizzard: vzroki, simptomi in zdravljenje
EEC sindrom je redko stanje, ki se pojavi ob rojstvu. Kratica pomeni izraze ektrodaktilija, ektodermalna displazija in razcep (angleško ime za razcep ustnice in neba). Tako izraz bolezni povzema tri najpomembnejše simptome sindroma EGS. Bolniki trpijo zaradi razpoke roke ali stopala in okvar ektodermalne displazije. … EGS sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom dojke okončin je stanje, ki spada v kategorijo ektodermalnih displazij. Sindrom dojk okončin je že pri rojstvu pri prizadetih posameznikih. Bolezen je znana po okrajšavi LMS in se pojavlja razmeroma redko. Za sindrom dojke okončin so značilne izrazite anatomske malformacije stopal in rok v povezavi z ... Sindrom okončin dojk: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hay-Wellsov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča genska mutacija gena TP63. Poleg sprememb v videzu kože ta bolezen povzroča predvsem nerazvitost kožnih dodatkov in zob. Zdravljenje same bolezni ni mogoče, vendar je zdravljenje ustreznih simptomov mogoče. Kaj je Hay-Wellsov sindrom? … Hay-Wellsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ektodermalna displazija je skupina genetskih nepravilnosti tkiv in delov telesa, ki izvirajo iz ektoderme. Skupna kratica ektodermalne displazije je ED. Izraz pomeni različne bolezni in patološke motnje, zlasti nohte, lase, kožo, znojne žleze in zobe. Ektodermalna displazija se pojavi na primer pri Ellis-van Creveld ... Ektodermalna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
