Sensenbrennerjev sindrom je genetska motnja, ki je izjemno redka. Za Sensenbrennerjev sindrom so značilne različne anatomske in funkcionalne napake. Trenutno je znanih manj kot 20 primerov Sensenbrennerjevega sindroma. Prvi opis Sensenbrennerjevega sindroma je bil podan leta 1975.
Kaj je Sensenbrennerjev sindrom?
Sensenbrennerjev sindrom je dedna motnja z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Trenutno je medicinski skupnosti znanih le približno 20 ljudi s Sensenbrennerjevim sindromom. Sensenbrennerjev sindrom se kaže v skeletnih anomalijah, kot so zožena rebrna kletka, klinodaktilija, sindaktilija in brahidaktilija. Poleg tega pri Sensenbrennerjevem sindromu obstajajo ektodermalne napake, kot so malformacije zob, kot so hipodoncija, mikrodoncija ali tavrodontizem. The lasje ljudi, ki trpijo zaradi Sensenbrennerjevega sindroma, se pogosto redčijo in nepravilnosti prstov in žeblji so tudi pogosti. Nekateri bolniki s Sensenbrennerjevim sindromom trpijo zaradi hipotelorizma in nenormalnosti spodnjega dela ustnic. V mnogih primerih se posamezniki razvijejo kronično ledvice šibkost kot posledica Sensenbrennerjevega sindroma, ki včasih vodi do okvare organa. Ledvice odpoved je posledica nefronoftize in se običajno pojavi med drugim in šestim letom starosti. V nekaterih primerih je jetra je tudi poslabšano pri njegovem delovanju zaradi Sensenbrennerjevega sindroma. Poleg tega mnogi bolniki s Sensenbrennerjevim sindromom trpijo zaradi ponavljajočih se okužb pljuč in imajo malformacije srce. Malformacije oči, kot npr Nistagmus or miopija, se prikažejo tudi pogosteje.
Vzroki
Vzroke za razvoj Sensenbrennerjevega sindroma najdemo v genetskih napakah. V tem primeru pride do mutacij na določenih genih. Do zdaj so medicinske raziskave odkrile tri gene, ki so odgovorni za razvoj Sensenbrennerjevega sindroma. V bistvu ima Sensenbrennerjev sindrom avtosomno recesivni vzorec dedovanja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi Sensenbrennerjevega sindroma so različni in se kažejo na eni strani v nenormalnostih okostja in na drugi strani v okvarah organov. Tako je telesna rast bolnikov s Sensenbrennerjevim sindromom upočasnjena že pred rojstvom. Rast zaostalost nadaljuje postnatalno, tako da večina ljudi, ki jih prizadene Sensenbrennerjev sindrom, ne doseže povprečne višine. Napake v skeletu so očitne, na primer na območju rok in prstov. Tako bolniki pogosto kažejo brahidaktilijo ali sindaktilijo. Poleg tega mnogi prizadeti posamezniki trpijo zaradi zoženega prsnega koša in mikrocefalije. Zobje kažejo tudi tipične nepravilnosti kot posledico Sensenbrennerjevega sindroma, ki jih povzročajo motnje ektoderma. Tako imajo pacienti pogosto zmanjšane zobe ali zobe z nenavadnimi oblikami. The lasje ljudi s Sensenbrennerjevim sindromom je običajno v redu in redko. Raste počasi in redko ter ima malo pigmentov, zato je pogosto svetlo blond. The žeblji ljudi, ki trpijo zaradi Sensenbrennerjevega sindroma, so pogosto deformirani. Poleg tega prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi hipohidroze in malformacij srce. Na oči vplivajo tudi napake in funkcionalne omejitve. Tisti, ki jih prizadene Sensenbrennerjev sindrom, so običajno fotofobični in se razvijejo jetra fibroza. Poleg tega bolniki trpijo kronično ledvice neuspeh zaradi Sensenbrennerjevega sindroma. Najpomembneje je, da lahko pride do okvare delovanja organov vodi do prezgodnje smrti ljudi s Sensenbrennerjevim sindromom.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Sensenbrennerjevega sindroma je najbolje postaviti v center, specializiran za redke dedne bolezni, ker je bolezen slabo razumljena. Anamneza se običajno odvzame tako s skrbniki kot novorojenčkom, saj je Sensenbrennerjev sindrom v večini primerov očiten takoj po rojstvu. Klinični pregled temelji na vizualnih pregledih in slikovnih tehnikah okostja in notranjih organov. Ultrazvok in Rentgen v ta namen se na primer uporabljajo tehnike. Poleg tega so analizirane kri in urin igrata pomembno vlogo pri diagnozi Sensenbrennerjevega sindroma. Poleg tega specialist običajno opravi histološke preiskave jetra in ledvic, da sklepa o delovanju organov. Oči so tudi predmet ustreznih preiskav za odkrivanje napak in motenj v delovanju. V diferencialna diagnoza, zdravnik izključuje Jeunejev sindrom in Ellis-van-Creveldov sindrom. Obe motnji sta do neke mere podobni Sensenbrennerjevemu sindromu, zato je možna zmeda zaradi prezgodnje diagnoze.
Zapleti
Sensenbrennerjev sindrom zelo negativno vpliva na kakovost življenja in vsakodnevno rutino prizadete osebe. Bolniki trpijo zaradi različnih deformacij in omejitev v procesu in svojem življenju, zaradi česar so odvisni od pomoči drugih ljudi. V prvi vrsti obstajajo zamude pri rasti in tudi pri razvoju. Te lahko spremljajo duševne zaostalost in nizke rasti. Še posebej v mladosti to lahko vodi do ustrahovanja ali draženja. Prav tako so zobje in prsti pogosto zmanjšani ali drugače deformirani. Malformacije se lahko pojavijo tudi v srce s tem sindromom, tako da lahko v najslabšem primeru prizadeti posamezniki umrejo tudi zaradi nenadne srčne smrti. Zaradi Sensenbrennerjevega sindroma so poškodovane tudi ledvice, tako da ledvična insuficienca lahko pojavijo. V večini primerov se pričakovana življenjska doba prizadetih znatno zmanjša. Zdravljenje sindroma običajno ni vodi do zapletov. Vendar je sindrom mogoče zdraviti le simptomatsko, zato ni popolnoma pozitivnega poteka bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Sensenbrennerjev sindrom vedno zahteva zdravljenje. Prej ko se odkrije Sensenbrennerjev sindrom, boljša je nadaljnja prognoza za to bolezen. Če prizadeta oseba trpi zaradi močno upočasnjene rasti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Obstajajo tudi različne malformacije okostja, ki jih v večini primerov zlahka prepoznamo na oko. Te malformacije vplivajo tudi na roke in stopala. Če se ti simptomi pojavijo, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Starši morajo biti pozorni predvsem na te simptome in z otrokom obiskati zdravnika. Poleg tega omejitve gibanja ali vizualne pritožbe kažejo tudi na Sensenbrennerjev sindrom. Če sindroma samega ne zdravimo, lahko povzroči tudi odpoved ledvic, kar v najslabšem primeru privede do smrti prizadete osebe. Sensenbrennerjev sindrom lahko diagnosticira zdravnik. Nadaljnje zdravljenje pa je odvisno od obsega simptomov, nato pa ga opravi strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje vzrokov za sensenbrennerjev sindrom ni praktično. Namesto tega zdravniki zdravijo simptome Sensenbrennerjevega sindroma, na primer s popravljanjem deformacij v okostju. Zaradi oslabelosti ledvic dializo je potrebna pri mnogih bolnikih. Morda bo treba presaditi ledvico, če organ odpove. Napoved Sensenbrennerjevega sindroma je odvisna predvsem od resnosti disfunkcije organov. Poudarek je na delovanju ledvic, srca in pljuč. To je zato, ker ustrezne funkcionalne okvare ostro ogrožajo življenje ljudi, ki trpijo zaradi Sensenbrennerjevega sindroma. Glede redkega pojavljanja bolezni in doslej majhnega števila primerov natančne izjave o verjetnosti preživetja in prognozi Sensenbrennerjevega sindroma niso možne.
Preprečevanje
Sensenbrennerjev sindrom se razvije kot posledica genskih mutacij, nad katerimi ni nadzora. V nekaterih primerih je možna prenatalna diagnoza Sensenbrennerjevega sindroma. Načeloma so upravičene družine s primeri Sensenbrennerjevega sindroma genetsko svetovanje, kar je še posebej koristno pri načrtovanju družine.
Spremljanje
V večini primerov je ukrepe in možnosti neposredne oskrbe pri Sensenbrennerjevem sindromu so znatno omejene ali v nekaterih primerih prizadeti osebi niti niso na voljo. Iz tega razloga mora bolnik čim prej obiskati zdravnika, da prepreči pojav drugih simptomov in zapletov. Če želi prizadeta oseba imeti otroke, mora v vsakem primeru najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev tega sindroma. Ker gre za genetsko bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Med zdravljenjem je večina bolnikov odvisna od rednega zdravljenja dializo. V mnogih primerih je tudi podpora družine in prijateljev zelo pomembna, kar lahko prepreči razvoj depresija in druge psihološke težave. Stiki z drugimi bolniki z boleznijo se lahko izkažejo za zelo koristne in s tem olajšajo življenje in vsakodnevno rutino prizadete osebe. Vendar je nadaljnji potek tega sindroma zelo odvisen od natančne manifestacije, tako da splošne napovedi v zvezi s tem ni mogoče dati. Sensenbrennerjev sindrom verjetno tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kaj lahko storite sami
Posamezniki, ki trpijo zaradi genetskega Sensenbrennerjevega sindroma, imajo v vsakdanjem življenju velike težave. Tipični simptomi, kot so motnje vida, težave z ledvicami in pogoste okužbe dihal, zelo negativno vplivajo na kakovost življenja. V večini primerov bolniki umrejo otroštvo. Iz tega razloga je priporočljiva prenatalna diagnoza. Družine, v katerih se je redka genetska napaka že pojavila, bi si vsekakor morale prizadevati za primerno genetsko svetovanje. V vsakdanjem življenju redno dializo imenovanja so neizogibna zaradi ledvična insuficienca. Poleg tega lahko starši otrok z boleznijo dobijo informacije o možnih popravkih obstoječih malformacij. Bolnike je treba skrbno obravnavati in jim je treba nameniti posebno pozornost. Ljubeč pristop lahko trpljenje nekoliko olajša. Staršem pomagajo zdravniki in klinike. Ker pa je bolezen izjemno redka, skupin za samopomoč ni. Na psihoterapevtskih sejah prizadeti dobijo vsaj nekaj podpore z nasveti medicinskih strokovnjakov in tudi z drugimi socialnimi stiki. Zelo pomembno vlogo ima tudi tesen stik med družinskimi člani. Na ta način se starši in otroci z boleznijo počutijo manj marginalizirani.
