Hay-Wellsov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča gen mutacija gena TP63. Poleg sprememb v videzu koža, ta bolezen povzroča predvsem nerazvitost kožnih dodatkov in zob. Zdravljenje same bolezni ni mogoče, vendar terapija ustreznih simptomov je.
Kaj je Hay-Wellsov sindrom?
Hay-Wellsov sindrom je prirojena motnja. Pojavi se izjemno redko in pri manj kot enem milijonu bolnikov. The stanje je poimenovan po prvih dveh zdravstvenih delavcih, ki sta zapisala bolezen in njeno simptomatologijo. Za sindrom je značilna kombinacija treh simptomov. Tako je zagozdena palpebralna razpoka kmalu po rojstvu (ankiloblefaron), ektodermalni učinki in razcep ustnic in nebo (cheilognathopalatoschisis) (razcep) se pojavita skupaj. Iz teh kombiniranih simptomov izhaja sinonimna kratica AEC sindrom. Na lestvici ICD je sindrom naveden kot Q82.4. Razvrščena je med vrsto ektodermalne displazije.
Vzroki
Vzrok Hay-Wellsovega sindroma je gen mutacija. TP63 gen, ki se nahaja na genskem lokusu 3q28, je prizadet. Dedovanje te podedovane motnje je avtosomno dominantno. Sindrom lahko prizadene tako ženske kot moške. Predpogoj je starš, ki podeduje to gensko mutacijo. Zabeležen je le en primer, ki kaže na mozaično obliko sindroma, tj. V katerem lahko domnevamo, da noben od staršev nima te genske mutacije. TP-63 pomeni tumorski protein 63, ki spada v dolgi krak kromosoma 3. Ta genska mutacija povzroči razvoj keratinocitov, ki ne morejo vplivati na melanocite. V skladu s tem je bolnikova izmenjava beljakovin bistveno motena. Posledično obstajajo nepravilnosti v lasje in rast nohtov ter slab razvoj zob.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tkiva, ki jih prizadene Hay-Wellsov sindrom, so večinoma tista, ki mejijo na zunanjo celično plast. Zlasti vključuje lasje, koža in žeblji. Najbolj očitni znaki so aglutinirana palpebralna razpoka, razcep ustnic in nebo ter ektodermalni učinki. Palpebralna razpoka je simptom, ki bolezen razlikuje od drugih simptomov, ki vplivajo na koža. Čeprav veke niso zaprte, so stopljene skupaj kot prameni. Nepravilna lasje rast je posledica vnetje lasišča. Vnetja na površini kože lahko vključujejo srbenje ali bolečina. žeblji so tudi bolj dovzetni za bolezni nohtov zaradi njihove malformacije, ki pa lahko vodi do bolečina. Zobni sistem prizadetih bolnikov ima večje tveganje za zobne gnilobe. Vendar ima Hay-Wellsov sindrom največji vpliv na psiho pacientov, saj kopičenje simptomov povzroči, da njihov videz odstopa od številnih različnih lepotnih standardov. To vodi do zmanjšane samozavesti.
Diagnoza in potek
Hay-Wellsov sindrom diagnosticiramo predvsem z jemanjem a zdravstvena zgodovina. Naslednje značilnosti so ključnega pomena: bolnik ima žilaste lase, malo las na lasišču in okužbe na lasišču; bolnik ima distrofijo nohtov; bolnik se malo ali sploh ne poti. Možno je, da vek je zaljubljen po rojstvu; bolnik ima manj zob kot običajno; hipoplazija v zgornja čeljust in razcep ustnic in nepca. Pomembno je medsebojno delovanje različnih simptomov. The ekcem ki jih povzroča Hay-Wellsov sindrom, lahko povzročijo tudi drugi sindromi. Vendar pa je zaradi redkosti te podedovane motnje diagnoza težavna. Čeprav so simptomi skupni skoraj vsem bolnikom, se potek bolezni glede na resnost značilnosti razlikuje od bolnika do bolnika. Že v povojih se pojavi značilna triada, torej trije glavni simptomi. S starostjo se pojavi moteno nastajanje kožnih dodatkov. Ni vrhunca bolezni in ni samodejnega zmanjšanja resnosti bolezni. Simptome je treba zdraviti, da se izboljša splošno stanje. Hay-Wellsov sindrom vpliva predvsem na zunanje, estetske lastnosti. Tako kakovost življenja ni posebej omejena samostojno in neodvisno bolečina.Omejitev kakovosti življenja se pojavlja predvsem na psihološki ravni, saj lahko samopodoba močno trpi in dedna bolezen.
Zapleti
Zaradi sindroma Hay-Wells bolnik trpi zaradi različnih malformacij in deformacij na telesu. Sindrom prizadene predvsem kožo, nadaljnje nelagodje v zobeh pa je. Pojavi se tako imenovano razpoko neba, kar vodi do močno zmanjšanega estetskega videza pacienta. Vendar pa lasje in žeblji lahko vpliva tudi na Hay-Wellsov sindrom in pokaže malformacije. Na lasišču ni nič nenavadnega vnetje da se pojavi, kar povzroči bolečino. Srbenje se lahko razširi tudi na lasišče in omeji bolnikovo kakovost življenja. Tudi malformacije zob vodi do bolečin v ustne votline. Te se lahko pojavijo zlasti med jedjo in pitjem in s tem vodi do podhranjenost. Prav tako tveganje za zobe karies se pri bolniku poveča. V večini primerov so zaradi malformacij pri bolniku tudi kompleksi manjvrednosti in znižana samozavest. Hay-Wellsovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar je večino malformacij mogoče kirurško odstraniti. Možne psihološke pritožbe se zdravijo tudi brez zapletov. Neredko imunski sistem bolnikov oslabljen, tako da se pogosteje pojavljajo vnetja in okužbe, vendar jih je mogoče tudi dobro zdraviti. Pričakovana življenjska doba se s sindromom ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker se Hay-Wellsov sindrom ne pozdravi in v večini primerov poslabša simptome, je v vsakem primeru nujen pregled in zdravljenje pri zdravniku. Na ta način se lahko izognemo nadaljnjim zapletom. Če prizadeta oseba trpi zaradi resnih kožnih težav brez posebnega razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom. Simptomi lahko vplivajo tudi na lase ali nohte. Poleg tega zamašene veke ali razpoka neba kažejo tudi na Hay-Wellsov sindrom. V mnogih primerih sindrom vodi tudi do zelo nepravilne rasti las in nadalje do vnetij na koži. Na nohtih se pojavijo različne deformacije, ki lahko negativno vplivajo na estetiko prizadete osebe. Hay-Wellsov sindrom lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Vendar pa so za zdravljenje potrebni različni strokovnjaki. Ker gre za genetsko motnjo, je možno le simptomatsko zdravljenje. Poleg tega se je treba v primeru psiholoških pritožb vedno posvetovati s psihologom oz depresija.
Zdravljenje in terapija
Dermatitis na lasišču je izjemno težko zdraviti, druge spremembe videza kože pa je mogoče zdraviti dermatološko, odvisno od njihove resnosti. V redkih primerih se lahko zataknjene veke popravijo; v nasprotnem primeru zahtevajo operacijo. The razpoka ustnice in neba, skupaj z drugimi optičnimi napakami, ki jih povzroča sindrom, je mogoče odpraviti le kirurško. Poleg tega lahko ustrezne strokovnjake zdravijo tudi različne malformacije kožnih dodatkov in zob. V katerem kontekstu poteka to zdravljenje, odloči odgovorni strokovnjak. Ker sam Hay-Wellsov sindrom povzroča genska mutacija, je nepopravljiv. Genetskih motenj ni mogoče preprosto pozdraviti, kot so okužbe ali zlomi kosti. Skladno s tem a terapija kajti vzročna bolezen ne obstaja. Možno je le zdravljenje ustreznih simptomov. Možnosti za uspeh a terapija so torej glede sindroma nič. Ker pa je skoraj vse simptome mogoče zdraviti kirurško ali z zdravili, je vsaj zdravljenje teh priporočljivo. Poleg zdravljenja simptomov je priporočljiva tudi psihološka podpora za prizadete osebe in njihove svojce.
Obeti in napovedi
Ker je Hay-Wellsov sindrom zelo redka motnja, lahko nekaj povemo o simptomih in zunanjih manifestacijah. Vendar splošna dolgoročna prognoza še ni mogoča. Do danes je bilo opisanih 50 primerov te motnje. Verjetno gre za avtosomno dominantno gensko mutacijo, ki se običajno pojavi občasno. Poleg tega naj bi bila razširjenost približno 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Zdi se, da pričakovana življenjska doba ni omejena. Tipične značilnosti vključujejo adhezijo palpebralnih razpok, razpoka ustnice in nebain druge ektodermalne napake. Za druge ektodermalne napake so značilne malformacije nohtov, pomanjkanje zapiranja sečnice, izjemno zmanjšano znojenje, malformacije zob in kronične vnetje lasišča, med drugim. Rast las je redka in žilava. V zelo redkih primerih se lahko tudi alveole zlijejo skupaj. Zaradi te spremenljive simptomatologije je zelo težko določiti splošno prognozo poteka bolezni. Hay-Wellsovega sindroma ni mogoče pozdraviti, ker je genetski. Vendar je možno simptomatsko zdravljenje. The razpoka ustnice in neba je mogoče kirurško popraviti. S kantoplastiko je mogoče prilagoditi tudi veke. Te kozmetične ukrepe lahko izboljša kakovost življenja prizadetih bolnikov. Hkrati se priporoča tudi psihološko svetovanje za preprečevanje morebitne nevarnosti socialne izključenosti.
Preprečevanje
Ker je Hay-Wellsov sindrom dedna genska mutacija, ukrepe za preprečevanje niso možne. Le zgodnje testiranje staršev in prenatalni pregledi lahko dajo informacije o tem, ali pri nerojenem otroku obstaja tveganje za razvoj Hay-Wellsovega sindroma.
Spremljanje
Ker je Hay-Wellsov sindrom dedna bolezen, je malo, včasih pa tudi ne, zdravstvene oskrbe ukrepe na voljo prizadeti osebi. Bolezni zato tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da je bolnik v prvi vrsti odvisen od zgodnjega odkrivanja simptomov, tako da v nadaljnjem življenju ne bo zapletov. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje je lahko koristno za preprečevanje ponovitve Hay-Wellsovega sindroma pri otrocih. Sindrom praviloma ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Simptome običajno odpravimo s kirurškim posegom. Posebnih zapletov ni in simptomi so običajno popolnoma lajšani. Po takem posegu bi morali bolniki počivati in skrbeti za svoje telo. Ker Hay-Wellsov sindrom lahko povzroči tudi psihološke težave ali celo depresija, ljubeznivi pogovori z lastno družino ali starši so pogosto zelo koristni. Izvajati jih je treba zlasti pri otrocih. Nadaljnji potek je torej zelo odvisen od natančne vrste in izražanja pritožb, tako da ne more priti do splošne napovedi.
Kaj lahko storite sami
Pri Hay-Wellsovem sindromu ni možnosti preprečevanja. Vendar lahko starši iščejo genetsko svetovanje kdaj se sindrom pojavi in tako pretehtamo tveganje za pojav sindroma pri otroku. Tudi možnosti samopomoči so običajno močno omejene, tako da so prizadeti v prvi vrsti odvisni od zdravljenja. Zaradi številnih malformacij so bolniki odvisni od intenzivne in občutljive oskrbe. Skrb svojcev ali staršev zelo pozitivno vpliva na potek bolezni. Skrbniki potrebujejo veliko umirjenosti in potrpljenja. Nekatere deformacije je mogoče odpraviti. Popravek je še posebej priporočljiv, če lahko ublaži estetsko nelagodje. V primeru psiholoških vznemirjenj oz depresija, lahko pomagajo pogovori z drugimi bolniki s Hay-Wellsovim sindromom. Pogovori s starši ali s partnerjem lahko ublažijo tudi morebitne komplekse manjvrednosti. Pogosto je psihološko zdravljenje primerno tudi za starše in sorodnike, saj imajo lahko tudi psihološke simptome. Zaradi oslabljenega pacienta imunski sistem, paziti je treba na vzdrževanje ustrezne higiene. To lahko prepreči okužbe in vnetja.
