Willebrand-Jürgensov sindrom je prirojena motnja s povečano nagnjenostjo k krvavitvi. Pogosto ga imenujemo tudi von Willebrandov sindrom ali na kratko vWS in ga lahko razdelimo na več vrst. Vsi spadajo v skupino hemoragičnih diatez.
Kaj je von Willebrandov sindrom?
Skupina motenj je dobila ime po finskem zdravniku Eriku Adolfu von Willebrandu in nemškemu zdravniku Rudolfu Jürgensu. Skupna značilnost vseh oblik Willebrand-Jürgensov sindrom je kvantitativna ali kvalitativna nenormalnost tako imenovanega von Willebrandovega faktorja. Faktor von Willebrand se pogosto imenuje faktor koagulacije, ker ima pomembno vlogo pri kri strjevanje. Ker pa ni neposredno vključen v kaskado strjevanja, ta naslov tehnično ni pravilen. Namesto tega spada v akutno fazo beljakovin. Odstopanja v faktorju von Willebrand vodi do motenj v kri koagulacija in nenormalno povečana nagnjenost k krvavitvam. To se imenuje tudi hemoragična diateza.
Vzroki
Willebrand-Jürgensov sindrom je genetska. Na kromosomu 12 ob. Najdemo različne mutacije gen lokus 12p13.3. Obstajajo tudi pridobljeni obrazci, ki pa so izjemno redki. Običajno se pojavijo kot sočasna bolezen v srce okvare ventila v okviru avtoimunske bolezni ali pri limfnih boleznih. Willebrand-Jürgensov sindrom se lahko razvije tudi kot stranski učinek zdravil. Bolezen enako prizadene moške in ženske. Vendar se manifestacije med posameznimi primeri bolezni razlikujejo. Pri tipu 1 sindroma obstaja kvantitativna pomanjkljivost, kar pomeni, da nastane premalo von Willebrandovega faktorja. Približno 60 do 80 odstotkov vseh primerov bolezni spada v tip 1. Približno 20 odstotkov vseh bolnikov trpi za tipom 2, pri katerem je dovolj von Willebrandovega faktorja, vendar obstajajo napake. Pri tipu 2 lahko ločimo pet podtipov. Vsi podtipi, razen tipa 2C, so podedovani avtosomno-dominantno. Najredkejša, a najtežja oblika Willebrand-Jürgensovega sindroma je tip 3, pri katerem je kri sploh ne vsebuje Willebrandovega faktorja. Ta oblika se podeduje avtosomno recesivno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Mnogi bolniki, zlasti bolniki tipa 1, imajo malo ali nič simptomov in jih lahko vodi normalno življenje. Nekateri prizadeti imajo dolgotrajno krvavitev zaradi poškodb ali pooperativne krvavitve. Poleg tega se lahko pojavijo obsežni hematomi tudi z manjšo travmo. Pri ženskah menstruacija se lahko podaljša. To se imenuje menoragija. Če menstruacija je značilna tudi povečana izguba krvi, to se imenuje hipermenoreja. Prvi znaki Willebrand-Jürgensovega sindroma so pogoste krvavitve iz nos or dlesni. Pri otrocih se med zobje in ga je težko ustaviti. Pri hudih oblikah, zlasti pri tipu 3, krvavitev v mišice in spoji lahko pojavijo. Možna je tudi krvavitev v prebavilih. Ti se pogosto pojavijo zgodaj otroštvo pri bolnikih tipa 3.
Diagnoza in potek bolezni
Če sumimo na sindrom, se opravijo standardni testi strjevanja krvi. The krvna slika in hitro (INR) so običajno normalne. Delni tromboplastinski čas (PTT) se lahko v hudih primerih spremeni. PTT daje indikacijo funkcionalnosti notranjega sistema koagulacije. The čas krvavitve je tudi določen, vendar je v mnogih primerih brez ugotovitev, zlasti pri tipu 1. Pri tipu 2 se občasno podaljša; pri tipu 3 je dejansko vedno podaljšan. Pri vseh vrstah se antigen, povezan s faktorjem VII, ki je von Willebrandov faktor, vedno zmanjša. Zmanjšana je tudi aktivnost vWF. Pri tipu 3 in enem podtipu tipa 2 najdemo tudi zmanjšano raven koagulacijskega faktorja VIII. Pri tipu 1 in drugih podtipih tipa 2 pa je ta faktor strjevanja normalno. Za razlikovanje med različnimi tipi in podtipi se izvajajo tako kvantitativni kot kvantitativni testi Willebrandovega faktorja. V ta namen se uporabljajo metode, kot so ELISA, elektroforeza ali multimerna analiza. Pomembno je razlikovati Willebrandov faktor od hemoragičnih diatez druge etiologije.
Zapleti
V mnogih primerih ljudje s sindromom Willebrand-Jürgens ne trpijo zaradi nobenih posebnih simptomov in s tem nobenih drugih zapletov. Vendar pa lahko pri nekaterih ljudeh sindrom tudi vodi do hudih krvavitev in na splošno izrazito povečane nagnjenosti k krvavitvi. Posledično lahko že zelo majhne in preproste poškodbe povzročijo hude krvavitve in s tem tudi izgubo krvi. Konstanta krvavitev iz nosu lahko tudi pojavijo. Zlasti v primeru poškodb ali po kirurških posegih so prizadeti odvisni od jemanja zdravil za lajšanje teh krvavitev. Pri ženskah lahko sindrom Willebrand-Jürgens tako povzroči tudi močne in predvsem dolgotrajne menstrualne krvavitve. Posledično trpijo tudi številne ženske nihanje razpoloženja in pogosto hudo bolečina. Mnogi trpijo tudi krvavitve dlesni in tudi krvavitev v želodec in črevesja zaradi sindroma. Zdravljenje Willebrand-Jürgensovega sindroma lahko poteka s pomočjo zdravil. V tem procesu ni posebnih zapletov. Bolniki so v življenju vedno odvisni od jemanja zdravil, če pride do krvavitve. Če bolezen diagnosticiramo in zdravimo zgodaj, se pričakovana življenjska doba prizadete osebe ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če celo manjši kosi ali poškodbe na telesu kažejo nenavadno močno krvavitev, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če prizadeti čedalje bolj trpi zaradi nastanka modric oz koža razbarvanje, razjasnitev vzroka je prav tako potrebna. Če se izguba velike količine krvi ne zdravi, lahko povzroči smrtno nevarnost stanje. Zato bi moral obisk pri zdravniku že pri prvih nepravilnostih. Če menstruacija pri spolno zrelih deklicah ali ženskah, povezanih z ogromno izgubo krvi, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so pogoste krvavitve iz nosu ali krvavitev dlesni, je priporočljivo, da se o opažanjih pogovorite z zdravnikom. Lahko je opozorilni signal organizma. Če se v primeru izgube krvi pojavijo simptomi, kot so omotica, otrplost ali zmanjšanje notranjega moč zaskrbljujoča situacija. V akutnih primerih se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. V primeru motenj zavesti ali izgube zavesti je treba opozoriti reševalno službo. Poleg tega Prva pomoč ukrepe morajo opraviti prisotne osebe. Če se poleg fizičnih nepravilnosti pojavijo tudi čustvene motnje, je treba tudi ukrepati. V primeru nihanje razpoloženja, bolečina, splošen občutek slabega počutja ali notranje šibkosti, mora pritožbe natančneje preučiti zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Še posebej pri blagih tečajih, dolgoročno terapija običajno ni potrebno. Bolniki se morajo izogibati vsebnosti acetilsalicil droge, Kot je aspirin, ker lahko zavirajo delovanje trombocitov in poslabšajo hemoragično diatezo. dezmopresin je priporočljivo pred kirurškimi posegi ali v primerih povečanega krvavitve iz nosu. dezmopresin spodbuja sproščanje von Willebrandovega faktorja. Če desmopresin nima učinka, uprava aktiviranih faktorjev koagulacije VII ali VII. V primeru krvavitve previdno hemostaza je treba izvesti. A preliv pod pritiskomje na primer primeren za ta namen. V hujših primerih, zlasti pri tipu 3, dajemo pripravek s faktorjem strjevanja krvi v primeru poškodbe ali travme. Willebrandov faktor je mogoče nadomestiti tudi v presledkih od dveh do petih dni. Otroci in mladostniki s potrjenim Willebrand-Jürgensovim sindromom morajo imeti vedno izkaznico za nujne primere. Tu mora biti navedena natančna diagnoza, vključno z vrsto, krvno skupino in kontaktnimi podatki za nujne primere. Bolniki s hudim sindromom se morajo izogibati športom z visokim tveganjem in športom z žogo z velikim tveganjem za poškodbe. Če Willebrand-Jürgensov sindrom temelji na drugi bolezni, bo sindrom ozdravljen tudi, če bo vzročna bolezen ozdravljena.
Preprečevanje
V večini primerov je Willebrand-Jürgensov sindrom podedovan. Tako bolezni ni mogoče preprečiti. Da bi preprečili potencialno smrtno nevarno krvavitev, se je treba ob prvi indikaciji hemoragične diateze vedno posvetovati z zdravnikom.
Porodna oskrba
Prizadeti posamezniki imajo običajno zelo omejene možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo s Willebrand-Jürgensovim sindromom. Ker gre tudi za prirojeno bolezen, ki je običajno tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti, bi morali prizadeti posamezniki ob prvih znakih in simptomih bolezni obiskati zdravnika in začeti zdravljenje, da se preprečijo pojav drugih simptomov. Genetsko testiranje in svetovanje je zelo koristno tudi, če si oseba želi imeti otroke, da se prepreči morebiten prenos sindroma na njihove potomce. Večina prizadetih je odvisna od različnih kirurških posegov za to bolezen, s katerimi je običajno mogoče dobro ublažiti simptome in malformacije. V vsakem primeru mora prizadeti po operaciji počivati in se sproščati. Izogibati se je treba fizičnim naporom ali stresnim aktivnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Večina obolelih za to boleznijo je odvisna od jemanja različnih zdravil, ki lahko ublažijo in omejijo simptome. Prizadeta oseba mora biti zato vedno pozorna na reden vnos in tudi na predpisani odmerek zdravila, da ublaži in omeji nelagodje.
Kaj lahko storite sami
Pri vsakodnevnih dejavnostih je treba paziti, da zmanjšate tveganje za nesreče prizadete osebe. Ker je moteno strjevanje krvi moteno, je potrebna posebna skrb za odprto rane. Nevarne situacije, športne dejavnosti in telesne dejavnosti je treba izvajati tako, da po možnosti ni poškodb. Priporočljivo je imeti tudi zapis s krvno skupino in diagnosticirano boleznijo. Tako imenovano osebno izkaznico v sili naj bo vedno na dosegu telesa ali v torbici. To je v nujnih primerih lahko rešilno, saj so ljudje ali nujni zdravniki v primeru nesreče takoj obveščeni in primerni ukrepe lahko sproži. Poleg tega je treba vedno imeti dovolj povojev za rane, da se lahko takoj ukrepa v primeru morebitne poškodbe. Ker je bolezen lahko povezana z nihanje razpoloženja ali druge vedenjske nepravilnosti, je treba poiskati psihoterapevtsko podporo. To je lahko koristno pri obvladovanju stresnih situacij ali v fazah čustvenega napora. Zadevna oseba se nauči, kako se ustrezno odzvati v primerih čustvene preobremenjenosti. Poleg tega izve, kako lahko hkrati obvaruje okolico o možnih dogodkih v skladu s svojimi občutki. Pokazalo se je, da imajo oboleli na tem področju pogosto velike pomisleke.
