Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Molekularno genetsko testiranje - analiza mutacij DMD gen v kromosomu X.
- Analize seruma
- Mircro RNA (oblika nekodirajočih RNA, zato ne kodirajo proteinov: miR-1, miR-133 in miR-20) [↑]
- Transaminaze [↑]
- Kreatin kinaza (CK) [Duchennova mišična distrofija: povišana 10–100-krat]
Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.
- Molekularno genetsko testiranje
- Gene EMD za protein emerin na kromosomu X (zaradiEmery-Dreifuss mišična distrofija).
- Gene SMCDH1 in drugi geni kromosoma 18, povezani s facio-scapulo-humeral mišična distrofija (FSHD).
- Različnih genov, povezanih z distrofijo okončin.
- Gen SMN1 na kromosomu 5 (zaradi mišične atrofije hrbtenice).
- AR gen X kromosoma (zaradi spinobulbarne mišične atrofije Kennedyjev tip).
- Test za HIV
- Tensilonski test: iv uprava kratkega igranja holinesteraza inhibitor Test Tensilon je pozitiven, če pride do izboljšanja izvedbe gibov (ponavljajoče se odpiranje in zapiranje oči) v primerjavi z ugotovitvami pred injiciranjem → dokazi o bolezni živčno-mišičnega prenosa) - ob sumu na Lambert-Eaton-Rookeov sindrom.
