Cilji terapije Ublažitev simptomov in nelagodja Upočasnitev napredovanja (napredovanje) Priporočila terapije Simptomatska terapija: glukokortikoidi, deflazakort. Ataluren: koristno le, če je v genu DMD prisotna nesmiselna mutacija; zdravilo zagotavlja, da namesto stop kodona (povzroči prekinitev prevajanja (prevod mRNA v beljakovine) in s tem skrajša beljakovine) aminokislina ... Mišična distrofija tipa Duchenne: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Spirometrija (osnovni pregled kot del diagnostike pljučne funkcije) - letno od šestega leta starosti. Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - za pojasnitev diferencialne diagnoze. Rentgen prsnega koša (rentgenski prsni koš/prsni koš), v dveh ravninah-zlasti ... Mišična distrofija tipa Duchenne: diagnostični testi
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Duchennovo mišično distrofijo (mod. Po): Simptomi Starost Opis Nespecifični zgodnji simptomi 0-3 mesece Ko se dvignete iz ležečega položaja, glava ne nosi aktivno. Do 3 mesece Zmanjšano, počasno in neusklajeno gibanje rok in nog Brez nadzora drže glave Do 6 mesecev Šepanje in… Mišična distrofija tipa Duchenne: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Duchennova mišična distrofija (DMD) je recesivna genetska bolezen, povezana z X, ki vpliva na gen DMD. Več kot 80% primerov povzročijo mutacije Raster (= delecije (izguba nukleobaz), vstavki (dodatna vstavitev nukleobaz) ali podvojevanja (podvajanje nukleobaz)), ki vodijo v beljakovino z znatno spremenjeno strukturo, zaradi česar je … Mišična distrofija tipa Duchenne: vzroki
Ponuditi je treba genetsko svetovanje: Tako je mogoče pridobiti informacije o nosilnem statusu matere in njenih potencialnih sester. Namen tega ukrepa je ozavestiti starše, še posebej prenatalno, da lahko Duchennovo mišično distrofijo prizadenejo tudi druge otroke (sinove). Splošni ukrepi Omejevanje nikotina (vzdržanje uporabe tobaka) [zaradi škodljivosti ... Mišična distrofija tipa Duchenne: terapija
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Molekularno genetsko testiranje-analiza mutacij v genu DMD v kromosomu X. Serum analizira Mirro RNA (oblika nekodirajočih RNA, zato ne kodira beljakovin: miR-1, miR-133 in miR-20) [↑] Transaminaze [↑] Kreatin kinaza (CK) [Duchennova mišična distrofija: povišana 10-100-krat] Laboratorijski parametri 2. reda-… Mišična distrofija tipa Duchenne: test in diagnoza
Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) je pomemben sestavni del pri diagnozi tipa Duchennove mišične distrofije. Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Ali so v vaši družini kakšne nevrološke bolezni? Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Vprašanja na življenjski stopnji: do 18. meseca starosti. Opišite motor… Mišična distrofija tipa Duchenne: anamneza
Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Motnje presnove ogljikovih hidratov Mišično-skeletni sistem in vezivno tkivo (M00-M99). Polimiozitis - vnetna sistemska bolezen skeletnih mišic (poli: veliko; miozitis: vnetje mišic; torej vnetje številnih mišic) z limfocitno infiltracijo (infiltracija T -limfocitov). Psiha-živčni sistem (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifussova mišična distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserjev sindrom)-avtosomna ... Mišična distrofija tipa Duchenne: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva Duchennova mišična distrofija: Dihalni sistem (J00-J99) Aspiracijska pljučnica-pljučnica, ki jo povzroči vdihavanje tujih snovi (pogosto želodčne vsebine). Pljučnica (pljučnica) Dihalna insuficienca (odpoved dihanja; motnje zunanjega (mehanskega) dihanja). Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Debelost (debelost). Hipertiroidizem ... Mišična distrofija tipa Duchenne: posledične bolezni
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino; nadalje: Pregled (ogled). Koža (normalna: nepoškodovana; odrgnine/rane, pordelost, hematomi (modrice), brazgotine) in sluznice. Hoja (tekoča, mlitava) [hoja s prsti na nogah/previjanje; brez proste hoje do 18 mesecev; hiperekstenzija kolena pri hoji]. … Mišična distrofija tipa Duchenne: pregled
