Genetsko svetovanje treba je ponuditi: Tako je mogoče dobiti informacije o statusu matere in njenih potencialnih sester. Namen tega ukrepa je ozavestiti starše, še posebej pred rojstvom otroka, da bi lahko prizadeli druge otroke (sinove) Duchennova mišična distrofija.
Splošni ukrepi
- Nikotin omejitev (vzdržati se tobak uporaba) [zaradi škodljivosti za pljuča in srce].
- Limited alkohol poraba (moški: največ 25 g alkohol na dan; ženske: maks. 12 g alkohola na dan) [zaradi potencialnega povečanja poškodb miocitov (celic mišičnih vlaken)]
- Limited kofein poraba (največ 240 mg kofeina na dan; kar ustreza 2 do 3 skodelicam kava ali 4 do 6 skodelic zelene /Črni čaj).
- Prizadevajte si za normalno težo! [zaradi sekundarne bolezni debelost] Določanje ITM (indeks telesne mase, indeks telesne mase) ali sestava telesa z analizo električne impedance in po potrebi udeležbo v medicinsko nadzorovanem programu hujšanja.
- Izogibanje psihosocialnemu stresu
- Izogibanje okolju stres [zaradiprofilaksije pljuč-povezane sekundarne bolezni].
Konvencionalne metode nekirurške terapije (v prihodnosti)
- Popravek Duchennova mišična distrofija uporabi Crispr-Cas9 gen škarje: Živalski modeli, ki uporabljajo genske škarje CRPSR, so že pokazali obetaven uspeh pri popravljanju Duchennova mišična distrofija-induciranje mrežnih potisnih mutacij. V prihodnosti bi lahko te koristile tudi pri ljudeh, zlasti če jih uporabimo za zarodne izvorne celice. Tu je postopek podoben uporabi zdravila Eteplirsens. CRPSR se vbrizga v celico. SgRNA (kratkosmerna RNA) se zdaj veže na komplementarni ekson (odsek a gen ki vsebuje informacije, potrebne za generiranje beljakovin), zaradi česar ga izloča encim Cas9 iz kompleksa CRISPR-Cas. Odvisno od tega, kateri ekson je izrezan, lahko s tem zagotovimo, da je na mestu cepitve prisotno osnovno zaporedje, ki kodira zahtevano aminokisline kljub posledičnemu krajšanju beljakovin.
Cepiva
Svetujejo se naslednja cepljenja:
- Cepljenje proti gripi
- Cepljenje s pnevmokoki
Medicinski pripomočki
- Ortotika (ortoza = medicinski pripomoček, ki se uporablja za okončine in trup; tukaj: Ortoze za kolena)
- Izdelava steznika (zaradi skolioze)
- Otroška ortopedska tehnologija - ukrepi za lažjo hojo.
- Invalidski voziček za napredovanje bolezni
Fizikalna terapija (vključno s fizioterapijo)
- Fizioterapija - zaradi ohranjanja mišične funkcije.
Psihoterapija
- Psihoterapija - zaradi sekundarnih motenj depresija, anksiozne motnje. Obsesivno-kompulzivne motnje (za podrobnosti glej spodaj istoimensko bolezen).
usposabljanje
- V šolo ali vaje za hrbet [zaradi skolioze].
