Mišična distrofija tipa Duchenne: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Motnje presnove ogljikovih hidratov

Mišično-skeletni sistem in vezivnega tkiva (M00-M99).

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99).

  • Emery-Dreifuss mišična distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserjev sindrom) - avtosomno dominantna ali avtosomno recesivna ali X-vezana dedna mišična motnja, ki se kaže v otroštvo.
  • Facio-scapulo-humeral mišična distrofija (FSHD) - avtosomno dominantna dedna mišična bolezen z mišično oslabelostjo v obrazu (fazio-), ramenski pas (-scapulo-) in nadlakti (-humeral); manifestacija: zahrbtna v adolescenci ali v mladosti.
  • Distrofija okončin - pas dednih mišičnih bolezni (miopatij), katerih skupna značilnost je ohromelost mišic ramenskega in medeničnega pasu; začetek: otroštvo do stare zrelosti.
  • Lambert-Eaton-Rookejev sindrom (sopomenke: Lambert-Eatonov sindrom (LES), psevdomastenija, psevdomastenični sindrom; angleški Lambert-Eatonov miastenični sindrom (LEMS) - redka nevrološka motnja, katere značilnost je proksimalno poudarjena mišična oslabelost; starost manifestacije: odraslost.
  • Becker-Kiener mišična distrofija - X-vezana recesivna mišična bolezen, ki počasi napreduje in povzroči mišično oslabelost.
  • Nevromuskularni in miopatski zapleti virusa HIV.
  • Mišična atrofija hrbtenice (SMA) - atrofija mišic, ki jo povzroča postopna izguba motoričnih nevronov v sprednjem rogu hrbtenjača; manifestira med petim in 15 letom.
  • Spinobulbarna mišična atrofija tipa Kennedy (SBMA) - X-vezana recesivna dedna bolezen iz skupine trinukleotidnih bolezni; se kaže v odrasli dobi.