Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomembno sestavino pri diagnozi Wilsonove bolezni (bolezen shranjevanja bakra). Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Vas mučijo bolečine v trebuhu? Če da, od kdaj? Ste opazili povečanje… Bolezen za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen): anamneza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva Wilsonova bolezen (bolezen shranjevanja bakra): Oči in očesni dodatki (H00-H59). Hemeralopija (dnevna slepota). Rožnati obroč Kayser-Fleischer-obročaste usedline bakra na meji med roženico in beločnico; se pojavi pri približno 90% bolnikov z nevrološkimi simptomi Sončnična katarakta - ... Bolezen za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen): zapleti
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled-vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino. Pregled (ogled) Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [zlatenica*]. Auskultacija (poslušanje) srca in pljuč. Pregled trebuha (trebuha) Tolkanje (tapkanje) trebuha [Ascites (trebušna tekočina):… Bakerna bolezen (Wilsonova bolezen): pregled
Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - za razjasnitev diferencialne diagnoze. Ultrazvok trebuha (ultrazvočni pregled trebušnih organov) - za osnovno diagnozo [maščobna jetra ?, fibrotično preoblikovanje ?, ciroza jeter?] Elektrokardiogram (EKG; snemanje električne aktivnosti srčne mišice). Računalniška tomografija… Baker za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen): diagnostični testi
2. red. Indikacije za presaditev jeter (LTx) so: Fulminantna odpoved jeter Dekompenzirana ciroza jeter (skrčena jetra). (Izraziti nevrološki simptomi).
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Wilsonovo bolezen (bolezen skladiščenja bakra): Sprva se bolezen začne nenavadno in se zahrbtno razvije šele, ko preseže zmogljivost shranjevanja bakra. Bolniki se pritožujejo zaradi predhodnih faz utrujenosti, anoreksije (izguba apetita), izgube zmogljivosti, utrujenosti ali nespecifične bolečine v trebuhu. Vodilni simptomi Gastrointestinalni/jetrni simptomi. Ascites (trebušna kapljica) Bolečine v trebuhu, ... Bolezen za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen): simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Pri Wilsonovi bolezni obstaja funkcionalna okvara transportnih beljakovin za bakrove ione (ATP 7B). Posledica tega je motnja sinteze koeruloplazmina in s tem zmanjšanje izločanja bakra. Kompenzacijsko je baker vezan na metalotionein v jetrih, kar posledično vodi v propad jetrnih celic po ... Bakerna bolezen (Wilsonova bolezen): vzroki
Redni pregledi Redni zdravniški pregledi Kirurška terapija Presaditev jeter (LTx; = vzročna terapija: zlasti pri fulminantni odpovedi jeter). Prehranska medicina Nutricionistično svetovanje na podlagi prehranske analize Nutricionistična priporočila glede na mešano prehrano ob upoštevanju bolezni. To med drugim pomeni: skupaj 5 obrokov sveže zelenjave in sadja ... Baker za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen): terapija
Laboratorijski parametri 1. reda-obvezni laboratorijski testi. Popolna krvna slika [anemija (anemija); levkocitopenija (zmanjšano število belih krvnih celic (levkocitov) v krvi v primerjavi z normo); trombocitopenija (zmanjšano število trombocitov (trombocitov) v krvi v primerjavi z normo)] Vnetni parametri-CRP (C-reaktivni protein). Jetrni parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT),… Bakerna bolezen (Wilsonova bolezen): test in diagnoza
Terapevtski cilji Razstrupljanje z bakrom (razstrupljanje z bakrom). Uravnotežena bakrena bilanca Priporočila za terapijo Razlikujemo med začetno terapijo in vzdrževalno terapijo: začetno terapijo, tj. Zdravljenje s kelirajočimi sredstvi (ti tvorijo komplekse s kovinami; terapija prve izbire), cinkove soli*-cilj je pripeljati telo v negativno ravnovesje bakra. Vzdrževalna terapija, tj. Bakerna bolezen (Wilsonova bolezen): terapija z zdravili
