Sebastianov sindrom je ena od motenj, povezanih z MYH9, in je prirojeni kompleks simptomov z vodilnim simptomom nagnjenost k krvavitvam ki je posledica mutacije. Opazili so družinske grozde. Za večino bolnikov dolgoročno terapija ni potrebno vodi normalno življenje.
Kaj je Sebastianov sindrom?
Skupina prirojenih genetskih motenj, na katerih temelji mutacija MHY9 gen so znane kot motnje, povezane z MYH9. V to skupino bolezni poleg Fechtnerjevega sindroma, May-Hegglinove anomalije in Epsteinovega sindroma spada tudi Sebastianov sindrom. Za ta simptomatski kompleks je značilen a nagnjenost k krvavitvam. Razširjenost Sebastianovega sindroma je majhna. Ocenjuje se, da trenutno bolezen prizadene 50 ljudi. Delež prizadetih moških in žensk je nekoliko enak. Prav tako do danes ni bilo opaziti demografskega grupiranja. Prvi opis Sebastianovega sindroma se je zgodil proti koncu 20. stoletja. Takrat dokumentirane primere so opisali Greinacher in sodelavci. Majhno število primerov od začetnega opisa otežuje raziskave Sebastianovega sindroma. Niso dokončno pojasnjene vse težnje in vzroki sindroma.
Vzroki
Sebastianov sindrom se ne pojavlja občasno, ampak je povezan z družinskim združevanjem. Do danes opisanih 50 primerov so opazili le v desetih različnih družinah. Iz tega razloga se predlaga genetska nagnjenost. Zdi se, da je dedovanje avtosomno prevladujoče. Medtem je bila mutacija prepoznana kot vzrok sindroma. Kot pri vseh boleznih, povezanih z MYH9, tudi ta mutacija vpliva na MYH9 gen na genskem lokusu q11.2 kromosoma 22. Posamezne bolezni v skupini se razlikujejo le po natančni lokalizaciji, ne pa tudi po vrsti mutacije. V celotni skupini so mutacije pretežno točkovne mutacije. Različna lokalizacija pojasnjuje specifične simptome posameznih sindromov. MHY9 gen je vključen v kodiranje težkih verig nemišičnih miozinov tipa IIA. Te beljakovin najdemo predvsem v kri celice, kot so monociti in trombociti, ampak tudi v polžu in ledvicah. Zaradi genske mutacije bolniki s Sebastianovim sindromom trpijo zaradi makrotrombocitopenije, za katero je značilno pomanjkanje trombociti in hiperplastična velikost trombocitov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s Sebastianovim sindromom trpijo zaradi simptomatskega kompleksa različnih kliničnih značilnosti. Najbolj tipičen simptom je makrotrombocitopenija. Bolniki preveliki trombociti vodi do pomanjkanja trombocitov. Poleg nenormalne velikosti so vključki, sestavljeni iz levkociti pogosto najdemo v posameznih trombocitih. Trombociti so ključnega pomena v kaskadi strjevanja, ki se zapre rane po poškodbi. Zaradi nizke vsebnosti trombocitov bolniki s Sebastianovim sindromom trpijo zaradi krvavitev, ker imajo slabše zapiranje ran od povprečja. Njihova krvavitev je izrazito močna. Bolniki so pogosto nagnjeni k krvavitvam dlesni ali epistaksa. Ženske s Sebastianovim sindromom imajo bistveno močnejše menstrualne krvavitve kot zdrave vrstnice. Pogosto krvavitve iz nosu opazili tudi pri nekaterih bolnikih. Poleg tega kri izguba lahko obremeni splošno sestavo obtočil prizadetih posameznikov.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Sebastianovega sindroma lahko postavimo le z molekularno genetskim testiranjem. Samo analiza DNK lahko dokaže povezavo z ustreznim genom. Prav tako je mogoče izključiti sorodne sindrome le z lokalizacijo mutacije med genetsko analizo. Zdravnik začne analizo DNA po zdravstvena zgodovina, če simptomi v njem vzbudijo prvi sum na skupino bolezni, povezanih z MYH9. Načeloma je napoved ugodna za bolnike s Sebastianovim sindromom. Niti njihova pričakovana življenjska doba niti kakovost življenja bolezni nista posebej omejeni. Vendar le počasi kri strjevanje poteka med operacijami in poškodbami. Iz tega razloga je tveganje za krvavitev v nesrečah na primer večje kot pri zdravih osebah. V primeru operacij je tveganje veliko le, če bolezni predhodno niso odkrili.
Zapleti
Sebastianov sindrom zelo negativno vpliva na kakovost življenja prizadetih in ga lahko znatno zmanjša. V prvi vrsti sindrom povzroči znatno zamudo celjenje ran in zato pogostejše in daljše krvavitve. Še posebej pri otrocih lahko to upočasni in omeji razvoj. Med kirurškimi posegi se poveča tudi tveganje za močne krvavitve. Poleg tega prizadeti zelo pogosto trpijo zaradi krvavitve dlesni in s tem morda tudi od bolečina or vnetje. Pri ženskah lahko Sebastianov sindrom vodi do povečane menstrualne krvavitve, ki je običajno povezana s hudo bolečina. Pogosto krvavitve iz nosu lahko se tudi pojavijo in negativno vplivajo na bolnikovo vsakdanje življenje. Pogoste krvavitve povzročijo izgubo krvi, ki lahko, če se podaljša, povzroči težave s krvnim obtokom. Prizadeti posamezniki včasih trpijo omotica or utrujenost. Sebastianov sindrom se zdravi le simptomatsko. Praviloma se ne pojavijo posebni zapleti. S pomočjo zdravil lahko krvavitev ustavimo. Pričakovane življenjske dobe sindrom v večini primerov tudi ne omejuje ali zmanjšuje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Zaradi Sebastianovega sindroma se je vedno treba posvetovati z zdravnikom. Ker gre za genetsko bolezen, samozdravljenja ne more biti, prizadeta oseba pa ima tudi le povsem simptomatske in ne vzročne terapija na voljo. V primeru Sebastianovega sindroma se je praviloma treba posvetovati z zdravnikom, če ima bolnik močno povečano nagnjenost k krvavitvi. V tem primeru lahko tudi manjše poškodbe ali manjši kosi povzročijo zelo močno krvavitev, prizadeta oseba pa lahko izgubi veliko krvi. Močna krvavitev iz dlesni ali zelo močne menstrualne krvavitve lahko kažejo tudi na Sebastianov sindrom in jih mora zdravnik oceniti. Če je huda, je treba poklicati nujnega zdravnika ali neposredno obiskati bolnišnico, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Sebastianov sindrom v prvi vrsti zdravi zdravnik primarne zdravstvene oskrbe. V primeru nadaljnjega zdravljenja mora prizadeta oseba zdravnike vedno obvestiti o Sebastianovem sindromu.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija možnosti niso na voljo za bolnike s Sebastianovim sindromom, prav tako kot za bolnike s povezanimi motnjami. Vzročna terapija bi bila enakovredna genski terapiji. Ker je ta način zdravljenja trenutno predmet medicinskih raziskav, bodo genetske motnje, kot je Sebastianov sindrom, v prihodnosti verjetno ozdravljive. Trenutno pa sindrom še vedno velja za neozdravljivo bolezen, ki jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. V večini primerov Sebastianov sindrom bolnikov ne omejuje več. Iz tega razloga se praviloma ne izvaja terapevtskih korakov. To velja vsaj, dokler prizadeti niso udeleženi v nesrečah in morajo prestati prav tako malo operacij. Le v primerih hudih krvavitev zaradi resnih poškodb ali operacij je treba pomanjkanje trombocitov začasno nadomestiti, da bolniki ne izkrvavijo do smrti. Takšno kompenzacijo običajno dosežemo z dajanjem koncentrata trombocitov. Po uprava strjevanja krvi pri teh koncentratih poteka podobno kot pri zdravih posameznikih, zato so tveganja za morebitne zaplete minimalizirana.
Preprečevanje
Sebastianov sindrom je bolezen, ki je bila prvič dokumentirana šele pred kratkim. Ker je bilo od začetnega opisa zabeleženih le 50 primerov v skupno petih družinah, je raziskovalna baza močno omejena. Iz tega razloga niso znani niti vsi dejavniki, ki vplivajo na prvotno mutacijo, niti preventivni ukrepe obstajajo. Ker imajo družine s primeri Sebastianovega sindroma veliko verjetnost prenosa sindroma, lahko te družine iščejo molekularno snov genetsko svetovanje kot del načrtovanja družine.
Spremljanje
Sebastianov sindrom je neozdravljiva bolezen. Zaenkrat še ni mogoče zdraviti. Lahko se daje samo simptomatsko zdravljenje. Poleg tega je nekaj stvari, na katere bi morali biti pozorni prizadeti, da se lahko spoprimejo z vsakdanjim življenjem in ne pride do zapletov. Zelo pomembno je, da se prizadete osebe v primeru poškodb hitro posvetujejo z zdravnikom. Ker se kri obolelih slabo strjuje, morajo tudi v primeru nesreč skrbeti. Prizadete osebe lahko z ustrezno terapijo živijo razmeroma normalno življenje. Kljub temu bi morali zelo vzdrževati stik z družino in sorodniki, da bi lahko v nujnih primerih poklicali njihovo pomoč in podporo. Za to je pomembno tudi, da so družina in sorodniki o bolezni dovolj obveščeni. V nujnih primerih lahko nato ustrezno ukrepajo. Osebe, ki hudo trpijo za boleznijo, bi morale biti na stalnem psihološkem svetovanju. Zanje je lahko v pomoč tudi obisk skupine za samopomoč. Tam lahko trpijo pogovor o bolezni z drugimi bolniki in se seznanite z drugimi možnimi načini življenja z boleznijo. Takrat se prizadeti ne počutijo same z boleznijo. Zadostna vadba in uravnoteženost prehrana bogat z vitamini so tudi zelo pomembni. To zmanjšuje tveganje za zaplete.
Kaj lahko storite sami
Trenutno je Sebastianov sindrom ena še vedno neozdravljivih bolezni. To pomeni, da obstaja samo simptomatsko zdravljenje. Za to je na voljo nekaj vsakodnevnih nasvetov za zmanjšanje zdravje tveganje. Krv bolnikov se strdi slabo, zato je zelo pomembno, da v primeru poškodbe hitro ukrepamo. Zato morajo biti v primeru nesreč prizadete osebe še posebej pozorne, v primeru prihajajoče operacije pa je treba o tem obvestiti zdravnike. Če pride do resne poškodbe s hudo krvavitvijo, a ravnovesje trombocitov. To zagotavlja, da bolniki ne izgubijo preveč krvi. Pri koncentratu trombocitov je proces strjevanja krvi podoben kot pri zdravi osebi. To zmanjšuje tveganje za morebitne zaplete. Vsakodnevno obvladovanje dedne bolezni zato vključuje nekatere previdnostne ukrepe, ki so še posebej pomembni med športnimi aktivnostmi. Kljub temu lahko prizadeti posamezniki živijo razmeroma normalno življenje brez dolgotrajne terapije. Dedovanje redke bolezni je zelo verjetno. Zato je za prizadete priporočljivo obsežno svetovanje pri načrtovanju družine. V tem okviru je glavno vprašanje molekularno genetska analiza, ki je osnova za posvetovanje med zdravnikom in pacientom.
