Barber-Sayov sindrom je redka dedna motnja s povečano poraščenostjo in presenetljivo obrazno fizionomijo. Do danes je bilo dokumentiranih le deset primerov, odkar je bil prvič opisan, zato so raziskave sindroma v povojih. Niti dednost niti vzrok bolezni za zdaj nista natančno znana.
Kaj je Barber-Sayov sindrom?
N. Barber in njegovi sodelavci so motnjo, imenovano Barber-Sayev sindrom, prvič opisali leta 1982. Od začetnega opisa bolezni je bila dokumentirana le pri desetih bolnikih. Ocenjujejo, da je incidenca sindroma manj kot en primer na 1,000,000 ljudi. Menijo, da je Barber-Sayev sindrom bolezen z dedno podlago. Natančen način dedovanja ni znan, sumimo pa na avtosomno dominantno dedovanje. Za klinično sliko so značilni predvsem hipertrihoza, ki daleč presega običajno poraščenost. V kombinaciji s tem običajno pride do atrofije koža, zaradi česar je prizadeta oseba videti shujšana in nadležna. Poleg tega je napačno postavitev vek pogosto opazimo pretirano široke ustne dele. Zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov Barber-Sayev sindrom še zdaleč ni dokončno raziskan. Zlasti vzročne raziskave so bile v povojih, saj nekaj dokumentiranih primerov ne daje trdne podlage za bolj poglobljeno etiologijo.
Vzroki
Dosedanje raziskave kažejo na dedno osnovo Barber-Sayovega sindroma. V enem primeru je bilo predhodno dokumentirano, da se kompleks simptomov prenaša z matere na sina. V tako dokumentiranem primeru je imela mati tudi razpoko neba in prevodnost izguba sluha. Torej je bil teoretično lahko zgornji primer povsem drugačen sindrom. Dosedanje raziskave niso ugotovile, ali sindrom temelji na avtosomno recesivnem, avtosomno dominantnem ali X-vezanem dominantnem načinu dedovanja. V sedanji medicini se domneva o povezavi do enako redkega sindroma makrostomije Ablepharon. Zdi se, da oba sindroma nista iz iste skupine, vendar se zdi, da gre za isto gen kljub njihovi različnosti. Verjetno sta obe motnji različni isti mutaciji gen. Vendar pa o gen lokusa, tudi v primeru sindroma sposobnosti makrostomije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Barber-Sayov sindrom se kaže predvsem kot prirojeni posplošeni hipertrihoza. Izjemna poraščenost bolnikov je običajno opazna takoj po rojstvu. Enako velja za opazen obraz prizadetih, ki pade v oči zaradi široke nosne korenine, antevertirane narave in posebej tankih ustnic. Kljub sicer izjemni poraščenosti pacientom primanjkuje obrvi ali so vsaj manj izrazite. Veke so prizadete zaradi napačnega položaja ali pa popolnoma manjkajo. Poleg tega je pogosto prisoten hipertelorizem ali telekantus. Enako velja za nepravilno oblikovana ušesa in prenapeta ali prekomerna koža. Prisotna je lahko tudi hipoplazija bradavic. Popolna odsotnost mlečnih žlez je prav tako mogoč simptom. Poleg tega se pri bolnikih z Barber-Sayevim sindromom izraščanje zob pogosto odloži. Verjetno lahko v posameznih primerih dodamo še druge simptome, ki jih doslej zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov ni bilo mogoče zabeležiti.
Diagnoza in potek
Diagnoza Barber-Sayovega sindroma je lahko težavna. Ker do danes za sindrom ni bil obtožen noben določen gen, molekularno genetsko testiranje bolnikov ne zaide. V najboljšem primeru zdravnik diagnozo postavi na oko, saj nima oprijemljivih diagnostičnih meril. Diferencialna diagnoza in razlikovanje od enako redkega sindroma makrostomije Ablepharon je prav tako težko. Niti pri Barber-Sayovem sindromu niti pri sindromu Ablepharonove makrostomije etiologija ni dokončno razjasnjena ali zožena na določen genski lokus. Razliko med obema sindromoma v glavnem določajo manjše genitalne nepravilnosti pri Barber-Sayovem sindromu. Do danes je medicinska znanost sprejela precej ugoden potek bolezni za Barber-Sayov sindrom.
Zapleti
Klinična značilnost Barber-Sayovega sindroma sta povečana poraščenost in vidna obrazna fizionomija. Poraščenost pacientov daleč presega normalno poraščenost zdravih ljudi, medtem ko obrvi so odsotni ali manj izraziti. Veke kažejo napačno lego ali pa popolnoma manjkajo. Povečana razdalja označuje oči ali notranje kotičke oči. The usta in nos območja so nenavadno široka. Enake vidne lastnosti veljajo za nepravilno oblikovana ušesa. Poleg tega pride do izgube koža tkivo, zaradi česar je bolnik videti shujšan in šibek. Pri nekaterih prizadetih posameznikih se izraščanje zob odloži. Ker je bil Barber-Sayov sindrom po svetu dokumentiran le desetkrat, medicinska znanost še zdaleč ni individualiziran terapevtski pristop. Čeprav pričakovana življenjska doba bolnikov ni nujno omejena, je fiziološkim zapletom dodan še visok psihološki trpljenje. Različni kozmetični tretmaji in invazivni postopki za odstranjevanje pretiranega lasje in opazne deformacije so možne. Droga terapija je tudi možno. Vendar v teh primerih pogosto obstajajo neželeni učinki, ki povzročajo dodatne zaplete. Napoved popolnega zdravljenja je negativna, saj očitnih simptomov in spremljajočih simptomov Barber-Sayovega sindroma ni mogoče popolnoma odpraviti. Za lajšanje psihosomatskih zapletov je možno zdravljenje s psihoterapevtom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker je Barber-Sayov sindrom izredno redka dedna motnja, se medicinska diagnoza izkaže za težko. Tipične simptome, kot sta izjemna poraščenost in osupljiv obraz pacientov, običajno opazimo takoj po rojstvu. Manjkajo znaki, kot je širok nosni most obrvi ali posebej tanke ustnice dajo razlog za nadaljnji pregled. Klinična slika običajno samodejno pripelje do rutinske fizikalne diagnoze. Vendar zaradi majhnega števila primerov določena diagnoza sindroma običajno ni mogoča. Vendar pa lahko fizične značilnosti staršev - v enem dokumentiranem primeru je bila ugotovljena razpoka neba - in morebitne sočasne bolezni lahko odločilen namig za diagnozo Barber-Sayovega sindroma. Starši z že obstoječimi genetskimi stanji ali primeri dednih bolezni v njihovi razširjeni družini bi se morali tega lotevati med prenatalnim svetovanjem in povezanimi zdravniškimi pregledi. To omogoča, da se otroka pred rojstvom pregleda in testira na morebitne genetske bolezni, kot je sindrom Barber-Say.
Zdravljenje in terapija
Etiologija Barber-Sayovega sindroma ostaja skrivnost. Iz tega razloga medicinska znanost trenutno še zdaleč ni vzročno zdravljenje te motnje. Kot pri Ablepharonovem sindromu makrostomije je mogoče upoštevati le simptomatske načine zdravljenja. Zdravljenje je običajno sestavljeno iz predvsem rekonstruktivnih kirurških posegov. Rekonstrukcija pri Barber-Sayovem sindromu je običajno omejena na pacientove veke in ušesa. Po potrebi hipoplazijo bradavic lahko zdravimo tudi kirurško. Vidno širok nos po potrebi se lahko popravi tudi s kirurškim posegom. Vendar pacienti niso nujno potrebni nos obdelani, če jih ne moti širina. Na splošno so pri sindromu makrostomije Ablepharon hujše deformacije in nepravilnosti kot pri Barber-Sayovem sindromu. Na voljo so različni terapevtski pristopi proti hudi poraščenosti Barber-Sayovega sindroma. Poleg zunanjih zdravljenj z uporabo kozmetičnih metod in metod lepotne medicine so možna tudi zdravljenja z zdravili, čeprav jih bolniki priporočajo le v primerih velike stopnje trpljenja zaradi stranskih učinkov. Kozmetični postopki, kot je voskanje ali druge metode, kot je lasersko zdravljenje, so na splošno nežnejši od trajnih zdravil in so povezani z bistveno manj neželenimi učinki. Še posebej v puberteti se lahko bolniki po potrebi soočajo s psihološkimi izzivi. Če je temu res tako, pravočasen stik s psihoterapevtom v najboljšem primeru bolniku prepreči socialni umik.
Obeti in napovedi
Na podlagi trenutnih medicinskih in znanstvenih dokazov napoved Barber-Sayovega sindroma velja za neugodno. Čeprav pacientova pričakovana življenjska doba ni manjša, bolezni ni mogoče pozdraviti. Genetsko bolezen lahko zdravimo simptomatsko, vendar vzročno terapija za bolnika ni mogoča. Raziskovalci in znanstveniki ne smejo izvajati nobenih sprememb človeka genetika v iskanju terapevtskih pristopov. Posledično se za zdravljenje posameznih simptomov uporabljajo različne možnosti. Poleg zdravstvene oskrbe imajo bolniki dostop do različnih alternativnih oblik zdravljenja. Nenavadno in nezaželeno lasje lahko odstranite za kratek čas z voskanjem ali ciljnim britjem. Trajno olajšanje se ne pojavi. Kljub temu metode lahko pomagajo izboljšati bolnikovo počutje v vsakdanjem življenju. Poleg kozmetičnih pristopov je na voljo tudi podpora drogam. To je namenjeno nadaljnjemu izboljšanju zdravje. Cilj je zmanjšati učinke vizualne napake. Nekateri bolniki se dodatno odločijo za to kozmetična kirurgija. Za trajno spremembo se lahko izvede korektivna operacija obraza. Pri splošni napovedi je pomembno vedeti, da so kirurški posegi izpostavljeni običajnim tveganjem in stranskim učinkom kirurškega posega splošno anestezijo.
Preprečevanje
Sprožilci Barber-Sayovega sindroma večinoma niso znani. Ker obstaja tako malo raziskovalne podlage za simptom, je stanje do danes ni mogoče preprečiti. Enako velja za povezane stanje sindroma makrostomije Ablepharon.
Tukaj lahko naredite sami
Barber-Sayov sindrom je izjemno redek in zaenkrat ni običajnih medicinskih ali alternativnih zdravil, ki bi delovala vzročno. Posamezniki, ki jih prizadene Barber-Sayov sindrom, običajno močno trpijo zaradi svojega zunanjega videza, kar bistveno vpliva na kakovost njihovega življenja. Izjemno močna je med drugim tudi socialna interakcija lasje rast po vsem telesu. Tretje osebe se ob pogledu na te posameznike pogosto prestrašijo ali pa menijo, da je prizadeta oseba zelo neurejena. Pretirano telesne dlake vendar se lahko zdravi s kozmetičnimi sredstvi. Najlažji način je temeljito dnevno britje s pomočjo britvic za enkratno uporabo in pene za britje ali gela za britje iz lekarne. Moteče telesne dlake lahko tudi odstranite z depilacijski kreme temelji na kalij ali amonijev soli tioglikolne kisline ali tiolaktične kisline. Dolgoročnejši uspeh lahko dosežemo z metodami, ki vključujejo izvlečenje las skupaj s korenino. Najpogostejši metodi sta "voskanje" in "pohajanje". V tem primeru je telesne dlake se odstrani s pomočjo voska in sladkorjaoziroma. Takšne tretmaje ponujajo kozmetični saloni. Ker so te metode zelo boleče, niso primerne za vse prizadete osebe in tudi ne za vsa področja telesa. Stalna in razmeroma nežna pa je odstranjevanje dlak z laserjem. Zainteresirane stranke lahko o tem izvejo več pri svojem dermatologu. Če so poleg močne poraščenosti prisotne še druge opazne lastnosti, na primer nepravilnosti v obrazu, se je treba posvetovati s plastičnim kirurgom. V kolikor prizadeti zelo trpijo zaradi svojega videza, psihoterapija lahko koristno.
