Carey-Fineman-Ziterjev sindrom je sindrom malformacije, za katerega je značilen zmanjšan mišični tonus in se deduje avtosomno recesivno. Ker je bilo od začetnega opisa dokumentiranih le 20 primerov, vzrok motnje še ni določen. Vzročna terapija saj sindrom še ne obstaja.
Kaj je sindrom Carey-Fineman ziter?
Obstaja skupina sindromov prirojenih malformacij, za katere je značilna pretežno prizadetost obraza. Ena izmed motenj v tej skupini motenj je Carey-Fineman-Ziterjev sindrom. Kompleks simptomov je znan tudi kot miopatija-Moebis-Robinov sindrom in je izjemno redek. Medicinska znanost sumi le na en primer na milijon ljudi. Proti koncu 20. stoletja so Carey, Fineman in Ziter najprej opisali simptomatski kompleks zmanjšanega mišičnega tonusa, dvostranske paralize obraza in motenj oči Ugrabitev. Sindrom je tako poimenovan v čast svojim prvim deskriptorjem. Do danes je bilo od njegovega prvotnega opisa dokumentiranih le nekaj primerov Carey-Fineman-Ziterjevega sindroma. Podrobni podatki so na voljo za manj kot 20 primerov. Iz tega razloga stanje raziskav ni v celoti razvito. Številne korelacije in zlasti vzroki simptomatskega kompleksa še niso dokončno pojasnjeni. Simptomi sindroma Carey-Fineman-Ziter imajo številne klinične značilnosti in so prisotni že od rojstva.
Vzroki
Zdi se, da se Carey-Fineman-Ziterjev sindrom ne pojavlja občasno. V prejšnjih primerih je bila opažena dedna osnova. Zdi se, da je avtosomno recesivno dedovanje osnova družinskega združevanja sindroma. Od obstoječih primerov sta bila dva primera bratje in sestre. Vendar pa je tveganje ponovitve za starše z prizadetim otrokom v primerjavi z brati in sestrami manjše od 25 odstotkov. Zdi se, da simptomatski kompleks prizadetih posameznikov povzročajo malformacije v perifernem in centralnem živčnem tkivu. Zlasti zmanjšan mišični tonus je zdaj vzročno povezan z nespecifičnimi miopatskimi anomalijami in osrednjo možganov malformacije. Primarni vzroki za te malformacije še niso pojasnjeni. Trenutno lahko samo domnevamo o genski mutaciji po izpostavljenosti toksinom, travmi ali podobnim vplivnim dejavnikom. Prav tako malo kot glavni vzroki še ni bilo mogoče identificirati genov, katerih mutacija je vzrok za malformacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Klinične značilnosti bolnikov s Carey-Fineman-Ziterjevim sindromom vključujejo močno zmanjšan mišični tonus v smislu mišične hipotonije, pa tudi tako imenovano Moebiusovo zaporedje in Pierre-Robinovo zaporedje. Prvi pojav je prirojena in dvostranska paraliza EU obrazni živec fascialis, ki jo spremlja oslabljen Ugrabitev obeh očesnih jabolk. Pierre-Robinsonovo zaporedje pa je mikrogenija, povezana z glosoptozo, izjemno visokim nebom in razcepom neba. Poleg teh simptomov imajo bolniki s sindromom Carey-Fineman-Ziter izjemno viden obraz. Rast zaostalost zaokroži kompleks simptomov. Spremljevalni simptomi lahko vključujejo različne nenormalnosti možganov. Nenormalnosti včasih ustrezajo ventrikulomegaliji. V drugih primerih je bela snov zmanjšana ali heterotipi in majhna žarišča nekroza s kalcinacijami. Enako pogosto so nepravilnosti, kot sta zmanjšani most in možgansko deblo s hiperplastičnimi ponto-cerebelarnimi in predpontinskimi cisternami v možganih bolnikov. Poleg tega pacienti pogosto trpijo za poljskim sindromom. Hipospadija oz klistir so enako pogosti. Bolniki z nespecifično miopatijo se lahko razvijejo hudo skolioza v tečaju. Sindrom lahko predstavlja tudi laringostenoza ali nagnjenost k nepojasnjenim hipertenzivnim krizam z zardelim obrazom in znojenjem. V nekaterih primerih so opazili tudi hidronefrozo. Psihično bolniki v večini primerov niso zaostali, vendar so v posameznih primerih opazili zmanjšanje inteligence. Redko so prisotne tudi prebavne motnje, ki so lahko povezane z atrofijo viloz.
Diagnoza in potek
Diagnozo Carey-Fineman-Ziterjevega sindroma lahko predhodno diagnosticiramo že z vizualno diagnozo, saj so klinični simptomi izjemno značilni. Slikanje z magnetno resonanco se običajno uporablja za dokazovanje možganov nenormalnosti in na ta način potrditi okvirno diagnozo. Napoved je odvisna od resnosti v posameznem primeru. Smrtonosna pot je mogoča, vendar načeloma ni pravilo. V preteklosti so bile smrtonosne posledice predvsem sekundarne bolezni, kot je restriktivna pljuč bolezen.
Zapleti
Na žalost sindroma Carey-Fineman-Ziter ni mogoče zdraviti, zato mora bolnik z malformacijami živeti do konca svojega življenja. Zato je možno le omejiti simptome, tako da se kakovost življenja prizadete osebe poveča. Malformacije običajno povzročijo hudo paralizo obraza, pri kateri so prizadete tudi zrkla. Prav tako pri otrocih prihaja do upočasnjene rasti. V mnogih primerih se pri pacientih pojavi neutemeljeno znojenje s hudo pordelostjo obraza. Malformacije lahko vodi do draženja in ustrahovanja, zlasti pri otrocih, kar lahko povzroči tudi depresija. V redkih primerih je prizadeta tudi inteligenca, tako da otroci trpijo zaradi nerazvitosti in s tem zaostalost. To ni reverzibilno, kar pomeni, da je pacient v mnogih primerih odvisen od zunanje pomoči. Ker neposrednega zdravljenja sindroma Carey-Fineman-Ziter ni mogoče, je terapija je namenjen predvsem omejitvam gibanja. Za govorne napake lahko skrbi tudi logoped, tako da lahko prizadeta oseba neovirano komunicira. Samo zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov. V mnogih primerih so starši tudi pod velikim psihološkim pritiskom.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Pri sindromu Carey-Fineman-Ziter je obisk zdravnika nujen, kadar prizadeta oseba pokaže atrofijo mišic ali ne more povzročiti mišične napetosti. Običajno so ti simptomi opazni že zgodaj otroštvo, tako da so v tem primeru predvsem starši tisti, ki morajo raziskati in začeti zdravljenje. Prav tako je treba pregledati paralizo v različnih delih telesa in še posebej na obrazu. Poleg tega razpoka neba lahko kaže tudi na sindrom Carey-Fineman-Ziter. Otroci trpijo zaradi upočasnjene rasti in tudi zapoznelega razvoja. V tem primeru je treba prizadete osebe posebej podpreti, da lahko to storijo vodi običajno življenje v odrasli dobi. Obisk zdravnika je nujen tudi v primeru zmanjšanja inteligence. Diagnozo običajno postavi pediater ali splošni zdravnik. Ker neposredno zdravljenje ni mogoče, je prizadeta oseba odvisna od različnih terapij. V mnogih primerih so starši ali sorodniki trpeli tudi zaradi psiholoških težav, zato potrebujejo psihološko zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
Ker niti primarni vzroki niti genetski dejavniki sindroma Carey-Fineman-Ziter niso bili do danes pojasnjeni, terapija obstaja za prizadete. Kompleks simptomov je mogoče zdraviti le simptomatsko. Terapija torej temelji na simptomih, ki so prisotni v posameznem primeru. V enem primeru je na primer skolioza mladostnika je bil zdravljen z vsaditvijo palice. V primeru pomanjkljivosti inteligence zgodnje posredovanje za odpravo pomanjkljivosti. Lahko povzroči paraliza obraza govorne motnje ki jih je mogoče izboljšati z logopedska terapija. Morda bo potreben zmanjšan mišični tonus fizioterapija nega in jo lahko nadomestijo s ciljno usmerjenim treningom mišic. Možnosti podpornega zdravljenja v prvi vrsti zahtevajo tesno sodelovanje s starši prizadetih otrok. Staršem se lahko priporoči psihoterapevtska oskrba, ki jih podpira in jim pomaga, da se sprijaznijo s svojimi izkušnjami. Genetsko svetovanje za starše je lahko koristno tudi, če jih poučijo o tveganju ponovitve pri prihodnjih otrocih.
Obeti in napovedi
Ker sindrom Carey-Fineman-Ziter povzroča številne malformacije in deformacije zaradi genetskih okvar, jih je mogoče zdraviti le simptomatsko. Vzročno-vzročnega zdravljenja v tem primeru ni mogoče izvesti, prizadeti pa trpijo tudi zaradi velike zamude v rasti in razvoj otroka. Poleg tega pride do paralize in zmanjšane inteligence, tako da je prizadeta oseba do konca življenja odvisna od pomoči drugih. terapija govor in fizioterapija lahko ublaži nekatere simptome in izboljša kakovost življenja prizadete osebe. Vendar popolno zdravljenje ni doseženo. Carey-Fineman-Ziterjev sindrom običajno nima negativnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Za starše, genetsko svetovanje je lahko koristen za preprečevanje ponovitve sindroma pri drugem otroku. Pogosto sindrom povzroči tudi psihološke težave ali celo depresija pri starših in sorodnikih. Sama terapija je prilagojena posameznemu primeru Carey-Fineman-Ziterjevega sindroma, saj so simptomi lahko zelo različni. Ljubeča podpora bolniku v vsakem primeru pozitivno vpliva na potek bolezni.
Preprečevanje
Do danes ni bilo dokumentiranih dovolj primerov Carey-Fineman-Ziterjevega sindroma, da bi nedvomno ugotovili primarne vzroke bolezni. Ker vzroki niso znani, ni preventivnega ukrepe obstajajo v tem trenutku.
Spremljanje
Ker je Carey-Fineman-Ziterjev sindrom genetska motnja, popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Iz tega razloga za to motnjo ni mogoče zagotoviti neposrednega spremljanja. Vendar so prizadeti odvisni od vseživljenjske terapije, da ublažijo simptome in tako ohranijo določeno kakovost življenja. Zapozneli razvoj lahko zdravimo z intenzivno podporo bolnika. Starši in sorodniki pacienta so še posebej pozvani, da otroka podpirajo pri njegovem razvoju. Na ta način lahko zmanjšamo tudi zmanjšano inteligenco. Prizadeti pa so v vsakdanjem življenju praviloma vedno odvisni od zunanje pomoči in je ne morejo zlahka obvladati sami. Ker lahko Carey-Fineman-Ziterjev sindrom povzroči tudi psihološke težave ali vznemirjenje, je priporočljivo tudi psihološko svetovanje in zdravljenje. Pri tem zdravljenju lahko sodelujejo tudi starši in sorodniki, ki trpijo tudi zaradi posledic sindroma Carey-Fineman-Ziter. Če pacient želi imeti več otrok, genetsko svetovanje se lahko izvede tako, da se je mogoče izogniti ponovitvi sindroma Carey-Fineman-Ziter. Na pričakovano življenjsko dobo bolnika bolezen običajno ne vpliva negativno.
Tukaj lahko naredite sami
Carey-Fineman-Ziterjev sindrom je izjemno redka bolezen. Po dosedanjih spoznanjih ne moreta jemati niti običajna medicina niti bolnik sam ukrepe za vzročno boj proti bolezni. Ker je motnja najverjetneje podedovana, se morajo pari z družinsko anamnezo sindroma posvetovati pred načrtovanjem družine. Simptomi sindroma Carey-Fineman-Ziter so očitni že od rojstva. Prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi nenavadnega zunanjega videza in zmanjšanega mišičnega tonusa, kar pogosto omejuje gibanje in motorične sposobnosti. Na slednje lahko pogosto pozitivno vpliva fizioterapija, ki je uspešnejši, prej ko se začne. Starši bi zato morali vztrajati, da njihov otrok čim prej prejme optimalno podporo. To velja tudi za motnje v razvoju govora, ki so običajno posledica obrazne paralize, značilne za sindrom. Zato se je treba, če je le mogoče, posvetovati z logopedom takoj, ko se bolnik začne učiti govoriti. Primerno logopedska terapija lahko kompenzira okvare, ki jih povzroča mišična paraliza. Bolezen je običajno enako zahtevna za starše in otroke, poleg simptomov motnje pa so lahko tudi reakcije okolice izjemno stresne. Otroci, ki jih vrstniki dražijo zaradi svojega videza in govorne okvare, se lahko hitro razvijejo depresija. Starši naj zato že v zgodnji fazi poiščejo strokovno psihološko oskrbo svojega otroka in po potrebi tudi sebe.
