CDAGS sindrom je medicinski izraz za redek kompleks malformacij, povezanih predvsem z lobanjskimi anomalijami. Kompleks simptomov ima dedno podlago in je posledica mutacije 22. kromosoma. Ni vzročne terapija obstaja do danes.
Kaj je sindrom CDAGS?
CDAGS sindrom je znan tudi kot sindrom CAP in ustreza izjemno redki dedni motnji. Ocenjuje se, da je razširjenost en primer na 1,000,000 ljudi. Bolezen je bila prvič opisana v 21. stoletju. R. Mendoza-Londono in njegovi sodelavci veljajo za prvi deskriptor in eponim. Ime CDAGS sindrom je kratica. Ta kratica vsebuje kombinacijo kliničnih lastnosti, ki razlikuje simptomatski kompleks. V tem kontekstu C pomeni kraniosinostozo, D okrajšava "odložena" in se nanaša na zapoznelo zaprtje pitniki ali "gluhost". Kode za analne malformacije, povezane s sindromom. G dobi kratico zaradi genitalnih malformacij, s katerimi je stanje je simptomatsko povezan, S pa pomeni "koža"In kaže na dermalne spremembe v klinični sliki. Sindrom spada v skupino nespecificiranih sindromov malformacij in ustreza prirojeni motnji.
Vzroki
CDAGS sindrom ima genetsko osnovo. Zdi se, da se sindrom ne pojavlja občasno, ampak je predmet avtosomno recesivne dediščine. Doslej je bil kompleks simptomov opisan le pri štirih družinah. Pri vseh je bilo prisotno družinsko združevanje, kar potrjuje domnevo o genetski komponenti. Tako so simptome našli pri sedmih posameznikih znotraj štirih družin. Vzrok za kompleks simptomov je dedna mutacija. Kljub nekaj doslej dokumentiranim primerom je genetski vzrok zdaj povezan s posebnimi geni. Tako mutacija vpliva na gene kromosoma 22 na gen lokus 22q12-q13. Kromosom 22 je drugi najmanjši kromosom pri človeku in vsebuje med 500 in 800 genov, od katerih je do danes znanih 508. Mutacije genov na kromosomu 22 so vpletene v številne različne bolezni. Primeri vključujejo trisomijo 22, Epsteinov sindrom in Sebastianov sindrom. Kateri geni kromosoma lahko igrajo vlogo pri razvoju sindroma CDAGS, je predmet raziskav. Trenutno lahko le domnevamo o primarnih vzročnih dejavnikih sindroma. Poleg izpostavljenosti toksinom med nosečnost, številne druge dejavnike lahko štejemo za dejavnike za genetsko naravnanost.
Simptomi, pritožbe in znaki
Lobanjske anomalije označujejo klinično sliko sindroma CDAGS. To so malformacije, ki vplivajo na lobanja. Najbolj značilna za sindrom je sinostoza lobanjskega šiva. Izraz sinostoza se nanaša na kostno združitev več kosti ki so bile prej hrustančne ali povezane z vezivnega tkiva. Sinostoza lobanjskega šiva je povezana s široko odprtimi fontanelami v sprednjem in zadnjem predelu pri bolnikih s sindromom CDAGS. Presenetljivo velika je tudi parietalna foramina pacientov. Parietalni foramen je del os parietale in ustreza odprtini na zgornji parietalni kosti, skozi katero se parietal Vena podaja. Poleg teh nepravilnosti lobanja, prizadeti posamezniki ponavadi trpijo zaradi keratinizacije, zato motnje roženice porokeratozo, ki je videti kot dermalni eksantem. Tudi prizadeto osebo pogosto prizadenejo senzorinevralni izguba sluha do absolutne gluhosti. Analne in urogenitalne nepravilnosti dopolnjujejo sliko. Ti simptomi so povezani s hudo zamudo v duševnem in motoričnem razvoju. V nekaterih okoliščinah pride do dodatne nerazvitosti ključnic.
Diagnoza
Običajno diagnozo sindroma CDAGS postavimo v povojih. Prvi sum do zdravnika pride že z vizualno diagnozo. Za potrditev suma, slikanje lobanja se lahko odredi, da predloži dokaze o lobanjskih nepravilnostih. V okviru diagnostičnega postopka se lahko izvajajo tudi dermatološki testi. Za nedvomno potrditev diagnoze lahko zdravnik odredi molekularno genetske teste. Mutacija kromosoma 22 potrjuje sum sindroma.
Zapleti
Zaradi sindroma CDAGS bolnika prizadenejo različne malformacije in deformacije. V tem primeru ti negativno vplivajo predvsem na lobanjo in lahko vodi do nelagodja kosti. Glava je vidno velik, kar vodi do zmanjšane estetike. V mnogih primerih to vodi do draženja in ustrahovanja, zlasti pri otrocih. To lahko vodi na psihološke pritožbe. Nenavadno je, da sindrom CDAGS povzroči tudi slabši sluh ali celo popolno gluhost. To lahko močno obremeni tudi življenje in vsakodnevno rutino prizadete osebe. Vendar se inteligenca ne zmanjša, tako da prizadeta oseba običajno lahko razume in razume miselne procese. Vzročno zdravljenje sindroma CDAGS ni mogoče. Omejiti je mogoče le simptome, nadaljnjih zapletov pa ni. Omejitev simptomov poteka s kirurškimi posegi ali s pomočjo različnih terapij. Vendar ni mogoče napovedati, ali bodo vodi do pozitivnega poteka bolezni. V večini primerov pričakovana življenjska doba s sindromom CDAGS ni manjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
CDAGS sindrom se običajno diagnosticira v otroštvu. Če malformacije povzročijo zaplete, je obisk zdravnika nujen. Na primer, če otrok trpi zaradi bolečine v kosteh ali poslabšanje sluha, je treba poklicati ustreznega strokovnjaka. Enako velja za vse manjše in večje zaplete, povezane s sindromom CDAGS. Te je v vsakem primeru treba zdraviti, da lahko otrok kljub bolezni živi brez simptomov. V primeru hudih malformacij je možna tudi operacija. Takšna operacija se mora zgoditi v zgodnji fazi, ker se v nasprotnem primeru lahko razvijejo trajne motnje v razvoju. Če obstaja sum psihološkega trpljenja, ki ga na primer povzroči draženje in ustrahovanje, naj otrok poišče terapevtsko svetovanje skupaj s starši. Otroke in odrasle s sindromom CDAGS mora praviloma natančno spremljati izkušen strokovnjak. Ker lahko dedne motnje sprožijo nespecifične simptome, se je treba posvetovati z različnimi zdravniki, ki bodo prizadeti osebi lahko dobro predstavili simptome in možne terapevtske postopke.
Zdravljenje in terapija
Zaenkrat bolnikom s sindromom CDAGS ni na voljo vzročno zdravljenje. Prvič, kromosom, ne pa tudi odgovorni gen je bila ugotovljena. Za drugega pa gen terapija je bila raziskovalna tema, še ne velja. Iz tega razloga se bolnike s sindromom zdravi simptomatsko. To simptomatsko zdravljenje vključuje na primer korekcije lobanjskih anomalij, ki se običajno izvajajo kirurško. Vendar se kirurška rešitev sinostoze izvede le, če obstajajo težave, ki so očitno posledica adhezije. Operacija daje možganov več prostora za rastejo. Če je operacija opravljena dovolj zgodaj, lahko ublaži bolnikove razvojne težave. Analne in urogenitalne nepravilnosti pacientov se običajno lahko izboljšajo tudi s kirurškim posegom. Ti koraki so navadno manj nujni kot popravljanje lobanje, ker pa so omejeni možganov rast je povezana z veliko bolj sekundarnimi težavami. Porokeratozo prizadetih posameznikov lahko zdravimo z običajnimi zdravili, kot je uprava of keratolitiki, ki raztopijo poroženelo plast. Da bi nadomestili zaostanek v duševnem in motoričnem razvoju, zgodnje posredovanje in fizioterapija lahko koristno.
Obeti in napovedi
CDAGS sindroma ni mogoče zdraviti vzročno terapija. Iz tega razloga so prizadeti osebi na voljo le možnosti simptomatskega zdravljenja, ki pa ne morejo popolnoma omejiti bolezni. Različne malformacije in deformacije je mogoče odpraviti s pomočjo kirurških posegov. Če zdravljenja ne pride, te malformacije in adhezije ostanejo in vodijo do resnih omejitev v življenju prizadete osebe. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sindroma CDAGS lahko zmanjšata in zmanjšata motnje v razvoju prizadetega posameznika. Če do korekcije lobanje ne pride, možganov običajno ne more rastejo brez nadaljnjega zdravljenja, tako da duševne motnje in v najslabšem primeru možganska smrt lahko pojavijo. S pravočasnim zdravljenjem lahko te pritožbe preprečimo. Nadaljnje pritožbe običajno omilimo s pomočjo zdravil. Ker sindrom CDAGS vodi tudi do zmanjšane inteligence ter motoričnih in duševnih težav, se te kompenzirajo s posebno podporo. Vendar to tudi ne zagotavlja popolnega zdravljenja. Vendar pri zgodnjem zdravljenju sindrom CDAGS ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Preprečevanje
Do danes sindroma CDAGS ni mogoče preprečiti. Primarni vzročni dejavniki na primer trenutno niso podrobno znani, zato je obseg ukrepov omejen.
Tukaj lahko naredite sami
Preden se lotite samopomoči ukrepe, tisti, ki jih prizadene sindrom CDGAS, bi morali najprej pogovor odgovornemu zdravniku. V večini primerov je mogoče posamezne simptome in stanja zdraviti samo kirurško in samopomoč ukrepe kot je prijava mazila do abscesov pogosto povzročijo sekundarne simptome. Zato je pomembno, da s strokovnjakom razjasnite nadaljnje korake. V prvi vrsti bo zdravnik priporočil zdrav način življenja in redno gibanje. Spremljajoči fizioterapevtski ukrepe so označene. Fizioterapija, joga in podobno pomagajo stabilizirati imunski sistem in preprečiti pozne učinke, kot so hemoroidi o anus ali abscesi na lobanji. Glede na resnost sindroma CDGA bo morda treba spodbujati tudi duševne sposobnosti. To je treba vedno izvajati pod strokovnim nadzorom. Sorodniki in prijatelji prizadete osebe pa lahko podprejo posamezno terapijo - kar je odvisno od posameznih pritožb in konstitucije prizadete osebe. Pomembna je tudi psihološka podpora. Ker prizadeti običajno močno trpijo zaradi nenormalnosti, je čustvena podpora še toliko bolj pomembna, zlasti v primeru duševnih omejitev ali slabe splošne prognoze.
