gensko terapijo

Pseudoxanthoma Elasticum: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je redka dedna motnja, znana tudi kot Grönblad-Strandbergov sindrom. Prizadene predvsem kožo, oči in krvne žile. Kaj je psevdoksantom elastičen? Stanje psevdoksantom elastično imenujemo tudi elastorrhexis generalista ali Grönblad-Strandbergov sindrom. To je dedna motnja. Prizadeta so elastična vlakna vezivnega tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se kaže ... Pseudoxanthoma Elasticum: vzroki, simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza: vzroki in zdravljenje

Simptomi Pri cistični fibrozi (CF, cistična fibroza) so prizadeti različni organski sistemi, kar ima za posledico heterogeno klinično sliko s simptomi različne resnosti: Spodnji dihalni trakt: Kronični kašelj z nastajanjem viskozne sluzi, obstrukcija, ponavljajoče se nalezljive bolezni, npr. vnetje, preoblikovanje pljuč (fibroza), pnevmotoraks, respiratorna insuficienca, težko dihanje, piskanje, pomanjkanje kisika. Zgornji… Cistična fibroza: vzroki in zdravljenje

Okihirov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Okihirov sindrom je kompleks malformacij, ki prizadenejo predvsem zgornje okončine. S temi malformacijami je povezano stanje, imenovano Duanejeva anomalija, ki bolnikom preprečuje pogled navzven. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in običajno vključuje kirurško korekcijo posameznih simptomov. Kaj je sindrom Okihiro? Sindromi malformacij so prirojene motnje, ki se kažejo kot ... Okihirov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Vztrajna hiperplastična primarna steklovina: vzroki, simptomi in zdravljenje

Trajni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) je prirojena in dedna očesna bolezen. Bolezen je posledica embrionalne razvojne motnje, zaradi katere embrionalno steklovina vztraja in postane hiperplastična. Možnosti zdravljenja običajno ustrezajo operaciji. Kaj je vztrajno hiperplastično primarno steklovino? Telesno telo je znano tudi kot steklasto telo. Je … Vztrajna hiperplastična primarna steklovina: vzroki, simptomi in zdravljenje

Oto-spondilo-megaepifizna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Oto-spondilo-megaepifizna displazija je skeletna displazija, povezana z mutacijami. Bolniki simptomatsko trpijo zaradi svinca zaradi napak v kostnem in hrustančnem tkivu ter senzorinevralne izgube sluha. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in običajno vključuje obvladovanje bolečin. Kaj je oto-spondilo-megaepifizna displazija? Skeletne displazije so prirojene motnje kostnega ali hrustančnega tkiva in so znane tudi kot osteohondrodisplazije. Nešteto motenj ... Oto-spondilo-megaepifizna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Osteoonychodysplasia: vzroki, simptomi in zdravljenje

Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije, povezan z mutacijo, s prevladujočo prizadetostjo okončin. Poleg skeletnih anomalij so pogosto prisotne tudi ledvice in oči. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno predvsem odložitvi terminalne odpovedi ledvic. Kaj je osteoonhododisplazija? Za sindrome malformacije je značilna displazija različnih struktur anatomije. V medicini je displazija… Osteoonychodysplasia: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kanavanska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Canavanova bolezen je pomanjkanje mielina, ki je posledica kromosomske mutacije. Prizadeti posamezniki imajo nevrološke pomanjkljivosti in običajno umrejo v najstniških letih. Do danes je bolezen kljub pristopom genske terapije neozdravljiva. Kaj je Canavan bolezen? Canavanova bolezen je genetska levkodistrofija, znana kot Canavanova bolezen. Leta 1931 je Myrtelle Canavan prvič opisala ... Kanavanska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Onasemnogen-Abeparvovec

Izdelki Onasemnogene bebeparvovec so leta 2019 v ZDA odobrili kot suspenzijo za intravensko infuzijo (Zolgensma). Struktura in lastnosti Gre za gensko terapijo z uporabo -gene, pri kateri se kot vektorji uporabljajo adeno povezani virusi serotipa 9 (AAV9). Gen je v obliki dvoverižne DNA v kapsidi… Onasemnogen-Abeparvovec