Mišična distrofija tipa Becker-Kiener: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener je genetska bolezen mišic. Bolezen napreduje počasi in je postopoma povezana z naraščajočo mišično šibkostjo. V bistvu se mišična distrofija tipa Becker-Kiener pojavlja relativno redko. Incidenca je približno 1: 17,000, bolezen pa se pojavlja predvsem pri moških. Začetna manifestacija bolezni ... Mišična distrofija tipa Becker-Kiener: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kleine-Levinov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kleine-Levinov sindrom je epizodna ponavljajoča se hipersomnija, za katero je značilna povečana zaspanost, motnje zaznavanja in paradoksalno vedenje. Verjetno je prisoten osrednji živčni vzrok. Do danes zaradi nizke razširjenosti ni uveljavljene možnosti zdravljenja. Kaj je Kleine-Levinov sindrom? Zdravniški poklic pozna Kleine-Levinov sindrom kot periodično hipersomnijo v otroštvu ali adolescenci. Več… Kleine-Levinov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki se kaže v posebnih vodilnih simptomih. Na primer, Partingtonov sindrom je povezan z duševno zaostalostjo, distoničnimi gibi rok in dizartrijo. Intelektualne sposobnosti so pri Partingtonovem sindromu le blago do zmerno oslabljene. Partingtonov sindrom predstavlja dedno motnjo, povezano z x. Kaj je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom je zelo redek. … Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sindrom Johanson Blizzard: vzroki, simptomi in zdravljenje

Johanson-Blizzardov sindrom je ime za dedno bolezen, ki je redka. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi razvojnih nepravilnosti trebušne slinavke, lasišča in nosu. Kaj je Johanson-Blizzardov sindrom? Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) je redka dedna motnja, ki je včasih lahko usodna. Sindrom velja tudi za ektodermalno displazijo in je razvrščen kot trebušna slinavka ... Sindrom Johanson Blizzard: vzroki, simptomi in zdravljenje