Sensenbrennerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sensenbrennerjev sindrom je genetska motnja, ki je izjemno redka. Za Sensenbrennerjev sindrom so značilne različne anatomske in funkcionalne napake. Trenutno je znanih manj kot 20 primerov Sensenbrennerjevega sindroma. Prvi opis Sensenbrennerjevega sindroma je bil dan leta 1975. Kaj je Sensenbrennerjev sindrom? Sensenbrennerjev sindrom je dedna motnja z ... Preberi več

Kaudalni regresijski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sindrom repne regresije označuje sindrom malformacije spodnjih (kaudalnih) segmentov hrbtenice, včasih z zelo hudim, a spremenljivim videzom. V mnogih primerih manjkajo odseki repne hrbtenice, na primer trtica in področja ledvene hrbtenice. Stanje je večfaktorsko in se običajno razvije v prvih štirih tednih nosečnosti. … Preberi več

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener je genetska bolezen mišic. Bolezen napreduje počasi in je postopoma povezana z naraščajočo mišično šibkostjo. V bistvu se mišična distrofija tipa Becker-Kiener pojavlja relativno redko. Incidenca je približno 1: 17,000, bolezen pa se pojavlja predvsem pri moških. Začetna manifestacija bolezni ... Preberi več

Fine ultrazvok: zdravljenje, učinki in tveganja

Kot del prenatalne diagnostike, pregleda otroka v maternici, bodo morda potrebne dodatne diagnostike. To se naredi s pomočjo finega ultrazvoka, posebnega sonografskega pregleda, ki zdravniku omogoča spremljanje znakov možne razvojne motnje otroka ali telesnih nepravilnosti. Kaj je fin ultrazvok? Kot… Preberi več

Kleine-Levinov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kleine-Levinov sindrom je epizodna ponavljajoča se hipersomnija, za katero je značilna povečana zaspanost, motnje zaznavanja in paradoksalno vedenje. Verjetno je prisoten osrednji živčni vzrok. Do danes zaradi nizke razširjenosti ni uveljavljene možnosti zdravljenja. Kaj je Kleine-Levinov sindrom? Zdravniški poklic pozna Kleine-Levinov sindrom kot periodično hipersomnijo v otroštvu ali adolescenci. Več… Preberi več

Omfalokela: vzroki, simptomi in zdravljenje

Omfalocela, kila osnove popkovine, se razvije intrauterino in se pojavi kot prirojena malformacija pri novorojenčkih. V tem primeru so posamezni organi pred trebušno votlino in so zaprti z omfalocele vrečko. Obstaja nevarnost zloma. Kaj je omfalocela? Omfalokela ali eksofalos je… Preberi več

Brachydactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje

Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skrajšane prste na rokah in nogah. To stanje, običajno podedovano avtosomno dominantno, spada v skupino nepravilno oblikovanih udov. Kaj je brahidaktilija? Ta genetska napaka se pojavi bodisi ločeno bodisi sindromsko. Tečaj ima lahko primarni ali sekundarni vzrok. Dodatno je značilna kostna disostoza. Samo… Preberi več

Displazija mrežnice: vzroki, simptomi in zdravljenje

Tako imenovana retinalna displazija je patološka malformacija človeške mrežnice. V večini primerov je to genetsko stanje. Retinalna displazija se pogosto kaže s pojavom sivih črt ali pik v fokusu, popačenjem območij ali odmikom mrežnice. Kaj je displazija mrežnice? Dedna displazija mrežnice temelji na okvarjenem razvoju mrežnice ... Preberi več

Partingtonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki se kaže v posebnih vodilnih simptomih. Na primer, Partingtonov sindrom je povezan z duševno zaostalostjo, distoničnimi gibi rok in dizartrijo. Intelektualne sposobnosti so pri Partingtonovem sindromu le blago do zmerno oslabljene. Partingtonov sindrom predstavlja dedno motnjo, povezano z x. Kaj je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom je zelo redek. … Preberi več

Flynn-Airdov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Flynn-Airdov sindrom je redek sindrom malformacije centralnega živčnega sistema, znan tudi kot dedni nevroektodermalni sindrom. Vzrok simptomov je genetska motnja med embrionalnim razvojem. Vzročna terapija še ni na voljo. Kaj je Flynn-Airdov sindrom? Flynn-Airdov sindrom je kompleks simptomov, ki spada v skupino malformacijskih sindromov. … Preberi več

Sindrom Johanson Blizzard: vzroki, simptomi in zdravljenje

Johanson-Blizzardov sindrom je ime za dedno bolezen, ki je redka. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi razvojnih nepravilnosti trebušne slinavke, lasišča in nosu. Kaj je Johanson-Blizzardov sindrom? Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) je redka dedna motnja, ki je včasih lahko usodna. Sindrom velja tudi za ektodermalno displazijo in je razvrščen kot trebušna slinavka ... Preberi več

Jonesov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Jonesov sindrom je dedna fibromatoza, povezana z rastjo vezivnega tkiva na dlesni in dvostransko progresivno senzorinevralno izgubo sluha. Izrastke vezivnega tkiva zdravimo kirurško. Če pride do izgube sluha, lahko kohlearni vsadek obnovi sluh. Kaj je Jonesov sindrom? Dedna gingivalna fibromatoza se nanaša na skupino prirojenih motenj, za katere je značilno ... Preberi več