Omfalokela, kila podnožja popkovina, se razvije intrauterino in se pojavi kot prirojena malformacija pri novorojenčkih. V tem primeru so posamezni organi spredaj od trebušne votline in so zaprti z vrečko omfalokele. Obstaja nevarnost razpoke.
Kaj je omfalokela?
Omfalokela ali eksomfalos je ime, ki je bilo dano k pretrganju dna reže popkovina, ki se pojavi kot prirojena malformacija pri novorojenčkih. V tem primeru pride do fiziološkega premika nekaterih trebušnih organov, kot je jetra, Vranica, črevesje ali notranje genitalije, navzven: organi ležijo pred trebušno steno, obdani z membransko omfalocelno vrečko, ki je sestavljena iz jajčne membrane plodovnica, Whartonov sulkus in peritonej. Predporodna (prenatalna) kila popkovina osnova, puščanje notranjih organov iz trebušne votline, se nanaša na napako popkovničnega obroča: fiziološko popkovna kila konec tretjega meseca nosečnosti in razvoja ni ali je premalo regresiran. Organi ostanejo v zunaembrionalnem koelomu (celom). To je posledica neuspešnega oprijema med stranskimi predeli trebušne stene zarodkov. Prirojena napaka trebušne stene različnih velikosti se pojavi pri enem od pet tisoč novorojenčkov. Statistično pogosteje bodo prizadeti fantje kot dekleta.
Vzroki
Omfalokela ni dedna. Vzroki niso jasni. Približno štirje od desetih otrok, ki jih prizadene omfalokela, imajo druge malformacije ledvic, srce, črevesje ali jetra. Omfalokela se lahko pojavi v povezavi s trisomijo 13 (Pätaujev sindrom), trisomijo 16 (najpogostejši kromosomski vzrok spontanega splav) in trisomija 18 (Edwardsov sindrom), Cantrellov sindrom, Fraserjev sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom in triploidija. Povečana starost mater je na splošno dejavnik tveganja. Če je prizadet en otrok, to ne velja za druge otroke istih staršev.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prvi znaki prihajajo iz prenatalnega (pred rojstvom) ultrazvok. Že med rojstvom postane omfalokela vidna kot vrečkasto razširitev pred dejansko trebušno steno. Ta se lahko razlikuje po velikosti in vsebuje različne organe, kot je jetra ali črevesnih delov. Sam trebuh se zdi precej majhen zaradi zunaj trebušne lokacije, izločanja nekaterih trebušnih organov. Drugi pogoji in nepravilnosti lahko stres o zarodkov novorojenčka, ki pomembno vpliva na splošno klinično sliko. Približno trideset do sedemdeset odstotkov prizadetih otrok kaže nadaljnjo škodo. To še posebej vpliva na črevesje, ledvice in srce. Med porodom in po porodu se lahko pojavijo življenjsko nevarni zapleti.
Diagnoza in potek bolezni
Omfalokelo in morebitne spremljajoče simptome je mogoče zelo dobro diagnosticirati s sonografijo (ultrazvok) od 12. tedna nosečnost pred rojstvom, pred rojstvom. Ehokardiografija (sonografija srce) lahko zazna malformacije srca, ki so v tem primeru povezane z omfalokelo. Po rojstvu je jasno vidna ruptura dna popkovine. Amniocenteza, pregled plodovnica, sledi za nadaljnjo določitev. Med a punkcija od plodovnica, minimalno invaziven postopek pod ultrazvok 10 do 20 ml plodovnica se zbira. Fetalne celice, ki jih vsebuje plodovnica in celice plodovnica (amnion) gojijo v laboratoriju. Naslednja DNA in kromosomska analiza ponuja informacije o genskih nepravilnostih, motnjah osrednjega živčni sistem in nekatere dedne bolezni. Tako lahko okolje omfalokele v veliki meri razjasnimo pred rojstvom. Za nadzor so priporočljivi ultrazvočni pregledi v štiritedenskih presledkih do 20. tedna nosečnost, od takrat naprej v dvotedenskih intervalih in tedensko od 30. tedna nosečnosti. Z rastjo organov in črevesne stene se lahko pozno pojavijo spremembe nosečnost. Takoj po rojstvu novorojenčka opravijo celovit fizični in fini diagnostični pregled. To omogoča pravočasno odkrivanje sekundarnih bolezni in takojšen začetek ustreznih terapij. Omfalokela se sama ne pozdravi, saj se hernialna odprtina ne zapre sama in dislocirani organi sami ne najdejo svojega mesta. Obstaja nevarnost smrtno nevarnega ujetja organov, poleg tega pa lahko pride do rupture in raztrganja dilatacije vrečk. Nezdravljena omfalokela vodi do pomembnih zapletov in na koncu do smrti.
Zapleti
V najslabšem primeru lahko ta bolezen vodi do otrokove smrti. Iz tega razloga je treba bolezen diagnosticirati zelo zgodaj in jo še naprej zdraviti. Samozdravljenje v tem primeru brez zdravljenja običajno ne pride. Vendar pa lahko bolezen diagnosticiramo med rednimi pregledi s pomočjo ultrazvoka, tako da je običajno mogoče zgodnje zdravljenje. Praviloma otroka notranjih organov so poškodovani zaradi bolezni. Ta škoda zelo negativno vpliva na zdravje otroka in v najslabšem primeru lahko celo vodi do smrti. Še posebej so prizadeti srce, ledvice in črevesje. Kirurški poseg je praviloma potreben takoj po rojstvu. Po tej operaciji s pomočjo preprečimo morebitna vnetja in okužbe antibiotiki. Običajno ni posebnih zapletov in v večini primerov je potek bolezni pozitiven. Zapleti se pojavijo le, če se zdravljenje te bolezni ne začne. V tem primeru je notranjih organov lahko popolnoma umre. Tudi po uspešnem zdravljenju običajno ni posebnih zapletov ali drugih pritožb.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če obstaja sum na popkovnično kilo, se je treba takoj posvetovati z ginekologom. Omfalokelo je na splošno mogoče dobro zdraviti, potem ko je zdravnik določil resnost kile. Bodočim mamicam, ki pri otroku opazijo nenavadno vedenje ali opazijo druge nepravilnosti, je najbolje pogovor ginekologu. Če so se podobne težave že pojavile med nosečnostjo ali v prejšnjih nosečnostih, je potreben poseben ukrep. Poleg tega je treba ugotoviti in odpraviti možne vzroke. Če se popkovnična kila pojavi v prvi meseci nosečnosti, se bo morda treba posvetovati z drugimi strokovnjaki. Na primer, omfalokela pogosto zahteva kirurško zdravljenje. Za to je treba bolnika obravnavati kot stacionarja, nato pa ostati v bolnišnici od nekaj dni do tednov. Zaradi resnosti zapletov, ki lahko spremljajo pretrganje popkovine, vedno poiščemo zdravniško pomoč. Po omfalokeli mora bolnica redno obiskovati ginekologa, ki lahko z ultrazvočnim pregledom odkrije morebitne zaplete in opravi nadaljnje ukrepe če je potrebno. Zunaj izbočena trebušna stena je jasen znak kile popkovnice. Kdor to opazi, mora takoj poklicati nujnega zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje je običajno kirurško. Organi, ki se nahajajo v hernialni vrečki, se premaknejo v trebušno votlino. To je zaprto. Takoj po rojstvu je omfalokela sterilno prekrita. Venski dostop za uprava of elektroliti in antibiotiki je ustanovljena. Novorojenček se hrani prek želodčna sonda. Otrok je oskrbljen v inkubatorju. Glede na delež trebuha in omfalokele bo morda potrebno več operacij. Najprej se izvede delno zmanjšanje s sintetičnimi vstavki. Šele po tem, ko trebušna stena zraste, se interponati odstranijo, vsi organi se dokončno preselijo v trebušno votlino in se izvede zapiranje. S tem postopkom se izognemo pretiranemu zvišanju intraabdominalnega tlaka, kar lahko vodi do škode in nekroza, smrt organov. Možnosti za konzervativno terapija so izredno omejene. Če operacija zaradi drugih stanj ni mogoča ali je strogo zavrnjena, lahko na omfalocele nanesemo snovi z baktericidnim učinkom. Te Rešitve lahko povzroči sekundarno škodo. Poleg tega obstaja nevarnost razpoke (razpoke).
Obeti in napovedi
Večina otrok se po kirurškem zdravljenju omfalokele zelo dobro obnese. Zdravstvena oskrba v specializiranih centrih je ključnega pomena. Vendar pa lahko zelo velike okvare trebušne stene povzročijo dolgotrajno hospitalizacijo v novorojenčku. Stopnja preživetja je več kot 90-odstotna, če ima otrok izolirano omfalokelo brez drugih napak. Če se ugotovijo kromosomske nepravilnosti ali malformacije drugih organskih sistemov, se stopnja preživetja zmanjša na približno 70 odstotkov. Prizadeti otrok je praviloma po odpustu iz bolnišnice povezan s pediatričnim kirurškim posvetom. Med nadaljnjim spremljanjem je večja pozornost namenjena povečanju telesne mase in višine, saj otroci z omfalokelo pogosteje kažejo razvojno zaostajanje. Prizadeti dojenčki so lahko tudi bolj dovzetni za druge pogoje. Obstaja večje tveganje za refluks (refluks kisle želodec vsebina v požiralnik). Črevesna obstrukcija se lahko pojavijo leta po operaciji zaradi adhezije v trebuhu. Ta nujna medicinska pomoč se zgodi zelo redko. Če pa bolečine v trebuhu pojavi, ga je treba zapomniti tako hitro terapija se lahko sproži, če je potrebno. Tveganje ponovitve rojstva otroka z omfalokelo, če mati znova zanosi, je 1 odstotek (eden od 100 otrok), pod pogojem, da dojenček z omfalokelo nima drugih napak.
Preprečevanje
Neposrednih preventivnih ni ukrepe. Če je mati starejša, je treba pravočasno opraviti ustrezen pregled. Prenatalna diagnostika lahko izključi ali odkrije trisomije in druge genetske poškodbe. Vendar sama omfalokela ni predvsem genetska.
Spremljanje
Trajanje celotne nadaljnje oskrbe je odvisno od resnosti in poteka. Ker se vsak otrok odziva drugače, natančna napoved ni mogoča. Po popolnem kirurškem popravilu omfalokele otrok ostane v vrtcu. Zdaj se kopičenje hrane začne. V prvem obdobju prebavni organi še ne morejo opravljati svojega običajnega dela. Za lajšanje organizma se potrebna tekočina najprej dovaja intravensko. A želodec cev, nameščena skozi nosnico, dodatno odvaja prebavne sokove. Te ukrepe ostanejo na mestu, dokler črevesje ne bodo sposobne prenašati prehranske kaše in iz nje proizvajati blata. Šele takrat se dojenčka hrani usta (enteralno). Hranjenje je uspešno, ko je hrana popolnoma popita in se stalno povečuje telesna teža. Odstranimo dovodno cev in dojenčka lahko odpustimo domov. Trajanje navajanja hrane lahko traja od nekaj dni do tednov. Zapri spremljanje se zahteva pozneje. Pooperativni sestanek lahko opravite pri pediatru ali v pediatrični kirurški ambulanti. Če je napredek dober, se intervali podaljšajo na mesečne ali letne preglede. Dolgoročno otroci z omfalokelo nimajo škodljivi učinki.
Tukaj lahko naredite sami
Omfalokela je resna napaka, ki jo mora najprej zdraviti zdravnik. Starši lahko pri zdravljenju pomagajo več stvari. Za izboljšanje otrokovega počutja so najprej na voljo prehranski ukrepi. Nežen prehrana brez preveč začinjene ali dražilne hrane preprečuje draženje prebavil, ki je lahko razdraženo, zlasti po operaciji na trebušni steni. Prav tako se otrok v naslednjih dneh po operaciji ne bi smel več ukvarjati s športom. Ko se kirurška rana dovolj zaceli, lahko po posvetovanju z zdravnikom počasi povečujemo telesno aktivnost. Pri dojenčkih in majhnih otrocih je pogosto potrebno zgolj bolnišnično zdravljenje. V tem primeru bi morali starši čim več časa preživeti z otrokom, vendar brez odpovedovanja drugim zasebnim nalogam. Odgovorni strokovnjak bo prikazal načine usklajevanja otrokove bolezni in poklicnih dolžnosti. Po končanem zdravljenju se uporabljajo redni nadaljnji pregledi. Potem morajo starši paziti le na nenavadne simptome in o njih obvestiti zdravnika. Običajno pa je omfalokelo enostavno zdraviti, ne da bi morali starši sprejeti kakršne koli posebne ukrepe.
