Desbuquoisov sindrom je redka in prirojena osteohondrodisplazija. Vodilni simptom je hud nizke rasti z ukrivljenostjo hrbtenice in skrajšanimi okončinami. Poleg fizioterapevtske ukrepe, se za zdravljenje uporabljajo predvsem kirurški korekcijski postopki.
Kaj je Desbuquoisov sindrom?
Osteohondrodisplazije so bolezenska skupina skeletnih displazij in hrustanec displazije. Te tkivne napake vključujejo Desbuquoisov sindrom, znan tudi kot Desbuquoisova displazija ali mikromelni pritlikavstvo. Kot pri vsakem sindromu je tudi Desbuquoisov sindrom kompleks različnih simptomov. Vodilni simptom bolezni je skoliotik nizke rasti s hiperextensible spoji. Bolezen je bila prvič opisana okoli sredine 20. stoletja. G. Desbuquois iz Toursa velja za prvega opisovalca in je pojavu dal ime. Zdi se, da je simptomatski kompleks tesno povezan z Larsenovim sindromom ali vsaj klinično zelo spominja na to bolezen. Vendar se v nasprotju s tem, kar je bilo sumljeno v preteklosti, zdi, da Larsenov sindrom in Desbuquoisov sindrom nista manifestaciji iste bolezni, ker gre za različne gene. Starost manifestacije simptomov Desbuquoisovega sindroma je prenatalna ali neposredna postnatalna starost. Razširjenost bolezni je izredno nizka, ocenjena incidenca je manj kot en primer na 1000000 ljudi.
Vzroki
Videti je, da se Desbuquoisov sindrom ne pojavlja vedno občasno, včasih pa je povezan z družinskim združevanjem. Raziskave kažejo na genetski vzrok, povezan z družinsko nagnjenostjo. Zdi se, da dedna oblika bolezni temelji na avtosomno recesivnem načinu dedovanja. V doslej dokumentiranih primerih so opazili mutacijo. Ta mutacija vpliva na gene z gen lokus na kromosomu 17q25.3. Mutacije na tem gen lokusi so bili do danes povezani s številnimi drugimi boleznimi. V primeru Desbuquoisovega sindroma mutacije ni bilo mogoče potrditi za vse bolnike, temveč le za bolnike s tipično displazijo rok. Iz tega razloga raziskave trenutno domnevajo, da mutacija ni vzročno povezana s sindromom. Vzrok torej še ni dokončno razjasnjen in ostaja predmet raziskav. Raziskava vzroka sindroma je načeloma težka zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov. Samo genetska osnova se šteje za gotovo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot vsak sindrom se tudi Desbuquoisov sindrom kaže v številnih kliničnih simptomih. Kot skeletna in hrustančna displazija se kaže predvsem v hudi nizke rasti, kar je v večini primerov povezano z nesorazmernostjo in skolioza. v skolioza, obstaja bočni odklon hrbtenice, ki ga povzroča vrtenje posameznih vretenc okoli vzdolžne osi ali torzija teles vretenc. Tela vretenc so pogosto deformirana. Hrbtenica bolnikov tvori nasprotne loke in daje vtis S-oblike. Nesorazmernost bolnikov se nanaša predvsem na okončine, ki se v mnogih primerih zdijo močno skrajšane. Poleg nizke rasti in progresivne skolioza, prisotna je hipotonija mišic. Zaradi splošno zmanjšanega tonusa mišic se lahko bolniki zdijo okornejši od zdravih posameznikov. Motnje hoje so možne tudi nad določeno stopnjo. V večini primerov spoji prizadetih oseb lahko hiperextended. Glave prstov in polmerov so pogosto izpahnjene. Obraz prizadete osebe kaže tudi manifestacije. Poleg mikrostome imajo bolniki pogosto še posebej dolg filtrum. Manifestacije sindroma so prisotne že od rojstva. Malpozicije, kot je skolioza, napredujejo. Pri bolnikih, ki so že v maternici, so opažene nepravilnosti okostja.
Diagnoza
Klinična heterogenost Desbuquoisovega sindroma zdravniku otežuje diagnozo. Vendar pa lahko nizko rast s skrajšanjem udov teoretično zaznamo v maternici z globo ultrazvok. Če diagnozo postavimo po rojstvu, bo zdravnik klinične simptome takoj po rojstvu prepoznal kot skeletno displazijo. Slikovne tehnike, kot so Rentgen slikanje mu pomagajo pri diferencialna diagnoza.Radiološko obstajajo dokazi o epimetafizni displaziji. Pogosto so prepoznavne tudi sploščene skrajšane metafize stegnenice. Enako velja za anomalije karpusa in nepravilnosti metakarpal ali falang. Pospeševanje razvoja na metakarpalni kosti je pomembno diagnostično merilo sindroma. Deformacija stegneničnih glav in radialni odmik indeksa prst so tudi značilne. Različno je treba poleg Larsenovega sindroma razlikovati Catel-Manzkejev sindrom, diastrofno displazijo in psevdodiastrofno displazijo. Napoved za bolnike je odvisna od simptomov in njihove resnosti v vsakem posameznem primeru.
Zapleti
Večina bolnikov z Desbuquoisovim sindromom trpi predvsem zaradi nizke rasti. To poškoduje tudi hrbtenico, tako da lahko pride do ukrivljenosti. Vsakdanje življenje bolnikov praviloma omejuje Desbuquoisov sindrom. Pogosto tudi prosto gibanje ni mogoče. Obstajajo hude deformacije samih teles vretenc in okončine se skrajšajo. Zaradi svojega nenavadnega videza vodi tudi Desbuquoisov sindrom depresija in kompleksi manjvrednosti pri mnogih ljudeh. Pri otrocih lahko pride do draženja. Velikokrat so prizadete tudi motorične sposobnosti, zaradi česar se zdi neroden. Prekomerno razširitev spoji lahko povzroči motnje hoje in usklajevanje težave. Običajno bolnik trpi tudi zaradi slabe drže telesa, kar lahko vodi do bolečina v mirovanju. Zdravljenje Desbuquoisovega sindroma je povsem simptomatsko in je v glavnem namenjeno fizioterapija. Pri tem se gradijo mišice in krepi motorična funkcija. Nadaljnjih zapletov običajno ni. bolečina je pod nadzorom proti bolečinam. Zaradi Desbuquoisovega sindroma ni duševne prikrajšanosti, zato lahko duševni razvoj poteka neomejeno.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Praviloma se mora pri Desbuquoisovem sindromu obisk zdravnika zgoditi v zgodnji mladosti. V zvezi s tem bi morali starši z otrokom obiskati zdravnika, če ima otrok nizko rast in ukrivljeno hrbtenico. To lahko prepreči nelagodje in zaplete pozneje v odrasli dobi. V večini primerov Desbuquoisov sindrom povzroča tudi težave z hojo ali slabo držo telesa. Če se pojavijo tudi te pritožbe, je nujen tudi zdravniški pregled. Malformacije okončin lahko kažejo tudi na Desbuquoisov sindrom in jih je treba pregledati. Poleg tega je zdravstveno zdravljenje potrebno, če bolnik trpi zaradi oslabljenih mišic ali če je mogoče sklepe in prste hiperekstendirati. Običajno lahko Desbuquoisov sindrom odkrije pediater. Iz tega razloga naj se zlasti otroci redno udeležujejo pregledov pri svojem zdravniku. Sindrom lahko zdravimo z različnimi terapijami. Praviloma lahko to znatno olajša in zmanjša simptome.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija za bolnike z Desbuquoisovim sindromom še ne obstaja. Zaenkrat niti povzročitelj gen kajti bolezen je bila določena. Samo identifikacija gena bi zagotovila možnost vzročne možnosti zdravljenja s prihodnjim pričakovanim napredkom znotraj gena terapija. Trenutno se sindrom zdravi zgolj simptomatsko. To zdravljenje lahko vključuje kirurški poseg, na primer za odpravo nepravilnosti rok in nog. Fizični in [Delovna terapija|ergoterapija]] se priporočajo proti hipotoniji mišic. Ti koraki zdravljenja so namenjeni povečanju mišičnega tonusa s ciljno usmerjenim treningom in enako usmerjeno izgradnjo mišic. Fizioterapija lahko gradi tudi stabilizacijske mišice okoli sklepov, da jih absorbirajo hiperextension. Skoliozo lahko izboljšamo tudi z fizioterapija, prvič z izgradnjo stabilizacijskih mišic in drugič z aktivnim ravnanjem hrbtenice. Poleg fizioterapije se za zdravljenje skolioze lahko uporabljajo tudi konzervativne metode zdravljenja, kot je steznik. Če napredovanja skolioze ni mogoče ustaviti s konzervativnimi metodami, je indiciran kirurški poseg, kot je ravnanje hrbtne skolioze.
Obeti in napovedi
Pri Desbuquoisovem sindromu so prizadetemu posamezniku na voljo le možnosti simptomatskega zdravljenja terapija te bolezni običajno ni mogoče. Če se Desbuquoisov sindrom ne zdravi, različne malformacije izredno omejujejo bolnikovo življenje. Obstajajo hude motnje hoje, tako da so prizadete osebe odvisne od pripomočkov za hojo. Malpozicije te motnje še poslabšajo. Tudi prizadeta oseba je deformirana, kar lahko vodi do omejitev v vsakdanjem življenju. Bolniki trpijo zaradi šibkega mišičnega tonusa, kar lahko negativno vpliva na razvoj pri otrocih. Zdravljenje Desbuquoisovega sindroma se v prvi vrsti izvaja s pomočjo različnih kirurških posegov, s katerimi lahko odpravimo deformacije. To bistveno izboljša kakovost življenja prizadete osebe in olajša bolezen motnje hoje. Fizioterapija lahko spet okrepi mišice in sklepe, tako da lahko bolnik ponovno sam obvlada svoje vsakdanje življenje. Posebnih zapletov ni. Popolnega zdravljenja običajno ni mogoče doseči, tako da so bolniki odvisni od vseživljenjske terapije. Desbuquoisov sindrom nima negativnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe še niso na voljo za Desbuquoisov sindrom.
Spremljanje
Pri tej bolezni je prizadeta oseba običajno najprej odvisna od zgodnje diagnoze in zgodnjega zdravljenja, da se preprečijo nadaljnji zapleti in nelagodje. Če Desbuquoisovega sindroma ne zdravimo, se morda ne bo pozdravil sam, simptomi pa se še naprej poslabšujejo. Ker gre tudi za prirojeno bolezen, genetsko svetovanje lahko tudi, če pacient želi imeti otroke. To lahko prepreči dedovanje Desbuquoisovega sindroma potomcem. Tisti, ki jih prizadene Desbuquoisov sindrom, se praviloma zanašajo na kirurške posege in tudi nanje ukrepe fizioterapije oz fizioterapija za ublažitev simptomov. V vsakem primeru mora prizadeti počivati in tudi skrbeti za svoje telo po takem kirurškem posegu. V vsakem primeru se je treba izogibati prizadevanjem ali drugim stresnim dejavnostim. Nekateri od fizioterapevtske vaje lahko izvajamo tudi doma, kar lahko pospeši proces celjenja. V nekaterih primerih pa so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči prijateljev in družine. Pričakovane življenjske dobe prizadete osebe ta bolezen običajno ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Posamezne simptome Desbuquoisovega sindroma, ki spremljajo medicinsko terapijo, je mogoče zdraviti neodvisno. Najprej bolnikom priporočajo celovito fizioterapijo, ki jo lahko podkrepite s posebnimi vajami doma. Odgovorni zdravnik lahko odgovori na vprašanje, katere ukrepe je mogoče sprejeti za stabilizacijo mišic in sklepov. Steznik pomaga zmanjšati nelagodje skolioze in stabilizirati hrbtenico. Uporaba pomoč kot ščetke ali pa je včasih uporaben in potreben tudi invalidski voziček. Dolgoročno je potem treba včasih spremeniti tudi dom, da bo prizadeta oseba lahko živela invalidno življenje. Spremembo poklica in druge spremembe, ki so morda potrebne pri Desbuquoisovem sindromu, je treba razviti skupaj s strokovnjakom in jih izvajati postopoma. V hujših primerih pa skolioza zahteva operacijo. Za prizadete osebe strog počitek v postelji in izogibanje stres in fizična vadba. Če bolezen povzroča psihološke težave, se je treba posvetovati s terapevtom. Pogovor z drugimi bolniki jim pomaga, da se sprijaznijo z boleznijo in z njo vodi izpolnjujoče življenje kljub omejitvam.
