Diagnoza
Če sumimo na presnovno motnjo, obstajajo različne metode diagnosticiranja, odvisno od vrste motnje. V večini primerov a kri test je zelo koristen, saj pokaže količino številnih snovi, ki imajo pomembno vlogo v presnovnih ciklih. Če gre za dedno presnovno motnjo, lahko za ugotavljanje diagnoze opravimo genetski test. Če protin sum, a punkcija prizadetega sklepa. To vključuje odvzem vzorca sklepne tekočine, ki vsebuje določene usedline v protin.
Kateri zdravnik zdravi presnovne motnje?
Obstajajo različni zdravniki, ki jih lahko uporabimo za zdravljenje presnovne motnje. Na splošno je endokrinolog, torej specialist za hormonske motnje, odgovoren za zdravljenje vseh presnovnih motenj. Za najpogostejše presnovne motnje obstajajo tudi ločene manjše specialitete, kot sta diabetologija ali revmatologija. Če je bila diagnosticirana presnovna motnja in jo je mogoče zlahka zdraviti, lahko običajno poskrbi tudi splošni zdravnik.
Potek bolezni
Potek presnovne motnje se lahko močno razlikuje glede na vrsto motnje in njen obseg. Odločilni je tudi čas diagnoze in kako napredovala je takrat presnovna motnja. Če se bolezen odzove na terapijo in druge ukrepe, kot je sprememba prehrana, so tečaji pogosto razmeroma blagi. Veliko ljudi, ki jih prizadenejo pogoste presnovne motnje, kot npr hipotiroidizem or sladkorna bolezen mellitus, lahko kljub bolezni živi razmeroma normalno življenje.
