Kaj je presnovna motnja?
Večina za telo pomembnih snovi ima nekakšen cikel, skozi katerega se absorbira ali proizvede in predela v telesu. Če v enem trenutku ta cikel ne deluje več pravilno, je to znano kot presnovna motnja. Vzrok je lahko na primer zaradi pomanjkanja encima, to je predelovalnih beljakovin.
Toda tudi nezadosten ali pretiran vnos nekaterih hranil lahko privede do presnovne motnje. To vodi do neravnovesja v odseku presnovnega cikla in čezmernega kopičenja hranila ali gradnika. Glede na presnovne motnje se lahko pojavijo najrazličnejši simptomi.
Katere presnovne motnje obstajajo?
Ena izmed najbolj znanih presnovnih motenj: diabetes diabetes mellitus presnovna motnja železa hipertiroza ali hipotiroidizem protin Cushingova bolezen cistična fibroza adrenogenitalni sindrom hipertrigliceridemija fenilketonurija
- Diabetes Mellitus
- Motnje presnove železa
- Prekomerna ali premalo delujoča ščitnica
- protin
- Cushingova bolezen
- Cistična fibroza
- Adrenogenitalni sindrom
- Hipertrigliceridemija
- Fenilketonurija
Sladkorna bolezen mellitus, popularno znano kot diabetes (diabetes), je kronična presnovna bolezen, ki jo povzroča absolutno ali relativno pomanjkanje insulina. Značilnost te bolezni je trajno dviganje kri raven sladkorja (hiperglikemija) in sladkor v urinu. Vzrok je nezadosten učinek hormona insulina o jetra celic, mišičnih celic in maščobnih celic človeškega telesa.
Sladkorna bolezen mellitus je ena najpomembnejših bolezni v interni medicini. Sladkorna bolezen mellitus je razdeljen na diabetes tipa 1 in diabetes tipa 2. An presnova železa motnja povzroči neravnovesje železa ravnovesje v telesu.
Najpogostejši je pomanjkanje železa, ki se pojavlja predvsem pri mladih ženskah. Razlog za to je izguba železa zaradi nezadostnega vnosa s hrano ali skozi menstruacija. To vodi do različnih simptomov, kot so utrujenost, težave s koncentracijo oz izpadanje las.
V izrazitih oblikah lahko vodi do pomanjkanje železa anemija, kar ima za posledico spremembe v kri. Nasprotno, torej preobremenjenost telesa z železom, imenovano tudi sideroza, vodi do kopičenja železa, na primer v pljučih. Zato uravnotežen prehrana je zelo pomembno.
Prekomerno aktivna ščitnica (hipertiroidizem), ko ščitnica (thyroidea) proizvede več ščitnice hormoni (T3 in T4), tako da se doseže pretiran hormonski učinek na ciljne organe. V večini primerov bolezen povzroči motnja v Ščitnica sama. Ščitnica hormoni povečati celoten metabolizem in spodbujati rast in razvoj.
Poleg tega hormoni vplivajo na mišice, kalcij in fosfat ravnovesje, spodbujajo proizvodnjo beljakovin (= biosinteza beljakovin) in tvorbo glikogena za shranjevanje sladkorja. Hipotiroidizem se pojavi, ko Ščitnica proizvede nezadostne količine ščitnični hormoni (T3 in T4). Posledica tega je, da hormonsko delovanje na ciljne organe ne uspe.
protin je presnovna motnja, pri kateri se kristali sečne kisline odlagajo predvsem v spoji. Sečna kislina se v človeškem telesu proizvaja med drugim med celično smrtjo in razgradnjo celičnih komponent (npr. DNADNS = deoksiribonukleinska kislina). V Cushingova bolezen, večinoma benigni tumor na hipofiza vodi do povečane ravni kortizola v telesu.
Tumorske celice v velikih količinah proizvajajo sel, tako imenovani adrenokortikotropni hormon, oz ACTH na kratko. Ta deluje na celice v skorji nadledvične žleze in povzroči, da proizvajajo kortizol. Ker tumorske celice proizvajajo ACTH v izjemno povečanih količinah se tudi celice skorje nadledvične žleze spodbujajo, da jo prekomerno proizvajajo.
To na koncu privede do močno povečanega pojavljanja kortizola, ki se v medicinski terminologiji imenuje hiperkortizolizem. cistična fibroza je dedna bolezen. Dediščina se medicinsko imenuje avtosomno recesivna.
cistična fibroza (cistična fibroza) torej ni podedovana po spolu kromosomi X in Y, vendar na avtosomnem kromosomu št. 7. Mutacija se nahaja na tako imenovanem genu CFTR. Kloridni kanali, ki jih kodira, so okvarjeni.
Okvarjeni kloridni kanali vodijo do nastanka viskozne sluzi v vseh eksokrinih žlezah. Sem spadajo eksokrine žleze, prisotne v dihalnem sistemu. V cistična fibrozana primer simptomi, kot so dihanje težave se pojavijo, ker se pljuča zamašijo s sluzjo, majhnimi dihalnimi potmi (alveole, bronhiole itd.)
blokirajo in trepalnice ne uspejo, kot običajno, prenesti sluz in vdihane tujke. The adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča genetska napaka. Obstajajo različne oblike bolezni.
Glede na obliko bolezni so simptomi prisotni že od rojstva ali se pojavijo šele v puberteti. Zaradi encimske napake je na eni strani pomanjkanje nekaterih hormonov, na drugi strani pa presežek androgeni, moški spolni hormoni. Terapija je sestavljena iz vseživljenjske nadomestitve manjkajočih hormonov.
