obvezno diagnostika medicinskih pripomočkov.
- Če je primerno, merjenje prosojnosti nuhalne gube s sonografijo (ultrazvok pregled) - izvedeno optimalno med 11. in 14. tednom nosečnost; če je lobanja je večja od 45 mm, to lahko kaže na naslednje druge kromosomske motnje Downov sindrom: Trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 22, triplo-X sindrom (trisomija X), monosomija X (Turnerjev sindrom), Klinefelterjev sindrom.
neobvezno diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialna diagnoza.
- 3D ultrazvok (tridimenzionalno slikanje ploda / nerojenega otroka) - idealno med 12. in 16. tednom nosečnosti Cave: Downovega sindroma ni mogoče diagnosticirati s tem postopkom; samo fizične nepravilnosti (mehki markerji) lahko kažejo na kromosomske aberacije (nepravilnosti), kot je Downov sindrom
- konec ultrazvok (ultrazvok organov) - idealno med 19. in 20. tednom nosečnosti Downov sindrom po navedenem postopku ni mogoče diagnosticirati; samo fizične nepravilnosti (mehki markerji) lahko kažejo na kromosomske aberacije (odstopanja), kot je Downov sindrom.
