Družinska anamneza (anamneza) je pomemben sestavni del pri diagnozi posledic Downovega sindroma (trisomija 21). Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe) - Zunanja anamneza zaradi razjasnitve sekundarnih bolezni, ki se pojavijo v zgodnjem otroštvu. Ali se bolečina pojavi med upogibanjem vratu ... Downov sindrom (Trisomija 21): anamneza
Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). DIDMOAD -ov sindrom (sinonim: Wolframov sindrom) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem; kompleks simptomov s sladkorno boleznijo, diabetes insipidus (motnja, povezana s pomanjkanjem hormonov v presnovi vodika, ki vodi do izredno velikega izločanja urina (poliurija; 5-25 l/dan) zaradi oslabljene koncentracijske sposobnosti ledvic), atrofija optičnega živca (atrofija tkiva (atrofija) ) od… Downov sindrom (Trisomija 21): Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejša stanja ali zapleti, do katerih lahko prispeva Downov sindrom (trisomija 21): Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Malformacije prebavil - razširjenost (pojavnost bolezni): 7%. Hirschsprungova bolezen (MH; sinonim: megacolon congenitum) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem in občasnim pojavom; motnja, ki prizadene… Downov sindrom (Trisomija 21): Zapleti
V skladu z ICD-10 (Mednarodna statistična klasifikacija bolezni in z njimi povezanih zdravstvenih težav) je Downov sindrom razvrščen na naslednji način, odvisno od domnevne etiologije (vzrok): ICD-10 Q90.0: Trisomija 21, mejotična nedisunkcija (Prosta trisomija 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomija 21, mozaik (mitotična nedisunkcija). ICD-10: Q90.2 trisomija 21, translokacija ICD-10: Q90.9 Downov sindrom, nedoločen.
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino; nadalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [zaradi večkratnih dermatoloških posledic]. Hoja [šepanje] Drža telesa ali sklepa Nepravilnosti [deformacija, skrajšanje, rotacijska nepravilnost]. Mišičasto… Downov sindrom (Trisomija 21): pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Analiza kromosomov - ta lahko zazna spremembe v številu in strukturi kromosomov (numerične/strukturne kromosomske aberacije). Odkrivanje DNK brez celic (test cfDNA, preskus DNK brez celic), npr .: NIPT (neinvazivni prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Harmony prenatalni test). PraenaTest Za trisomijo 21, zgornji testi ... Downov sindrom (Trisomija 21): test in diagnoza
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Po potrebi merjenje preglednosti nuhalne gube s sonografijo (ultrazvočni pregled) - optimalno izvedeno med 11. in 14. tednom nosečnosti; če je lobanja večja od 45 mm, lahko to poleg Downovega sindroma kaže na naslednje druge kromosomske motnje: trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija ... Downov sindrom (Trisomija 21): diagnostični testi
Naslednji fizični simptomi in pritožbe lahko kažejo na Downov sindrom (trisomija 21): Zaobljen obraz Splošno zmanjšanje velikosti zgornjih okončin (zlasti rok in prstov) Izražena brazda med prvim in drugim prstom. Omejen mišični tonus Miastenija (mišična oslabelost) Manjše oči in mandljeve oblike Manjša usta, nos in glava Makroglosija (povečanje jezika). … Downov sindrom (Trisomija 21): Simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Kromosomi so verige deoksiribonukleinske kisline (DNA) s tako imenovanimi histoni (osnovni proteini v jedru) in drugimi beljakovinami; mešanica DNA, histonov in drugih beljakovin se imenuje tudi kromatin. Vsebujejo gene in njihove posebne genetske informacije. V človeškem telesu je število kromosomov 46, z… Downov sindrom (Trisomija 21): vzroki
Splošni ukrepi Omejitev nikotina (vzdržanje uporabe tobaka). Omejena poraba alkohola (moški: največ 25 g alkohola na dan; ženske: največ 12 g alkohola na dan). Omejena poraba kofeina (največ 240 mg kofeina na dan; kar ustreza 2 do 3 skodelicam kave ali 4 do 6 skodelicam zelenega/črnega čaja). Izogibanje psihosocialnemu stresu:… Downov sindrom (Trisomija 21): Terapija
