Bolniki z enhondromatozo trpijo zaradi več tumorjev kosti ki povzročajo motnje rasti, zlome in deformacije. Zdi se, da je za bolezen odgovorna genetska mutacija. Zdravljenje je omejeno na odpravo deformacij, Zlom zdravljenje in degeneracija spremljanje posameznih tumorjev.
Kaj je enhondromatoza?
Enhondromi so hrustančni tumorji, ki nastanejo predvsem iz diafiz falang. V nekaterih primerih se tumorji pojavijo tudi v dolgotrajnih metafizah kosti. Znanstveniki zdaj verjamejo, da ostanki epifiznih sklepov v metafizah povzročajo enhondrome. Dolgo časa tumorji ostanejo asimptomatski. Ko napredujejo, postanejo opazni skozi bolečina in nepojasnjeni zlomi. V nekaterih primerih so enhondromi prisotni kot del širšega konteksta bolezni. To je na primer pri enhondromatozi. Pri tej bolezni okostja se pojavijo številni enhondromi. Enhondromatoza je precej redka bolezen, katere razširjenost je ocenjena na približno en primer na 100,000 ljudi. Bolezen običajno prizadene otroke. Prvi simptomi se običajno klinično pokažejo v prvih desetih letih življenja. Zaradi omejenega števila primerov so razmere na področju raziskav v okviru ehondromatoze razmeroma slabe. Tako bolezen do danes ni dokončno razumljena.
Vzroki
Etiologija in patogeneza enhondromatoze ni dokončno razumljena. Čeprav etiologija ni dokončno razumljena, je zdaj znanih nekaj očitnih vzrokov. V velikem številu dokumentiranih primerov so odkrili genetske mutacije. Te mutacije v genskem materialu so bile lokalizirane v genih IDH1 in IDH2, ki kodirajo izocitrat dehidrogenazo 1 in 2 v DNA. Te podstavke so encimi ki so aktivni kot katalizatorji kot vsi drugi encimi. Katalizatorji so biokemični pospeševalci reakcij. V primeru zgoraj navedenega encimise kataliza nanaša na sintezo α-ketoglutarata, produkta citratnega cikla. Mutacije, ki povzročajo bolezni, so somatske spremembe. Ker za. Ni bilo dokumentirano nobeno družinsko združevanje gen mutacije do danes verjetno niso dedni dogodki. Zato znanstveniki enhondromatoze ne štejejo za genetsko bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Načeloma je enhondromatoza večkratni pojav posameznih hondromov, enhondromov in jukstakortikalnih hondromov. Najpogosteje se tumorji pojavijo v bližini rastne plošče v epifizah ali prizadenejo metafize dolge cevaste kosti in distalne kosti stopal in rok. Rast tumorjev običajno sledi fazam rasti otroškega okostja. Ob koncu dolžinske rasti tumorji običajno tudi prenehajo rasti. V večini primerov spremembe kosti na začetku ostanejo neboleče. Vendar pride do okvare rasti, ki je lahko povezana z deformacijami in zlomi. Poleg napačnih položajev se lahko pojavijo še nadaljnji zapleti. Najresnejši zaplet je maligna degeneracija skeletnih lezij. Tveganje za kasnejše hondrosarkome je približno 25 odstotkov za bolnike. Medicinska literatura prav tako kaže na povečano tveganje za novotvorbe pri bolnikih, kot so astrocitomi, granulozni celični tumorji in karcinomi trebušne slinavke.
Diagnoza in napredovanje
Zdravnik običajno postavi diagnozo enhondromatoze na običajnih rentgenskih posnetkih. Na teh slikah prizadeti deli okostja kažejo več enhondromov, ki so videti kot cistični raztezki brez obrobne skleroze. Glede na starost lezij so lahko kalcifikacije. Poleg tega so lahko zlomi prizadetih delov okostja pomemben namig. Če ob diagnozi že sumimo na maligno degeneracijo, je treba ta sum dodatno razjasniti. To zahteva a biopsijo, ki omogoča histopatološki pregled. Napoved za bolnike z enhondromatozo je odvisna predvsem od morebitne degeneracije in njene pravočasne prepoznave. Prej ko se bolezen začne, težji je potek pogosto.
Zapleti
Pri enhondromatozi se lahko pojavijo različni zapleti, predvsem zaradi nadaljnje rasti tumorjev v kosteh. Druge motnje rasti na telesu in nepravilnosti lahko prav tako otežijo bolnikovo vsakdanje življenje in zmanjšajo kakovost življenja. Prizadeta oseba običajno ne trpi bolečina. Tudi sami tumorji rastejo samo do konca rasti v Ljubljani otroštvo, čeprav je to oslabljeno. Lahko se pojavijo različne deformacije okostja, kar vodi do različnih zapletov na različnih mestih. Deformacije večinoma spremljajo omejitve gibanja. #
Med samim zdravljenjem ni zapletov. Vendar mora biti pacient pripravljen na pogoste in redne preglede pri zdravniku, da se izogne morebitnim posledičnim poškodbam. V primeru hudih malformacij ali širjenja tumorjev lahko uporabimo kirurške posege. Praviloma imajo pozitiven izid. Prej ko se tumorji zdravijo, večje so možnosti za popolno ozdravitev. Omejitve gibanja lahko zdravite s pomočjo fizioterapija. Z zgodnjim pregledom in zdravljenjem se pričakovana življenjska doba prizadete osebe ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši, ki pri svojem otroku opazijo zlome, deformacije ali motnje rasti, se morajo posvetovati z zdravnikom. Ti simptomi kažejo na resno stanje ki jo je treba diagnosticirati in po možnosti zdraviti. Samo zdravstveni delavec lahko ugotovi, ali je stanje je enhondromatoza. Če se razvijejo resni zapleti, nemudoma razjasnite ortopeda ali specialista za tumorske bolezni je potrebno. Če se otrok pritožuje bolečine v kosteh, nevrološke motnje ali omejitve gibanja, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Med zdravljenjem in po njem so indicirani redni pregledi v ambulanti, ker le blizu spremljanje lahko zanesljivo prepreči posledično škodo. Če se recidivi pojavijo, tj. Se tumorji ponovno pojavijo, to zahteva takojšen razjasnitev s strani odgovornega zdravnika. V primeru sočasnih pritožb, kot so obraba sklepov, napačne lege, nevrološke težave ali bolezni kosti, se je treba posvetovati z ustreznim strokovnjakom. Priporočljivo je spremljanje fizioterapevtskega zdravljenja, odvisno od obsega enhondromatoze. V posameznih primerih je koristno tudi terapevtsko svetovanje.
Zdravljenje in terapija
Možnosti vzročnega zdravljenja za bolnike z enhondromatozo ne obstaja. V prihodnosti lahko genetski terapevtski pristopi olajšajo, vendar ti pristopi še niso dosegli klinične faze. V osnovi se enhondromatoza zdravi predvsem s podporno ukrepe kot so kontrolni pregledi. Ne vsak enhondroma je treba histološko pregledati. Če pa se kateri od tumorjev med kontrolnim pregledom izkaže za sumljiv, histologija je treba izvesti. Možne degeneracije je tako mogoče odkriti v zgodnji fazi in jih po potrebi zdraviti. Poleg rednih pregledov bolniki z enhondromatozo v bistvu dobijo simptomatsko zdravljenje le v primeru zapletov. Patološki zlomi pa tudi bolečina in motnje rasti zahtevajo kirurški poseg. V primeru neuravnanosti je na primer indicirana operacija preusmeritve, da se prepreči nepravilno obremenitev in s tem povezane sekundarne pritožbe. Operacije preusmeritve so običajno sorazmerno zapletene operacije. Popravek napačnih položajev je mogoč po ponavljajočih se operacijah. Poleg tega po takšnih operacijah dosledno fizioterapija postane nujno potreben korak zdravljenja. Če lezije ali popravki napačnega položaja povzročijo hujšo bolečino, je možno kratkotrajno zdravljenje z zdravili za lajšanje bolečin.
Obeti in napovedi
Napoved enhondromatoze je neugodna. Bolezen ima genetske vzroke, ki jih ni mogoče ozdraviti. Ker sprememba genetika iz pravnih razlogov ni dovoljeno, je zdravljenje lahko le na simptomatski ravni. Malpozicije in deformacije se popravijo s kirurškim posegom. Kljub vsem prizadevanjem popolna osvoboditev od simptomov običajno ni dosežena, poleg tega pa je pri mnogih bolnikih potrebnih več operacij zaradi postopka naravne rasti, da se doseže optimizacija mišično-skeletnega sistema. Pri določanju prognoze je treba upoštevati, da so kirurški posegi v osnovi povezani s tveganji in neželenimi učinki. Lahko se pojavijo zapleti vodi do nadaljnjega poslabšanja prognoze. Enhondromatoza poleg sprememb v kostnem sistemu povzroča tudi razvoj tumorjev. V zdravstveni oskrbi jih natančno spremljajo in odstranijo v primeru degeneracije. V procesu rasti obolele osebe doživijo reformacijo sprememb tkiva. Ponavljanje tumorjev povzroča čustvene in psihološke težave pri otrocih in mladostnikih. V hujših primerih se lahko pojavijo sekundarne bolezni. Če se razvijejo psihološke motnje, to dodatno poslabša splošno prognozo. Brez zdravstvene oskrbe prizadeta oseba trpi hude bolečine in nepravilnosti mišično-skeletnega sistema. Pričakovati je vseživljenjske okvare, ki bodo močno zmanjšale kakovost življenja.
Preprečevanje
Do danes sta bili odkriti dve različni mutaciji, ki se mi zdita povezani s patogenezo enhondromatoze. Kateri zunanji dejavniki so odgovorni za mutacije, do danes še ni jasno. Zato brez preventivnega ukrepe so trenutno na voljo za kostno bolezen. Preventivno ukrepe se ne pričakuje, dokler se patogeneza in etiologija dokončno ne razjasnijo.
Spremljanje
V večini primerov enhondromatoze so možnosti nadaljnjega spremljanja močno omejene, ker gre za genetsko bolezen. Iz tega razloga sta v tem primeru glavna pozornost namenjena zgodnji diagnozi in tudi zgodnjemu zdravljenju enhondromatoze, da bi preprečili nadaljnje zaplete. Tudi po uspešnem zdravljenju bolezni mora prizadeta oseba redno opravljati preglede, da bi v zgodnji fazi odkrila in odstranila nadaljnje tumorje. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje in pregled je lahko koristen tudi zato, da se prepreči morebitno podedovanje bolezni potomcem. V večini primerov se simptomi lajšajo s pomočjo kirurškega posega. Po odstranitvi tumorjev mora prizadeti vedno počivati in skrbeti tudi za svoje telo. V tem okviru se je treba izogibati napornim dejavnostim ali drugim stresnim ali športnim dejavnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Intenzivna in ljubeča nega lastne družine in prijateljev lahko prav tako podpira proces zdravljenja. Ni mogoče splošno predvideti, ali bo enhondromatoza povzročila zmanjšanje pričakovane življenjske dobe.
Tukaj lahko naredite sami
Ehondromatoza povzroča več hrustanecpodobni tumorji na kosteh. Pri prizadetih posameznikih genetski simptom povzroči motnje rasti že v otroštvu, ki se kažejo tudi kot deformacije in zlomi. Zato samopomoč pri otrocih poteka vnaprej s strani staršev in vključuje zlasti psihološko učinkovite ukrepe podpore, ljubeče pozornosti in spoštovanja klinično pripravljenih terapija načrt. Medicinsko gledano redna tako imenovana degeneracija spremljanje posameznih tumorjev, ki pogosto zahtevajo več kirurških posegov, tudi zato, da bi čim bolj nadomestili hude telesne primanjkljaje. Starši bi morali prizadetemu otroku zagotoviti doslednost fizioterapija in vaje spremljajte tudi doma. Zaradi zdravil in številnega bivanja v ambulanti imunski ravnovesje prizadetih otrok in mladostnikov. Zato zdrava prehrana bogat z vitamini in omega-3 maščobne kisline kot tudi dovolj gibanja na svežem zraku je dragoceno dopolnjujejo. Zlasti nedotaknjeno dobro zaščiteno družinsko življenje pomaga prizadetim otrokom, da se spopadajo z okoliščinami ehondromatoze na prehodu v mladost. V zvezi s tem je urejena vsakodnevna rutina z masažami in obiski poklicnih in psihoterapija mora biti namenjen. Pri samopomoči se starši lahko naučijo metod akupresura da bi lajšali bolečino svojih otrok v vsakdanjem življenju.
