Hemifacialna mikrosomija je enostranska nenormalnost Glava to je posledica različnih malformacij. Latinsko ime, pogosto okrajšano HFM, od stanje lahko prevedemo kot "majhna rast polovice obraza." Razvrstitve po ICD so 10 - Q75.8 oziroma Q87.0.
Kaj je hemifacialna mikrosomija?
Hemifacialna mikrosomija je kraniofacialna ali deformacija, ki vpliva na lobanja ali obraz. Pojavi se razmeroma redko, vendar je kljub temu druga najpogostejša anomalija Glava, skupaj z razcepom ustnic in nepca. V povprečju se pri približno enem od približno 13,000 otrok razvije bolezen. Verjetno se malformacije razvijejo v prvih dveh mesecih nosečnost pozneje pa se razlikujejo po resnosti. Malformacije so asimetrične in se na splošno raztezajo na čutne organe, kot sta oko in uho, pa tudi na različne dele obraza lobanja, še posebej čeljust. Poleg tega tam običajno pride do izgube mehkega tkiva. Hemifacialno mikrosomijo pogosto enačimo s Goldenharjevim sindromom. Strogo gledano pa je le ena sestavina te bolezni, pri kateri se težave pojavijo tudi na hrbtenici in notranjih organov. Enako velja za Moeschler-Clarrenov sindrom, pri katerem je prizadet tudi polmer.
Vzroki
Natančni vzroki hemifacialne mikrosomije trenutno niso znani. Čeprav so na tem področju že potekale različne raziskave, želenega uspeha še nismo dosegli. Do zdaj najbolj obetavni rezultati so izhajali iz študije iz leta 2014, v kateri so ameriški znanstveniki poglobljeno pregledali italijansko družino, v kateri je več članov prizadetih s hemifacialno mikrosomijo. Genetska analiza je pokazala presenetljivo število podvojevanj na 14. kromosomu gen tam, imenovan OTX2, izoliran in opredeljen kot tako imenovani onkogen. Lahko je sprožilec za možganov tumorjev in se zdi, da vpliva tudi na hemifacialno mikrosomijo. Raziskovalci pa podvajanje izključujejo kot edini vzrok. Še vedno ni jasno, kaj sproži to genetsko napako. Nekateri poskusi na živalih kažejo na možne krvavitve v embrionalni fazi. Lahko jih povzroči zaužitje različnih zdravil, droge ali strupene kemikalije, kot so insekticidi. Poleg tega bi bila diabetična bolezen pri materi tudi možnost za takšno krvavitev.
Simptomi, pritožbe in znaki
Malformacije, ki se pojavijo, so različne in pogosto jasno prepoznavne. Odločilni dejavnik je nerazvita čeljust. Deformacije prizadenejo spodnjo in zgornjo čeljust, zato imajo običajno pogoste težave z govorom ali celo nelagodje pri požiranju. Pacientova brada je običajno nekoliko premaknjena. Jasno kaže na bolno stran obraza, kjer je vogal usta zgoraj je tudi nekoliko višja kot na zdravi strani. Poleg tega deformacije vplivajo na oko in uho. Oko je pogosto povečano ali pa leži očitno nižje v očesni jami. V redkih primerih popolnoma manjka. Anomalije ušesa in nepopolno oblikovane slušni kanal so najdeni. Zato imajo bolniki s hemifacialno mikrosomijo skoraj vedno vsaj delno gluhost oz slepota. Zaradi okvar hemifacialne rasti je izraz obraza mogoč le na eni strani. Poleg tega lahko svobodo gibanja vedno bolj omejujejo poznejši oprijemi na vratni hrbtenici.
Diagnoza
Diagnoza hemifacialne mikrosomije je že možna s pomočjo finega ultrazvok v maternici. Ta prenatalni pregled se opravi s posebno visoko ločljivo napravo, ki omogoča ciljno diagnozo. Po rojstvu so tipični znaki običajno takoj prepoznavni. Nadaljnji pregledi se nato opravijo naknadno z rentgenskimi žarki ali z računalniška tomografija.
Zapleti
Pri tej bolezni obstajajo različne malformacije, ki se v večini primerov pojavijo na Glava bolnika. Te nepravilnosti lahko s tem vodi do različnih zapletov in pritožb. V tem primeru prizadeta oseba trpi zaradi močno nerazvite čeljusti. To vodi do govorne motnje in težave pri požiranju.Po potrebi zaradi te bolezni ni mogoč niti navaden vnos hrane in tekočine. Prav tako se brada premakne, kar ima za posledico zmanjšano estetiko, ki lahko povzroči duševno trpljenje. Deformacije lahko povzročijo draženje in ustrahovanje pri otrocih. Deformacije najdemo tudi na ušesih in očeh, zato je lahko pacientov vid ali sluh omejen. V najslabšem primeru prizadeta oseba trpi zaradi popolne bolezni slepota ali gluhost. Vsakdanje življenje je za pacienta zaradi pritožb izjemno omejeno in kakovost življenja se bistveno zmanjša. Poleg tega se pojavijo motnje rasti. Vendar bolezen še vedno ne vpliva na razvoj inteligence. Zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov. Večino pritožb je mogoče kirurško popraviti in s tem popolnoma odpraviti. Vendar je nadaljnji potek močno odvisen od resnosti bolezni in pritožb.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ker je ta bolezen povezana s precejšnjim nelagodjem in težavami v vsakdanjem življenju prizadete osebe, jo mora v vsakem primeru zdraviti zdravnik. Če ima otrok hude deformacije, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ti so lahko neposredno vidni na oko in se pojavijo predvsem na pacientovem obrazu. Poleg tega težave pri požiranju ali težave z govorom prav tako kažejo na bolezen in jih je treba pregledati. Okvare pogosto prizadenejo tudi oči in ušesa, tako da tudi otroci trpijo zaradi zmanjšanega vida ali ne slišijo pravilno. V skrajnih primerih slepota ali gluhost prav tako kaže na bolezen. Poleg tega lahko prizadeti trpijo zaradi motenj rasti. Če se pojavijo ti simptomi, se je treba posvetovati s pediatrom, lahko pa vam pomaga tudi splošni zdravnik. Ker je bolezen mogoče zdraviti le simptomatsko, jo izvajajo različni strokovnjaki. V večini primerov je mogoče ublažiti številne simptome in znatno izboljšati kakovost življenja bolnika.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje malformacij poteka v več korakih. Na splošno gre za številne reproduktivne operacije, ki se izvajajo v odrasli dobi. Da, odvisno od starosti in stopnje razvoja se sprejme individualna odločitev, kateri popravek je že mogoče izvesti ali katerega je treba zaradi otrokove rasti odložiti. Glede na to se v prvih letih življenja pogosto izvajajo le posegi, ki so namenjeni preprečevanju bolečina ali zapletov. To vključuje traheotomijo, ki se izvaja takoj po rojstvu, če dihanje ne deluje zaradi zoženih dihalnih poti. Kasneje se popravijo zgornja in spodnja čeljust ter ortodontsko zdravijo prejšnje zamašitve zob. Za obstoječe govorne napake se običajno posvetuje tudi z logopedom. To je potrebno tudi, zlasti če ima otrok motnje sluha zaradi nepravilnosti v predelu ušesa. Ušesa in tudi prizadete oči je mogoče večinoma rekonstruirati. Dandanes je rast motena kosti se podaljšajo z kalus odvračanje pozornosti. Tukaj kosti se ločijo in tako omogočijo, da se nova kostna snov ponovno oblikuje med obema kosoma. Mesta, kjer se ta postopek ne uporablja, so večinoma zapolnjena vsadki iz kostnega tkiva ali silikona.
Obeti in napovedi
Hemifacialna mikrosomija običajno ne vodi do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe, če se zdravi od začetka. Vendar je kakovost življenja prizadetih posameznikov močno omejena. Enostranska razvojna zakasnitev polovice telesa povzroči različne deformacije in okvare, kar lahko vpliva tudi na celoten razvoj otroka. Za bolezen je značilna odsotnost ali nerazvitost očesnega jabolka ali ušesnih malformacij brez razvite slušni kanal. Poleg tega je obraz lahko premaknjen na eni strani. Še posebej lahko deformacije čeljusti povzročijo hudo dihanje težave. Ob istem času, srce možne so tudi napake. Brez zdravljenja lahko resne sekundarne bolezni nastanejo zaradi omejitev dihanja. učenje motnje opazimo kasneje. Vendar se ne pojavijo vsi simptomi. V celotni fazi rasti a terapija je treba prilagoditi rasti. Od uspeha tega so odvisne nadaljnje otrokove razvojne možnosti terapija. Prav tako igra pomembno vlogo pri izboljšanju kakovosti življenja prizadetih. Tako fizične kot posledične psihološke težave močno vplivajo na kakovost življenja. Težave s sluhom in govorom lahko upočasnijo celoten razvoj otroka. Številni prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi psiholoških učinkov zavrnitve, draženja in posledične socialne izključenosti.
Preprečevanje
Ker natančni vzroki še niso raziskani, je preprečevanje hemifacialne mikrosomije težko. Dejstvo pa je, da je bolezen pretežno podedovana, zato bi prizadeti posamezniki kljub uspešnemu zdravljenju morali dobro premisliti o lastni želji po rojstvu otrok. Prihodnjim materam svetujemo, naj se vzdržijo jemanja droge in neživljenjska zdravila.
Porodna oskrba
Praviloma jih je zelo malo, če sploh ukrepe osebe, ki jih prizadene ta bolezen. V tem primeru je bolnik v prvi vrsti odvisen od hitre in predvsem zgodnje diagnoze bolezni, da bi preprečil nadaljnje zaplete ali preprečil nadaljnje poslabšanje simptomov. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje te bolezni običajno poteka z manjšim kirurškim posegom. Po takem posegu mora bolnik počivati in skrbeti za svoje telo. Naporne ali telesne dejavnosti niso priporočljive, da ne bi upočasnili celjenja. V večini primerov je treba vse deformacije popraviti. Pritožbe glede oči ali ušes ublažimo s pomočjo slušnega aparata ali vizualnega pripomočka. Starši prizadetega otroka bi morali poskrbeti, da jih otrok nosi pomoč trajno, da ne bi poslabšali pritožb. Na splošno so za nadzor simptomov potrebni zelo redni pregledi pri zdravniku.
To lahko storite sami
Hemifacialna mikrosomija je zelo redka gen učinek, ki se prenaša z dednostjo. Čeprav se včasih razvijejo simptomi, ki imajo vrednost bolezni, se sama hemifacialna mikrosomija ne šteje neposredno za bolezen. Ker je gen učinek je že vidno oblikovan pred rojstvom, s tem povezane malformacije diagnosticiramo pred rojstvom ali opazimo neposredno ob rojstvu. Zato so za svoje otroke odgovorni predvsem starši, ki lahko začnejo in odobrijo vse korake zdravljenja. Glede na rast otroka in nastalo škodo je mogoče individualno izvajati različne kirurške posege, s katerimi prilagodimo nerastočo in zakrnelo polovico obraza in morebiti prizadete organe na zdravo polovico obraza. Za starše je zelo pomembno, da otroku ne nudijo le medicinske podpore, temveč tudi psihološko podporo in mu okrepijo samozavest. Danes plastična kirurgija ponuja veliko možnosti, da gensko napako naredi v veliki meri nevidno. Dobro mlado socialno okolje je za mladega pacienta zelo pomembno in koristno. Odrasli s hemifacialno mikrosomijo so zrasli z genetsko okvaro in simptome dobro poznajo. Za reševanje težav v vsakdanjem življenju lahko potekajo terapevtske razprave. Redni kontrolni obiski zdravnika pomagajo nadzorovati nadaljnji potek razvitih napak.
