Hipogamaglobulinemija je klinična slika, ki spada v skupino tako imenovanih primarnih imunskih pomanjkljivosti. Značilno za to posebno imunsko pomanjkanje je, da jo določa pomanjkanje protitelesa. V bistvu so hipogamaglobulinemije bolezni, pri katerih zlasti gama globulini imunoglobulini, so popolnoma odsotni.
Kaj je hipogamaglobulinemija?
Izraz hipogamaglobulinemija se pretežno uporablja kot sopomenka izraza agamaglobulinemija. Razlika je le v tem, da se pri hipogamaglobulinemiji gama frakcija zmanjša, pri agamaglobulinemiji pa sploh ne obstaja. Opažanja so pokazala, da je velik del agamaglobulinemij v osnovi hipoglobulinemija. Vendar ta razlika v večini primerov ni klinično pomembna. Nasprotno pa hipogamaglobulinemijo ločimo od disgamaglobulinemije, ki je veliko pogostejša. Tako hipogamaglobulinemije kot disgamaglobulinemije se pojavljajo pri različnih imunskih pomanjkljivostih, kot so sindrom WHIM, pomanjkanje ICOS, CVID in sindrom hiper-IgM. Kot spremljajoči simptom je možna tudi hipogamaglobulinemija. Na splošno so motnje pomanjkanja protiteles, kot je hipogamaglobulinemija, najpogostejše imunske pomanjkljivosti.
Vzroki
Načeloma vse bolezni s pomanjkanjem protiteles, vključno s hipogamaglobulinemijo, temeljijo na zmanjšani proizvodnji protitelesa. Protitelesa se imenujejo imunoglobulini z njihovim zdravniškim imenom. To so lastna telesa beljakovin ki se uporabljajo za obrambo pred določenimi mikroorganizmi. Osnovno ločimo med prirojenimi, tako imenovanimi primarnimi hipogamaglobulinemijami, na drugi strani pa pridobljenimi ali sekundarnimi hipogamaglobulinemijami. Sekundarne hipogamaglobulinemije lahko povzročijo nekatere bolezni, na primer maligne ali maligne bolezni. Ti so pogosto povezani s sistemom, odgovornim za kri nastanek. Iz fizioloških razlogov se hipogamaglobulinemije pojavijo pri dojenčkih v obdobju od drugega do šestega meseca. V tem obdobju dojenčkov organizem nadomesti protitelesa, absorbirana iz mater v maternici, s tistimi, ki jih proizvede sam. V tem obdobju se poveča verjetnost resnih bakterijskih okužb. Poseben in tudi razmeroma pogost pojav hipogamaglobulinemije je tako imenovano selektivno pomanjkanje IgA. Pri nekaterih boleznih s pomanjkanjem protiteles, kot je agamaglobulinemija, pri razvoju bolezni sodelujejo tudi genetski vzroki.
Simptomi, pritožbe in znaki
V pogojih hipogamaglobulinemije se pri prizadetih bolnikih lahko pojavijo številni različni simptomi in pritožbe. Na primer, zaplet cepljenja, ki se ga boji, je pomanjkanje odziva na antigene cepiva. Poleg tega bolezen v mnogih primerih vodi do večje dovzetnosti za bakterijske okužbe. Nastale okužbe pogosto prizadenejo zgornji del dihalni trakt, prebavila in koža. Pri številnih sindromih se hipogamaglobulinemija pojavlja tudi kot glavna značilnost. Mentalno zaostalost včasih se pojavi v povezavi s hipogammaglobulinemijo, povezano z X, in nevrološkimi primanjkljaji. Včasih se pojavi tudi X-vezana hipogamaglobulinemija nizke rasti ki je posledica izolirane pomanjkljivosti rasti hormoni. Poleg tega stanje je del sindroma osteopetroze-hipogamaglobulinemije. V bistvu se bolezni pomanjkanja protiteles, ki vključujejo hipogamaglobulinemijo, razlikujejo glede na resnost in izraženost simptomov. Običajno je skupnim boleznim, da bolniki trpijo zaradi ponavljajočih se okužb. Ti vplivajo predvsem na sinuse in ušesa, na primer v obliki srednje uho okužbe. Konjunktivitis je pogostejša v očeh, medtem ko je gnojna rinitis se pojavi v nos. bronhitis pogosto prizadene bronhije in pljučnica lahko se pojavi v pljučih. Ponavljajoče se okužbe na pljučih lahko vodi do kroničnih sprememb v organu. Bronhialne cevi se razširijo, kar olajša pus kopičiti. Driska je naklonjena grozdnim okužbam prebavil. Možne so tudi avtoimunske reakcije, pri katerih imunski sistem napade telesne snovi in tkiva.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnosticiranje hipogamaglobulinemije je nujno, da se prizadeta oseba posvetuje z ustreznim strokovnjakom. Slednji bo najprej razpravljal o bolnikovem zdravstvena zgodovina, morebitne predhodne bolezni in individualni življenjski slog skupaj s pacientom. Zgoraj opisani simptomi so osrednjega pomena, saj kažejo na resnost hipogamaglobulinemije. Blood za zanesljivo diagnozo pomanjkanja protiteles so potrebni testi. Protitelesa je mogoče zaznati v kri in ga je mogoče natančno določiti glede na količino. Poleg tega je mogoče natančno določiti pomanjkanje posamezne podskupine protiteles. Prav tako je treba opraviti analizo tako imenovanih specifičnih protiteles, ki so usmerjena proti specifičnim patogeni in komponente krvne skupine.
Zapleti
Zaradi hipogamaglobulinemije je prizadeti običajno razmeroma pogosto bolan in pogosto okužen z okužbami in vnetji. To v glavnem vključuje okužbe dihalni trakt, Tako da dihanje težave oz pljučnica pojavijo. V najslabšem primeru je to lahko za bolnika usodno. Poleg tega se lahko pritožijo tudi na želodec. V mnogih primerih bolniki trpijo zaradi zmanjšane inteligence in zaostalost, tako da so v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Neredko tudi hipogamaglobulinemija povzroči nizke rasti. Ko bolezen napreduje, vnetje nosnih votlin oz srednje uho se tudi pojavi. Nenehne okužbe in vnetja lahko negativno vplivajo tudi na bolnikovo psihološko stanje in vodi do zmanjšane kakovosti življenja. The želodec pritožbe pogosto povzročajo driska or bolečina v trebušno območje. Hipogamaglobulinemije praviloma ni mogoče ozdraviti trajno. Zato zdravljenje poteka s pomočjo čaji in zdravila in lahko za kratek čas omejijo simptome. Vendar mora prizadeta oseba večkrat opraviti zdravljenje. Pričakovana življenjska doba se običajno zmanjša s hipogamaglobulinemijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker se hipogamaglobulinemija ne pozdravi sama in je v večini primerov potek bolezni negativen, je nujno, da prizadeta oseba obišče zdravnika. To lahko prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. Obisk zdravnika je nujen, če bolnik pogosto trpi zaradi okužb in vnetij. Še posebej dihalni trakt prizadenejo te okužbe, tako hude dihanje lahko se pojavijo težave. Prav tako duševno zaostalost pogosto kaže na hipogamaglobulinemijo in bi ga moral pregledati zdravnik. Pritožbe oči ali pogoste vnetje od veznica lahko kaže tudi na bolezen. Prej ko se preučijo pritožbe, večja je verjetnost popolnega okrevanja. V večini primerov lahko hipogamaglobulinemijo diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Vendar pa nadaljnje zdravljenje zahteva vključitev različnih strokovnjakov za lajšanje simptomov hipogamaglobulinemije. Če diagnosticiramo zgodaj, običajno ni pričakovane pričakovane življenjske dobe.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni znanih načinov za dolgoročno zdravljenje pomanjkanja protiteles in zlasti hipogamaglobulinemije. Vendar pa lahko prizadeti bolniki prejmejo nadomestitev imunoglobulina G. To je glavna sestavina protiteles. V ta namen se iz krvi darovalcev plazme filtrirajo posebna protitelesa. Ko se protitelesa intenzivno očistijo, jih dajemo posameznikom bodisi intravensko bodisi subkutano z rednim injiciranjem. Ta dostava protiteles v večini primerov dobro zadrži ponavljajoče se okužbe.
Preprečevanje
specifična ukrepe za preprečevanje hipogamaglobulinemije še niso znani. Poleg tega ima bolezen tudi genetsko komponento, na katero nikakor ne moremo vplivati. Zaradi tega je toliko bolj pomembno, da se nemudoma posvetujete z zdravnikom, če se pojavijo znaki ali simptomi bolezni.
Porodna oskrba
V večini primerov hipogamaglobulinemije prizadeta oseba nima posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo.Ti prizadeti se morajo ob prvih simptomih in znakih bolezni obrniti na zdravnika, da se lahko začne zgodnje zdravljenje. Popolno ozdravitev ni mogoča. Če obstaja želja po rojstvu otrok, je mogoče v primeru hipogamaglobulinemije opraviti tudi genetsko testiranje in svetovanje. To lahko prepreči, da bi se bolezen ponovila pri potomcih. Prizadeti posamezniki so običajno odvisni od jemanja različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila, pri čemer je treba paziti na pravilen odmerek in reden vnos. V primeru dvoumnosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Ker popolnega zdravljenja hipogamaglobulinemije ni mogoče, so prizadeti posamezniki odvisni od jemanja zdravil do konca življenja. Nadalje ukrepe nadaljnje oskrbe običajno niso potrebne. Bolezen tudi ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Vendar bolezen predstavlja tveganje za nalezljive bolezni relativno visoka, zato bi prizadeta oseba morala sprejeti posebne previdnostne ukrepe proti njej.
To lahko storite sami
Ker pomanjkanje imunoglobulini predstavlja stanje hipogamaglobulinemije gre pri samopomoči predvsem za krepitev in podporo lastne imunske obrambe. Nevarnost enostavne okužbe z nalezljive bolezni, je mnogim pacientom težko ravnati. Obstaja pa nekaj previdnostnih ukrepov, ki se jih je treba izogniti bakterije kolikor je mogoce. Čistila za roke, ki so na voljo v kateri koli lekarni, so dobra za to. Velik del imunski sistem je v črevo, ali je odvisno od črevesja zdravje. Ohranjanje črevo fit pomaga Probiotiki in zdravo prehrana. Sadje in zelenjavo, zlasti solate, je treba posebej temeljito oprati. Kjerkoli bakterije čiščenje in pranje je zelo pomembno za bolnike s hipogamaglobulinemijo. Za mnoge ljudi, ki trpijo zaradi hipogamaglobulinemije, je sodelovanje v podpornih skupinah koristno. Zlasti v obdobju po diagnozi je čustvena podpora v skupinah v veliko oporo. Posameznik ukrepe za izboljšanje kakovosti življenja in za boj proti hipogamaglobulinemiji si izmenjujeta izkušnje. Pacienti in sorodniki pa se na spletnih forumih zberejo tudi za izmenjavo izkušenj in priložnost, da s pomočjo drugih lajšajo posamezne simptome.
